Fondazione Malattie Miotoniche ETS

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Fondazione Malattie Miotoniche ETS

Benvenuti nella pagina UFFICIALE della Fondazione Malattie Miotoniche ETS La Fondazione nasce nel 2011 su iniziativa del Prof.

"La nostra più grande ambizione è far sì che tutte le persone affette da malattia miotonica possano tornare un giorno ad avere un corpo sano e vivere una vita pienamente integrata nella società”. Giovanni Meola e di alcuni docenti universitari italiani ed americani, con lo scopo di promuovere e sostenere la ricerca scientifica delle malattie neuromuscolari ed in particolare delle malattie miotonic

he. Cosa facciamo:

Sosteniamo la ricerca scientifica, collaborando con Istituti nazionali ed internazionali e con le associazioni dei malati, eroghiamo borse di studio per medici e ricercatori e finanziamo progetti che possano elaborare nuove conoscenze e nuove cure per le malattie miotoniche. Promuoviamo la conoscenza di queste malattie genetiche rare informando il grande pubblico ed il personale sanitario. Organizziamo punti di ascolto rivolti ai pazienti e loro famigliari e conferenze e convegni per il personale sanitario. Realizziamo materiale informativo e pubblicazioni rivolte ai pazienti e al personale sanitario. Leggi di più https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org

04/08/2026

☀️ Buona estate da tutti noi.

Si rallenta un po', ed è giusto così. Ma per chi convive con una malattia miotonica l'estate chiede qualche attenzione in più — soprattutto quando il caldo è intenso.
[Raccomandazioni]
Ecco cosa portare in valigia, oltre al costume 👇
🚶 Muoversi sì, con misura.
L'esercizio fisico moderato è sicuro e fa bene: aiuta forza e funzione muscolare. Moderato significa poter parlare mentre lo si fa — una camminata a passo svelto, la bici in piano, l'attività in acqua. Bastano 10-20 minuti, due o tre volte a settimana, insieme a un po' di stretching.
⚠️ Prima di iniziare qualsiasi programma serve la valutazione cardiologica e il via libera del proprio medico: la DM può interessare il ritmo cardiaco.

💧 Bere spesso, poco alla volta.
Meglio piccole quantità frequenti che grandi sorsate. Evitare le bevande ghiacciate, che possono scatenare episodi miotonici, e prestare attenzione in caso di difficoltà di deglutizione.

🌡 Gestire le ore e gli ambienti.
Evitare la fascia 11-17, spostare le attività al mattino presto o alla sera, tenere le stanze fresche e ben aerate. Il caldo amplifica la fatica e rende più difficile la respirazione.

💊 Le terapie non vanno in vacanza.
Carta per la Vita con sè insieme al kit di farmaci e relativa ricetta in valigia, strumenti per agevolare la respirazione (es. NIV) e nessuna modifica autonoma. E se avete visite in sospeso, settembre arriva prima di quanto sembri.

🩺 Quando chiamare il medico: aumento della difficoltà respiratoria, sonnolenza eccessiva di giorno, secrezioni più dense, peggioramento della debolezza. Non aspettare.

❤️ Un ultimo pensiero.
La ricerca non va in ferie. Ogni donazione, anche piccola, sostiene gli studi e i servizi per le famiglie che convivono ogni giorno con queste malattie.
👉 Sostienici: https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/come-aiutarci/

Ci rivediamo a settembre — vi aspettiamo il 29 a Palazzo Marino. Buone vacanze. 🌊

30/07/2026

🔵 Il lavoro è autonomia, relazioni, la possibilità di sentirsi parte di qualcosa. È una delle prime cose che ci chiedono quando ci presentiamo.

Per molte persone che convivono con una malattia rara, però, quella porta resta socchiusa. Non per mancanza di competenze o di voglia: perché spesso mancano gli strumenti per far incontrare quelle capacità con le esigenze di un'azienda.

Di questo parleremo il 29 settembre a Palazzo Marino.

📌 DIRITTO AL LAVORO E INCLUSIONE
La sfida delle istituzioni, della Fondazione Malattie Miotoniche ETS e del mondo del lavoro

🗓 Martedì 29 settembre 2026, ore 17:00–19:00
📍 Palazzo Marino – Sala Alessi, Milano
🎟 Ingresso libero

Attorno allo stesso tavolo: Comune di Milano, Confindustria, Legacoop Lombardia, medicina del lavoro ed economia d'impresa. Istituzioni e aziende insieme, perché l'inclusione lavorativa funziona solo se la costruiscono entrambe.

𝐂𝐨𝐦𝐞 𝐩𝐚𝐫𝐭𝐞𝐜𝐢𝐩𝐚𝐫𝐞?
Inviate i vostri dati a [email protected] 𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐢𝐥 𝟭𝟱 𝘀𝗲𝘁𝘁𝗲𝗺𝗯𝗿𝗲:
- Nome e Cognome
- Data e luogo di nascita
- Specificare: "Voglio partecipare all'evento del 29 settembre"

Al termine seguirà un rinfresco. Vi aspettiamo.

Versione breve, da usare nei giorni immediatamente precedenti:

⏳ Manca poco.

Il 29 settembre, a Palazzo Marino, istituzioni e imprese si confrontano su un tema che riguarda più persone di quanto si pensi: il diritto al lavoro di chi convive con una malattia rara.

🗓 Martedì 29 settembre · 17:00–19:00
📍 Sala Alessi, Palazzo Marino – Milano
🎟 Ingresso libero, con conferma a [email protected]

Ci sarete?

Tre note.

Una correzione da fare sulla locandina: Emmanuel Conte è indicato come "Assessora al bilancio". Va corretto in Assessore. È il tipo di refuso che, su un materiale che porta il logo del Comune di Milano e nomina un assessore in carica, conviene sistemare prima di diffonderlo ulteriormente.

Sul tempismo: all'evento mancano due mesi, quindi questo è un post di lancio più che di recall vero. Il ritmo che funziona su Facebook è: uno adesso, uno a metà settembre con il focus su un relatore, uno a −3 giorni con la versione breve, uno la mattina stessa. Un solo post a due mesi di distanza si perde.

Nel primo commento metti la locandina completa o il link alla pagina evento: Facebook penalizza i link nel corpo del post, e così mantieni pulito il testo principale.

28/07/2026

🔬 𝐋𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐭𝐨𝐧𝐢𝐚 𝐧𝐨𝐧 è 𝐬𝐨𝐥𝐨 𝐮𝐧 𝐬𝐢𝐧𝐭𝐨𝐦𝐨: 𝐩𝐨𝐭𝐫𝐞𝐛𝐛𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐫𝐢𝐛𝐮𝐢𝐫𝐞 𝐚𝐥 𝐝𝐚𝐧𝐧𝐨 𝐦𝐮𝐬𝐜𝐨𝐥𝐚𝐫𝐞

Uno studio del gruppo del prof. JD Lueck (Università di Rochester), pubblicato su Nature Communications, porta un risultato che cambia il modo di guardare alla miotonia nella distrofia miotonica di tipo 1.

La ricerca è stata condotta su un modello murino di DM1. In questo modello i ricercatori hanno eliminato in modo permanente la miotonia, correggendo il difetto del canale del cloro ClC-1.

Il risultato non si è fermato lì: la forza muscolare è tornata normale, la struttura del muscolo è migliorata e parte delle alterazioni molecolari si è corretta.

In altre parole: la rigidità muscolare non sarebbe soltanto una conseguenza della malattia, ma uno dei meccanismi che contribuiscono a peggiorarla nel tempo.

➡️ Perché conta: se questo venisse confermato nell'essere umano, trattare la miotonia potrebbe diventare un modo per proteggere il muscolo, e non solo per alleviare un disturbo.

⚠️ Si tratta di ricerca preclinica che potrà aprire le porte a studi clinici per la definizione di indicazioni terapeutiche.

📖 Lo studio è spiegato sul nostro sito 👉 https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/eliminare-la-miotonia-riduce-la-miopatia-cosa-dice-il-nuovo-studio-su-modello-murino-di-dm1/

23/07/2026

Perché due persone con la stessa miotonia rispondono in modo diverso alle terapie?

Una ricerca che abbiamo sostenuto, condotta all'Università di Milano-Bicocca dal gruppo della Prof.ssa Rivolta, ha trovato una risposta: sintomi che sembrano identici possono nascere da meccanismi molecolari diversi.

Studiando tre famiglie con miotonia non distrofica, i ricercatori hanno visto che varianti diverse dello stesso gene si comportano ognuna a modo suo — anche di fronte alla mexiletina, il farmaco di riferimento.

Cosa significa per chi convive con queste malattie? Che la strada è quella della terapia su misura, scelta sul meccanismo preciso della singola persona.

Un risultato reso possibile dal sostegno della nostra comunità. 💙

Leggi qui l'approfondimento: https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/slug-canalopatie-scn4a-medicina-precisione-pubblicazione-fmm/

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Con la tua firma per il 5×1000 puoi contribuire a finanziare gli studi che rendono possibile misurare, comprendere eun giorno curare le distrofie miotoniche. Non ti costa nulla.
Indica il codice fiscale 97584670158 nella tua dichiarazione dei redditi.
Grazie 💙

21/07/2026

Il cuore è un muscolo. Ce lo dimentichiamo perché batte da solo — ma è un muscolo, esattamente come quelli delle gambe o delle mani.

Nella distrofia miotonica, quando i muscoli scheletrici sono interessati, spesso lo è anche quello cardiaco. Si chiama cardiomiopatia. Può manifestarsi come alterazione del ritmo (aritmie, difetti di conduzione) o come riduzione della forza con cui il cuore p***a il sangue.

Il tratto più importante da conoscere è che nella DM il coinvolgimento cardiaco è spesso silenzioso: può esserci senza dare sintomi evidenti. Per questo ECG e Holter cardiaco fanno parte dei controlli regolari anche quando "tutto sembra andare bene" — non per allarmarsi, ma per intervenire con calma se e quando serve.

👉 Ogni quanto fai i tuoi controlli cardiologici? Sono impostati specificamente per la DM? Raccontacelo nei commenti

17/07/2026

Nel 2024 vi avevamo raccontato l'arrivo del primo topo di laboratorio con la DM2. Sembrava una notizia da addetti ai lavori. Non lo era.

Oggi sappiamo che quel modello funziona davvero.

Al congresso mondiale IDMC15 sono stati presentati i dati: quel topo sviluppa le stesse alterazioni che troviamo nelle persone con DM2. Nei muscoli, nel cuore. E nel cervello — l'aspetto della malattia di cui si parla meno e che si conosce peggio.

Perché conta? Perché nessun farmaco arriva ai pazienti senza essere prima testato su un organismo in cui la malattia c'è davvero.

Per la DM2, quello strumento ora esiste.

👉 Leggi l'articolo: https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/modello-murino-bac-dm2-idmc15-ranum/

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15/07/2026

Quanto velocemente cambia la Distrofia Miotonica di tipo 2?

È una delle domande più frequenti, e finora la risposta era imprecisa. Uno studio dell'Università di Rochester, presentato al congresso mondiale IDMC15, ha seguito 39 persone con DM2 per tre anni, misurando forza muscolare, capacità di camminare, di salire quattro scalini e la qualità della vita percepita.

A 12 mesi: nessuna variazione significativa.

A 36 mesi: un declino misurabile, concentrato soprattutto negli arti inferiori.

La DM2 progredisce lentamente — ma ora sappiamo che quel cambiamento si può quantificare. È un passaggio necessario: senza strumenti capaci di rilevarlo, non sarebbe possibile dimostrare l'efficacia di una futura terapia.

Approfondisci qui 👉https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/dm2-progressione-malattia-studio-tre-anni-consorzio-internazionale/

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Grazie 💙

09/07/2026

La stagione delle dichiarazioni dei redditi è nel suo momento più "caldo".
Ma il nostro impegno per la ricerca sulle malattie miotoniche non si ferma mai.

A chi ha già scelto di sostenerci: grazie. La vostra firma significa ricerca, significa speranza, significa che nessun paziente deve sentirsi solo.

Se non l'hai ancora fatto, c'è ancora tempo 👇

C.F. 97584670158 — modello 730, Redditi PF o CU
Riquadro: Finanziamento della ricerca scientifica

07/07/2026

Il tuo corpo è fatto di trilioni di cellule 🧬... e non sono tutte uguali!

Nella distrofia miotonica di tipo 1 il numero di ripetizioni CTG può variare da un tessuto all'altro nella stessa persona: il muscolo scheletrico Ed il cervello sono i tessuti in cui generalmente il numero delle triplette è maggiore ma anche gli altri organi sono interessati dal medesimo meccanismo.

Si chiama 𝗺𝗼𝘀𝗮𝗶𝗰𝗶𝘀𝗺𝗼 𝘀𝗼𝗺𝗮𝘁𝗶𝗰𝗼. È uno dei motivi per cui persone con la "stessa mutazione" possono vivere sintomi molto diversi tra loro, e per cui un singolo test genetico non racconta mai tutta la storia.

👉 Ne avevi mai sentito parlare al colloquio genetico?

Le nostre grafiche posso offrirti un dettaglio
👇

03/07/2026

Il 29 settembre torniamo a Palazzo Marino. Dopo il convegno del 3 marzo scorso, dedicato alle malattie miotoniche, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, riprendiamo il filo del confronto con il Comune di Milano per affrontare un tema rimasto sul tavolo: il diritto al lavoro e l'inclusione delle persone con capacità residue.
Istituzioni, mondo dell'impresa, cooperazione sociale e medicina del lavoro intorno allo stesso tavolo, per costruire risposte concrete.

📅 Martedì 29 settembre 2026 | ore 17:00–19:00
📍 Palazzo Marino – Sala Alessi, Milano
Ingresso libero, seguirà rinfresco.

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Indirizzo

Dipartimento Di Scienze Neuroriabilitative/Casa Di Cura Igea SpA/AMBULATORIO MALATTIE RARE Via Dezza, 48/Milano
Milan
20144

Sito Web

https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/

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