SCN8A Italia

14/02/2026

𝐒𝐚𝐧 𝐕𝐚𝐥𝐞𝐧𝐭𝐢𝐧𝐨, 𝐩𝐚𝐭𝐫𝐨𝐧𝐨 𝐝𝐞𝐠𝐥𝐢 𝐞𝐩𝐢𝐥𝐞𝐭𝐭𝐢𝐜𝐢.
💜 𝐎𝐠𝐠𝐢 𝐜𝐞𝐥𝐞𝐛𝐫𝐢𝐚𝐦𝐨 𝐥’𝐚𝐦𝐨𝐫𝐞 𝐜𝐡𝐞 𝐫𝐞𝐬𝐭𝐚.
L’amore che veglia.
L’amore che accompagna.
L’amore che non si arrende, nemmeno nei giorni più difficili.

Per chi convive con l’epilessia e con una malattia rara,
l’amore è 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐳𝐚 𝐪𝐮𝐨𝐭𝐢𝐝𝐢𝐚𝐧𝐚, 𝐟𝐨𝐫𝐳𝐚 𝐬𝐢𝐥𝐞𝐧𝐳𝐢𝐨𝐬𝐚, 𝐜𝐮𝐫𝐚 𝐜𝐨𝐬𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞.
In questo San Valentino celebriamo tutte le forme di amore che tengono insieme le famiglie, le comunità e la speranza.

Perché è anche grazie all’amore che troviamo la forza di andare avanti, 𝐢𝐧𝐬𝐢𝐞𝐦𝐞.

13/02/2026

💜 Grazie al Giornale di Brescia per aver raccontato questa sfida rara ma possibile.
Rudi Amati correrà 270 km nel Sahara alla Marathon Des Sables per dare voce alla ricerca sulla mutazione genetica SCN8A.

Ogni passo nel deserto sarà un passo per le nostre famiglie.
💜 Nel deserto come nella vita, ogni passo conta.

👉 Sostieni la campagna: https://gofund.me/fff5dd197

📍 Articolo pubblicato su Giornale di Brescia – 13 febbraio 2026

09/02/2026

💜 𝐎𝐠𝐠𝐢, 𝟗 𝐟𝐞𝐛𝐛𝐫𝐚𝐢𝐨, 𝐫𝐢𝐜𝐨𝐫𝐫𝐞 𝐮𝐧𝐚 𝐠𝐢𝐨𝐫𝐧𝐚𝐭𝐚 𝐦𝐨𝐥𝐭𝐨 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞.

È il 𝟏𝟐° 𝐚𝐧𝐧𝐢𝐯𝐞𝐫𝐬𝐚𝐫𝐢𝐨 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐚 𝐆𝐢𝐨𝐫𝐧𝐚𝐭𝐚 𝐈𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞 𝐝𝐢 𝐒𝐞𝐧𝐬𝐢𝐛𝐢𝐥𝐢𝐳𝐳𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐒𝐂𝐍𝟖𝐀
ed è anche la 𝐆𝐢𝐨𝐫𝐧𝐚𝐭𝐚 𝐈𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥’𝐄𝐩𝐢𝐥𝐞𝐬𝐬𝐢𝐚.

Questa giornata nasce dal coraggio di un piccolo gruppo di famiglie in cerca di speranza.
Oggi è diventata una 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐭à 𝐠𝐥𝐨𝐛𝐚𝐥𝐞, presente in 𝐭𝐮𝐭𝐭𝐢 𝐞 𝟓 𝐢 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐢𝐧𝐞𝐧𝐭𝐢.

Il 9 febbraio è stato scelto per ricordare 𝐒𝐡𝐚𝐲 𝐇𝐚𝐦𝐦𝐞𝐫, la prima paziente diagnosticata con una mutazione del gene 𝐒𝐂𝐍𝟖𝐀.
Shay è scomparsa in adolescenza, poco prima della diagnosi, ma la sua storia ha aperto la strada alla 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 su questa rara e grave forma di 𝐞𝐩𝐢𝐥𝐞𝐬𝐬𝐢𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐚.

𝐒𝐂𝐍𝟖𝐀 è una malattia rara e complessa che può causare 𝐞𝐧𝐜𝐞𝐟𝐚𝐥𝐨𝐩𝐚𝐭𝐢𝐚 𝐞𝐩𝐢𝐥𝐞𝐭𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐚𝐝 𝐞𝐬𝐨𝐫𝐝𝐢𝐨 𝐩𝐫𝐞𝐜𝐨𝐜𝐞, spesso farmacoresistente, con un forte impatto sulla vita dei bambini e delle loro famiglie.

Oggi uniamo 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐠𝐥𝐢𝐞, 𝐦𝐞𝐝𝐢𝐜𝐢, 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢 𝐞 𝐚𝐬𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐢 per:
▪️ aumentare la consapevolezza
▪️ sostenere le famiglie
▪️ promuovere la ricerca

Perché 𝐫𝐚𝐫𝐨 𝐧𝐨𝐧 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐬𝐬𝐢𝐛𝐢𝐥𝐞.
E perché 𝐢𝐧𝐬𝐢𝐞𝐦𝐞 𝐬𝐢𝐚𝐦𝐨 𝐩𝐢ù 𝐟𝐨𝐫𝐭𝐢.

06/02/2026

🧦 𝐕𝐞𝐧𝐞𝐫𝐝ì 𝟔 𝐟𝐞𝐛𝐛𝐫𝐚𝐢𝐨 – 𝐆𝐢𝐨𝐫𝐧𝐚𝐭𝐚 𝐝𝐞𝐢 𝐂𝐚𝐥𝐳𝐢𝐧𝐢 𝐒𝐩𝐚𝐢𝐚𝐭𝐢

Oggi indossiamo calzini spaiati per ricordare che essere diversi è una ricchezza, non un limite.

Ogni persona è unica.
Ogni percorso è diverso.

Per chi vive con 𝐒𝐂𝐍𝟖𝐀 e altre malattie genetiche rare, la diversità fa parte della vita di ogni giorno.
E proprio come i calzini spaiati, ciò che ci rende diversi è anche ciò che ci rende speciali 💜

Perché 𝐫𝐚𝐫𝐨 𝐧𝐨𝐧 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐬𝐬𝐢𝐛𝐢𝐥𝐞.

01/02/2026

💜 Una grande prova di forza e determinazione.
La Grande Corsa Bianca è stata una tappa di preparazione verso una sfida rara, nel deserto.
Un passo dopo l’altro, con il cuore.

👏 Complimenti Rudi Amati!

❄️ Ci sono gare che non si corrono solo con le gambe, ma con il cuore.

La Grande Corsa Bianca è notte, freddo e silenzio. È neve che rallenta ogni passo e montagna che ti mette alla prova.

In questo scenario estremo, il nostro Rudi Amati ha affrontato 40 km e 2.100 metri di dislivello positivo, partendo da Monno venerdì 30 nel buio e arrivando sabato 31 a Vezza d’Oglio dopo 10 ore, 5 minuti e 10 secondi.
Un viaggio fatto di fatica, concentrazione e determinazione, in uno degli ambienti più selvaggi dell’Alta Valle Camonica.

👏 Complimenti Rudi, per aver onorato ogni metro di questa sfida e per aver portato al traguardo molto più di una gara: una storia da ricordare.

01/02/2026

💜 𝐅𝐞𝐛𝐛𝐫𝐚𝐢𝐨 è 𝐢𝐥 𝐦𝐞𝐬𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐫𝐚𝐫𝐞.

Dietro una diagnosi rara c’è 𝐦𝐨𝐥𝐭𝐨 𝐩𝐢ù 𝐝𝐢 𝐪𝐮𝐚𝐧𝐭𝐨 𝐬𝐢 𝐩𝐨𝐬𝐬𝐚 𝐢𝐦𝐦𝐚𝐠𝐢𝐧𝐚𝐫𝐞.
Storie, famiglie, sfide quotidiane e una grande forza.

Durante questo mese parleremo di 𝐒𝐂𝐍𝟖𝐀, di 𝐞𝐩𝐢𝐥𝐞𝐬𝐬𝐢𝐚 e di 𝐫𝐢𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚, per diffondere consapevolezza e dare voce a chi spesso non viene visto.

Perché 𝐫𝐚𝐫𝐨 𝐧𝐨𝐧 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐬𝐬𝐢𝐛𝐢𝐥𝐞.

21/01/2026

💜 𝗖𝗮𝗺𝗽𝗮𝗴𝗻𝗮 𝘁𝗲𝘀𝘀𝗲𝗿𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼 𝘀𝗼𝗰𝗶 𝗦𝗖𝗡𝟴𝗔 𝗜𝘁𝗮𝗹𝗶𝗮 𝟮𝟬𝟮𝟲 💜

Ogni tessera è un passo avanti.
Ogni socio è una voce in più.

Con 𝟯𝟬 o 𝟱𝟬 € all’anno, a tua scelta, puoi diventare 𝘀𝗼𝗰𝗶𝗼 𝗦𝗖𝗡𝟴𝗔 𝗜𝘁𝗮𝗹𝗶𝗮 e aiutarci a trasformare un sogno in un obiettivo concreto:
👉 𝘁𝗿𝗼𝘃𝗮𝗿𝗲 𝘂𝗻𝗮 𝗰𝘂𝗿𝗮 𝗽𝗲𝗿 𝗹𝗮 𝗺𝘂𝘁𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗦𝗖𝗡𝟴𝗔 🧬

Essere socio significa:
• sostenere i nostri progetti di ricerca,
• seguirne l’evoluzione attraverso il sito e i social,
• far parte di una comunità che non si arrende.

👉 Scopri come associarti:
https://www.scn8a.it/associati/

💳 𝗠𝗼𝗱𝗮𝗹𝗶𝘁𝗮̀ 𝗱𝗶 𝗽𝗮𝗴𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼
• PayPal: [email protected]

• Carta di credito
• Bonifico bancario
Intestatario: SCN8A ITALIA ODV
IBAN: IT70 I030 6909 6061 0000 0173 578
Causale: Quota associativa 2026 + Nome Cognome

🙏 Grazie a chi sceglie di camminare al nostro fianco.
✨ Perché raro non significa impossibile.
🤝 Stronger together.

19/01/2026

Siamo vicini alla famiglia, lotteremo anche per te Krzys 💔

The SCN8A community is at a loss as we share the passing of Krzys. Please keep his family in your thoughts during this difficult time. As a community, we promise to always fight in your honor, Krzys. 💜

19/01/2026

💜 𝗚𝗿𝗮𝘇𝗶𝗲 𝗮 𝗚𝗮𝗿𝗱𝗮𝗪𝗲𝗲𝗸 per aver raccontato questa sfida rara ma possibile.
𝗘 𝗴𝗿𝗮𝘇𝗶𝗲 𝗮 Rudi Amati, che correrà per 𝗦𝗖𝗡𝟴𝗔 nel deserto, per dare voce alle famiglie e sostenere la ricerca.

💜 𝗢𝗴𝗻𝗶 𝗽𝗮𝘀𝘀𝗼 𝗰𝗼𝗻𝘁𝗮. 𝗢𝗴𝗻𝗶 𝗴𝗲𝘀𝘁𝗼 𝗳𝗮 𝗹𝗮 𝗱𝗶𝗳𝗳𝗲𝗿𝗲𝗻𝘇𝗮.

👉 𝗦𝗼𝘀𝘁𝗶𝗲𝗻𝗶 𝗹𝗮 𝗰𝗮𝗺𝗽𝗮𝗴𝗻𝗮 𝘀𝘂 𝗚𝗼𝗙𝘂𝗻𝗱𝗠𝗲
🔗 https://gofund.me/fff5dd197

Ieri sul nuovo numero del GARDAWEEK...

Una corsa rara, ma possibile!

SCN8A Italia ODV è un’associazione no profit fondata nell’estate del 2020 dalle famiglie di bambini e ragazzi con la mutazione del gene SCN8A.

🏜️ Dal 3 al 13 aprile 2026, il nostro Rudi Amati Rudi Amati affronterà la leggendaria Marathon des Sables, una delle competizioni più dure al mondo:
270 km nel deserto del Sahara, tra sabbia, vento e temperature estreme.

In questa nuova impresa, Rudi correrà al fianco di SCN8A Italia ODV, con l’obiettivo di dare visibilità e sostegno alle famiglie che convivono con la rara mutazione genetica SCN8A.
Attraverso questa sfida sportiva, il nostro Rudi sosterrà la raccolta fondi a favore di SCN8A Italia ODV, destinata a:
✔️ finanziare la ricerca scientifica
✔️ offrire supporto alle famiglie
✔️ promuovere consapevolezza sulla mutazione genetica SCN8A

👉 Campagna attiva su GoFundMe:
🔗 https://gofund.me/fff5dd197

💜 Ogni donazione, condivisione o messaggio di incoraggiamento rappresenta un contributo concreto verso più ricerca, più speranza e più futuro per le famiglie SCN8A.

💜 Ogni passo conta. Ogni gesto fa la differenza.

16/01/2026

SCN8A Italia onora la memoria di 𝗠𝗮𝗿𝗴𝗼𝘁, recentemente scomparsa, con una donazione di 𝗾𝘂𝗮𝘀𝗶 𝟱.𝟬𝟬𝟬 𝗨𝗦𝗗 a sostegno della ricerca sul gene 𝗦𝗖𝗡𝟴𝗔 🧬

I suoi genitori, 𝗠𝗮𝗱𝗲𝗹𝗲𝗶𝗻𝗲 𝗲 𝗖𝗵𝗿𝗶𝘀, entrambi scienziati, hanno sostenuto e promosso con grande impegno la ricerca sul gene 𝗦𝗖𝗡𝟴𝗔 🔬

Ci auguriamo che gli studi sulle 𝘃𝗮𝗿𝗶𝗮𝗻𝘁𝗶 𝗱𝗲𝗹𝗹’𝗲𝘀𝗼𝗻𝗲 𝟱𝗡 (𝗻𝗲𝗼𝗻𝗮𝘁𝗮𝗹𝗲) possano proseguire in modo proficuo e contribuire allo sviluppo di 𝗻𝘂𝗼𝘃𝗶 𝗮𝗽𝗽𝗿𝗼𝗰𝗰𝗶 𝘁𝗲𝗿𝗮𝗽𝗲𝘂𝘁𝗶𝗰𝗶 ✨

Per 𝗠𝗮𝗿𝗴𝗼𝘁.
Per la 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮.
Per il 𝗳𝘂𝘁𝘂𝗿𝗼 💜

13/01/2026

Siamo orgogliosi di annunciare che 𝗦𝗖𝗡𝟴𝗔 𝗜𝘁𝗮𝗹𝗶𝗮 ha destinato un contributo di 𝟰𝟬.𝟬𝟬𝟬 𝗲𝘂𝗿𝗼 al laboratorio del 𝗽𝗿𝗼𝗳. 𝗠𝗮𝗻𝗼𝗷 𝗣𝗮𝘁𝗲𝗹 dell’𝗨𝗻𝗶𝘃𝗲𝗿𝘀𝗶𝘁𝗮̀ 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗩𝗶𝗿𝗴𝗶𝗻𝗶𝗮 (𝗨𝗦𝗔), a sostegno del suo lavoro pionieristico sulla 𝘁𝗲𝗿𝗮𝗽𝗶𝗮 𝗴𝗲𝗻𝗶𝗰𝗮 tramite approccio di “𝗯𝗮𝘀𝗲 𝗲𝗱𝗶𝘁𝗶𝗻𝗴”, focalizzato sulla variante 𝗔𝗿𝗴𝟭𝟴𝟳𝟮𝗧𝗿𝗽.

🔬 È la variante più frequente della mutazione 𝗦𝗖𝗡𝟴𝗔: circa 40 casi nel mondo, di cui 2 bambini in Italia.
👉 Se questo approccio si dimostrerà efficace, potrà essere replicato anche su altre varianti selezionate, aprendo nuove prospettive di cura.

Auguriamo al 𝗹𝗮𝗯𝗼𝗿𝗮𝘁𝗼𝗿𝗶𝗼 𝗣𝗮𝘁𝗲𝗹 buon lavoro e che il 𝟮𝟬𝟮𝟲 sia un anno di importanti progressi scientifici 💙

11/01/2026

🏃‍♂️💙 LA NOSTRA CORSA RARA OGGI SU BRESCIAOGGI 💙

Oggi il quotidiano Bresciaoggi racconta l’impresa di Rudi Amati :
una corsa nel deserto che diventa speranza, ricerca e visibilità per chi convive ogni giorno con la mutazione genetica SCN8A.

🔥 Chilometri di sabbia trasformati in forza
🤍 Una corsa estrema per sostenere famiglie, bambini e la ricerca scientifica
🏃‍♀️ Una maratona per dare voce a chi non smette mai di lottare

💙 GRAZIE a chi corre
💙 GRAZIE a chi sostiene
💙 GRAZIE a chi condivide

👉 CHI VOLESSE SOSTENERCI PUÒ FARLO QUI:
🔗 https://gofund.me/b1db3bf7b