02/11/2021
Ciao a tutti amici ♥️ , ecco a voi il caso di Martina 👧🏻💖 con tutti gli aggiornamenti dopo il ricovero a Roma, che purtroppo si presenta più grave di quanto i suoi genitori👩❤️👨 si aspettassero 🥺. Qui sotto un breve riassunto che ci ha mandato la madre, della diagnosi della piccola Martina 👧🏻💖
" Ahimè ,date le circostanze familiari non abbiamo avuto un attimo di tregua dal nostro rientro da Roma per aggiornarvi sul caso di Martina...
Come purtroppo già sapete il quadro clinico di Martina è un caso molto complesso e raro, per quel che sappiamo fin'ora, difatti Martina riporta vari deficit alla vista, all'udito e al cuore, poiché è stata colpita al sistema centrale nervoso, e riporta un quadro cerebrale molto complesso dalla nascita.
Ad oggi, dopo ben cinque anni non abbiamo ancora una diagnosi definita . Come di consueto anche in quest'ultimo ricovero Martina è stata sottoposta a molti esami, nel quale abbiamo riscontrato delle anomalie epilettiformi sulle regioni anteriori bilaterali e del vertice e l'organizzazione del ritmo di fondo attraverso l' elettroencefalogramma, dove si registrano rare punte e onde aguzze sulle regioni anteriori bilaterali e del vertice isolate, o in brevi sequenze talvolta frammiste agli elementi fisiologici; dall'ecografia dell'addome superiore ed inferiore sono presenti bilateralmente minute formazioni fluide della dimensione massima di 6 mm a destra ; dall'esame complessivo oculistico si riconferma il quadro in valutazione funzionale ortottica da pregressa diagnosi di corioretinite da CMV nell'occhio destro cicatrice corioretinica centrale nell'occhio sinistro, per il quale si confermano e prescrivono lenti per protesi visive.
Infine ci viene consegnata l'analisi genetica con esito negativo per sospetto gene Rnaset2, in seguito a consulenza genetica per ritardo del neurosviluppo, ipoacusia neurosensoriale, epilessia, ipovisione con atrofia corioretinica, leucoencefalopatia cistica in un quadro di infezione congenita da citomegalovirus.
In conclusione, compatibilmente con il quadro clinico radiologico si consiglia di inserire la bambina in un percorso riabilitativo mirato alle autonomie fondamentali mediante una metodica di comunicazione aumentativa alternativa; inoltre si consiglia urgentemente di iniziare un trattamento riabilitativo in cui è previsto il trattamento neuropsicomotorio di vitale importanza ; inoltre si consiglia di proseguire l'intervento con metodiche oralista ma finalizzato alle abilità uditive inerenti al riconoscimento di rumori ambientali rendendoli maggiormente aderenti al contesto.
Si concorda con il parere dei medici della neuropsichiatria che il quadro di Martina possa essere in parte spiegato dall'infezione congenita da citomegalovirus, nel quale tuttavia alcuni elementi si discostano da tale inquadramento, pertanto si prendono in considerazione altre ipotesi e si prosegue con un'altro prelievo ancora per una terza analisi genetica per la quale si aspetta esito entro un mese e mezzo circa dove si dovrà affrontare un'altro viaggio.
Inutile dirvi quali sono e saranno le spese da affrontare nell'immediato e a ve**re, per far fronte a tutte le necessarie terapie, visite, e spese varie."
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