ANPTT Onlus - Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica

08/02/2026

Per moltissime malattie rare i fattori scatenanti sono ancora sconosciuti, ma si stima che nel 72 per cento dei casi queste malattie abbiano un’origine genetica, mentre negli altri siano il risultato di infezioni, allergie e fattori ambientali, come per esempio l’alimentazione, il fumo o l’esposizione ad alcune sostanze chimiche.

24/01/2026

Saremo in piazza contro il Decreto dei contribuiti miseri e paletti stringenti per i caregiver.
L’associazione ANPTT è aderente al movimento CFU e conferma che i propri rappresentanti parteciperanno pubblicamente a Roma, portando la voce dei caregiver familiari all’interno di una più ampia mobilitazione sociale per i genitori, figli, mariti, mogli, donne e uomini che ogni giorno si prendono cura di un familiare con disabilità 24 ore su 24, senza tutele adeguate, senza riconoscimento giuridico ed economico, e spesso senza possibilità di lavorare.

La mobilitazione del movimento CFU è un atto di forte protesta contro il Disegno di Legge del Ministero delle Disabilità relativo al riconoscimento della figura del caregiver familiare che rischia di tradursi in un provvedimento “sminuente e dispregiativo”, ben lontano dal garantire bisogni concreti e le tutele adeguate a chi ogni giorno assiste un congiunto.

23/01/2026

I "mestieri" delle malattie rare coinvolgono un approccio multidisciplinare e collaborativo che spazia dalla ricerca scientifica alla clinica passando per il supporto sociale e assistenziale fino ad arrivare all’advocacy delle associazioni di pazienti, tutti uniti per diagnosi, cura e miglioramento della qualità di vita delle persone affette.
Ma spesso nel dibattito pubblico e mediatico sulle malattie rare, si tende a focalizzarsi quasi esclusivamente sulla figura del medico specialista delle istituzioni e delle associazioni, tralasciando spesso il ruolo cruciale svolto dal farmacista, in particolare quello ospedaliero e quello di comunità.
Eppure, il farmacista è un pilastro fondamentale, agendo come vero e proprio "snodo" tra il paziente, il farmaco e il team clinico. Il farmacista nelle malattie rare ha un ruolo centrale e multifunzionale, non solo nella distribuzione di farmaci complessi (spesso orfani), ma soprattutto nella personalizzazione terapeutica, nella gestione logistica, nel monitoraggio dell'aderenza e della farmacovigilanza, nella riconciliazione terapeutica tra diversi setting assistenziali, nella promozione dell'educazione sanitaria.
Il farmacista di comunità nel servizio sanitario di prossimità, è un ruolo centrale perché è la prima persona a cui il paziente o il caregiver si rivolge per un dubbio, difatti attraverso l'ascolto e la narrazione della malattia egli può talvolta intercettare segnali che portano al sospetto di una patologia rara, accelerando l'indirizzamento verso i centri specializzati.

11/01/2026

03/12/2025

La Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) è una malattia rara, grave e potenzialmente fatale che ha un forte impatto sulla qualità della vita e porta al riconoscimento di disabilità. L'invalidità civile e il grado di disabilità riconosciuti dipendono dalla gravità della condizione e dalle sue conseguenze sulla salute e sulla vita quotidiana del paziente.

- 𝗟'𝗜𝗺𝗽𝗮𝘁𝘁𝗼 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗣𝗧𝗧 𝘀𝘂𝗹𝗹𝗮 𝗱𝗶𝘀𝗮𝗯𝗶𝗹𝗶𝘁𝗮̀ -

• 𝗦𝗶𝗻𝘁𝗼𝗺𝗶 𝗲 𝗰𝗼𝗻𝘀𝗲𝗴𝘂𝗲𝗻𝘇𝗲: La PTT è causata dalla formazione di microtrombi che bloccano l'afflusso di sangue agli organi vitali, come il cervello, il cuore e i reni. Anche dopo la remissione da un episodio acuto, a lungo termine i pazienti denunciano problemi persistenti come disturbi della memoria, difficoltà di concentrazione, stanchezza cronica (affaticamento grave) e ridotta resistenza fisica, che sono di per sé invalidanti;
• 𝗖𝗿𝗼𝗻𝗶𝗰𝗶𝘁𝗮̀ 𝗲 𝗶𝗺𝗽𝗿𝗲𝘃𝗲𝗱𝗶𝗯𝗶𝗹𝗶𝘁𝗮̀: La natura imprevedibile e cronica della malattia, unita alla necessità di un follow-up medico costante e, in alcuni casi, del supporto di caregiver, incide profondamente sulla vita sociale, familiare e lavorativa dei pazienti.
• 𝗥𝗶𝗰𝗼𝗻𝗼𝘀𝗰𝗶𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼: In Italia, la PTT è formalmente riconosciuta come malattia rara, il che dà diritto all'esenzione dal ticket (codice RGG010) per le prestazioni sanitarie correlate.

- 𝗥𝗶𝗰𝗼𝗻𝗼𝘀𝗰𝗶𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗱𝗶𝘀𝗮𝗯𝗶𝗹𝗶𝘁𝗮̀ 𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹'𝗶𝗻𝘃𝗮𝗹𝗶𝗱𝗶𝘁𝗮̀ 𝗰𝗶𝘃𝗶𝗹𝗲 𝗶𝗻 𝗜𝘁𝗮𝗹𝗶𝗮 -
I pazienti affetti da PTT possono richiedere il riconoscimento dell'invalidità civile e dell'handicap (secondo la Legge 104) per accedere ai relativi diritti e agevolazioni.

𝗤𝘂𝗮𝗹𝗲 𝗽𝗲𝗿𝗰𝗲𝗻𝘁𝘂𝗮𝗹𝗲 𝗱𝗶 𝗶𝗻𝘃𝗮𝗹𝗶𝗱𝗶𝘁𝗮̀ 𝘃𝗲𝗿𝗿𝗮̀ 𝗿𝗶𝗰𝗼𝗻𝗼𝘀𝗰𝗶𝘂𝘁𝗮?
La percentuale di invalidità riconosciuta non è fissa, ma viene stabilita dalle commissioni mediche dell'ASL e dell'INPS in base alla valutazione clinica complessiva, alla gravità dei sintomi, alla presenza di danni d'organo permanenti (es. renali, neurologici) e all'impatto sulla capacità lavorativa.
𝗣𝗲𝗿 𝗮𝘃𝘃𝗶𝗮𝗿𝗲 𝗹𝗮 𝗽𝗿𝗼𝗰𝗲𝗱𝘂𝗿𝗮 𝗱𝗲𝗹 𝗿𝗶𝗰𝗼𝗻𝗼𝘀𝗰𝗶𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼 𝗲̀ 𝗻𝗲𝗰𝗲𝘀𝘀𝗮𝗿𝗶𝗼:
𝟭 - Ottenere un certificato medico introduttivo dal proprio medico curante o da uno specialista che attesti la patologia e le sue conseguenze.
𝟮 - Presentare la domanda all'INPS (online tramite il sito web dell'INPS, o tramite patronato) allegando il certificato medico.
𝟯 - Sottoporsi a una visita da parte della commissione medica dell'ASL/INPS che valuterà lo stato di salute e il grado di disabilità.

24/09/2025

L'ANPTT (Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica) è un'associazione italiana non profit che offre supporto e solidarietà a persone affette dalla Porpora Trombotica Trombocitopenica e ai loro familiari. L'organizzazione promuove la sensibilizzazione sulla malattia, supporta la ricerca e lavora per l'inserimento dei test diagnostici necessari nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

Cosa fa l'ANPTT:

𝗦𝗼𝘀𝘁𝗲𝗴𝗻𝗼 𝗮𝗶 𝗽𝗮𝘇𝗶𝗲𝗻𝘁𝗶:
Fornisce un punto di riferimento per le persone affette dalla Porpora Trombotica Trombocitopenica, offrendo sostegno e condivisione di esperienze.
𝗦𝘂𝗽𝗽𝗼𝗿𝘁𝗼 𝗮𝗹𝗹𝗲 𝗳𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲:
Aiuta i familiari dei pazienti a comprendere e affrontare la malattia, promuovendo un ambiente di solidarietà.
𝗣𝗿𝗼𝗺𝗼𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗲 𝗰𝘂𝗿𝗲:
L'ANPTT si impegna a promuovere la ricerca e a sensibilizzare sulla PTT, con l'obiettivo di migliorare la vita dei pazienti.
𝗦𝗲𝗻𝘀𝗶𝗯𝗶𝗹𝗶𝘇𝘇𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗲 𝗔𝗱𝘃𝗼𝗰𝗮𝗰𝘆:
L'associazione lotta per far riconoscere l'importanza dei test diagnostici per la PTT e per la loro inserzione nei LEA, garantendo un accesso più ampio alle diagnosi e ai trattamenti.

𝗣𝗲𝗿 𝗿𝗲𝗻𝗱𝗲𝗿𝗲 𝘃𝗶𝘀𝗶𝗯𝗶𝗹𝗲 𝗹𝗮 𝘁𝘂𝗮 𝗶𝗻𝘃𝗶𝘀𝗶𝗯𝗶𝗹𝗶𝘁𝗮̀ 𝗲 𝘁𝘂𝘁𝗲𝗹𝗮𝗿𝗲 𝗶 𝘁𝘂𝗼𝗶 𝗱𝗶𝗿𝗶𝘁𝘁𝗶 𝗱𝗶𝘃𝗲𝗻𝘁𝗮 𝘀𝗼𝗰𝗶𝗼, 𝗽𝗮𝗴𝗮𝗻𝗱𝗼 𝘂𝗻𝗮 𝗾𝘂𝗼𝘁𝗮 𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘁𝗶𝘃𝗮 𝗮𝗻𝗻𝘂𝗮𝗹𝗲 𝗱𝗶 𝟯𝟬 𝗲𝘂𝗿𝗼 𝘀𝗼𝘀𝘁𝗲𝗿𝗿𝗮𝗶 𝗹𝗲 𝗮𝘁𝘁𝗶𝘃𝗶𝘁𝗮̀ 𝗲 𝗽𝗼𝘁𝗿𝗮𝗶 𝗮𝗰𝗰𝗲𝗱𝗲𝗿𝗲 𝗮𝗶 𝘀𝗲𝗿𝘃𝗶𝘇𝗶 𝗱𝗲𝗹𝗹'𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲.

scrivi a 𝗶𝗻𝗳𝗼@𝗮𝗻𝗽𝘁𝘁.𝗼𝗿𝗴

18/09/2025

La Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) è una malattia acuta e grave che si manifesta con la formazione improvvisa di piccoli coaguli di sangue nel corpo, i quali bloccano l'apporto di ossigeno a organi vitali come cervello, cuore e reni. L'impatto della fase acuta può essere rapido e pericoloso, con sintomi che includono anemia emolitica microangiopatica, piastrinopenia (bassi livelli di piastrine), e possono progredire fino a danni d'organo, con conseguenze che vanno da alterazioni neurologiche a insufficienza renale.

𝗖𝗼𝘀𝗮 𝗮𝗰𝗰𝗮𝗱𝗲 𝗻𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗳𝗮𝘀𝗲 𝗮𝗰𝘂𝘁𝗮

𝗙̲𝗼̲𝗿̲𝗺̲𝗮̲𝘇̲𝗶̲𝗼̲𝗻̲𝗲̲ ̲𝗱̲𝗶̲ ̲𝘁̲𝗿̲𝗼̲𝗺̲𝗯̲𝗶̲ - La causa principale è la carenza o l'inattività dell'enzima ADAMTS13, che normalmente scinde il fattore di von Willebrand (vWF), un elemento chiave nella coagulazione. Senza ADAMTS13, il vWF non viene controllato, causando la formazione di aggregati piastrinici (trombi) che ostruiscono i piccoli vasi.
𝗔̲𝗻̲𝗲̲𝗺̲𝗶̲𝗮̲ ̲𝗲̲𝗺̲𝗼̲𝗹̲𝗶̲𝘁̲𝗶̲𝗰̲𝗮̲ ̲𝗺̲𝗶̲𝗰̲𝗿̲𝗼̲𝗮̲𝗻̲𝗴̲𝗶̲𝗼̲𝗽̲𝗮̲𝘁̲𝗶̲𝗰̲𝗮̲ - I globuli rossi vengono danneggiati mentre cercano di passare attraverso i vasi sanguigni ostruiti, e vengono distrutti prematuramente.
𝗧̲𝗿̲𝗼̲𝗺̲𝗯̲𝗼̲𝗰̲𝗶̲𝘁̲𝗼̲𝗽̲𝗲̲𝗻̲𝗶̲𝗮̲ - Le piastrine vengono consumate nella formazione dei trombi, portando a una drastica diminuzione del loro numero, il che causa emorragie.

𝗠𝗮𝗻𝗶𝗳𝗲𝘀𝘁𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗰𝗹𝗶𝗻𝗶𝗰𝗵𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹'𝗶𝗺𝗽𝗮𝘁𝘁𝗼 𝗮𝗰𝘂𝘁𝗼
L'impatto della PTT in fase acuta si manifesta attraverso un'ampia gamma di sintomi, a seconda degli organi colpiti:
M̲a̲n̲i̲f̲e̲s̲t̲a̲z̲i̲o̲n̲i̲ ̲n̲e̲u̲r̲o̲l̲o̲g̲i̲c̲h̲e̲ - possono includere cefalea, confusione, alterazioni dello stato mentale, perdita di funzioni sensoriali o motorie e, nei casi più gravi, convulsioni o coma.
S̲i̲n̲t̲o̲m̲i̲ ̲e̲m̲a̲t̲o̲l̲o̲g̲i̲c̲i̲ - pallore cutaneo, porpora (macchie rossastre), ecchimosi (lividi), epistassi (sanguinamento dal naso) e sanguinamento dalle gengive.
I̲n̲s̲u̲f̲f̲i̲c̲i̲e̲n̲z̲a̲ ̲d̲'̲o̲r̲g̲a̲n̲o̲ - può essere compromesso il funzionamento di reni (insufficienza renale) e cuore.

𝗚𝗿𝗮𝘃𝗶𝘁𝗮̀ 𝗲 𝘁𝗲𝗺𝗽𝗲𝘀𝘁𝗶𝘃𝗶𝘁𝗮̀
La TTP è un'emergenza medica. La tempestività della diagnosi e del trattamento è fondamentale, poiché la malattia può avere esiti potenzialmente letali se non gestita con urgenza.

17/08/2025

https://www.fondazionetelethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/porpora-trombotica-trombocitopenica/

12/08/2025

Le malattie non vanno MAI in vacanza, non esistono momenti di tregua, i problemi sono sempre in agguato ed è per questo che la comunità associativa non va in vacanza dunque saremo “𝗔𝗽𝗲𝗿𝘁𝗶 𝗽𝗲𝗿 𝗙𝗲𝗿𝗶𝗲” 𝗮𝗻𝗰𝗵𝗲 𝗾𝘂𝗲𝘀𝘁’𝗮𝗻𝗻𝗼.

𝗜 𝗻𝗼𝘀𝘁𝗿𝗶 𝗿𝗲𝗳𝗲𝗿𝗲𝗻𝘁𝗶 𝘀𝗼𝗻𝗼 𝘀𝗲𝗺𝗽𝗿𝗲 𝗽𝗿𝗼𝗻𝘁𝗶 𝗮𝗱 𝗮𝗰𝗰𝗼𝗴𝗹𝗶𝗲𝗿𝗲 𝗲 𝗮𝘀𝗰𝗼𝗹𝘁𝗮𝗿𝗲 𝗰𝗵𝗶 𝗵𝗮 𝗯𝗶𝘀𝗼𝗴𝗻𝗼 𝗱𝗶 𝗮𝗶𝘂𝘁𝗼.

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