09/01/2026
Ecco un'altra storia, questa volta a lieto fine, sullo screening neonatale. Una vicenda a due facce: una che racconta la necessità di estendere lo screening neonatale su tutto il territorio nazionale per non discriminare i cittadini in base al luogo di nascita nell'accesso alle cure. L'altra faccia ci parla dell'importanza della diagnosi precoce per dare ai pazienti e alle famiglie delle risposte cliniche efficaci.
Wamba auspica che in futuro nascere in Abruzzo o in Molise non implichi una disparità nell'accesso a diagnosi precoci e terapie salvavita.
Lo esteso è garantito in Abruzzo, mentre non lo è in Molise. Per questo motivo, durante il mese di dicembre, una mamma molisana ha scelto di voler dare alla luce suo figlio a Vasto, in provincia di Chieti, per poter accedere a questo semplice ma fondamentale test.
La scelta della famiglia si è rivelata salvavita: in tempo record al bimbo, nato il 19 dicembre, è stata diagnosticata la SMA di tipo 1. A due settimane dalla nascita, il piccolo è stato prontamente trasferito presso la Neonatologia dell’Ospedale di Chieti e lì ha ricevuto la terapia genica in grado di correggere il difetto genetico che causa la malattia.
Tutte le info:
👉 osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/sma-atrofia-muscolare-spinale/22642-malattie-rare-neonato-con-sma-trattato-con-terapia-genica-in-abruzzo-prima-volta-nella-regione
