Sindrome di Dravet - Gruppo Famiglie Associazione APS

16/08/2026

🧬 𝗦𝗶𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗶 𝗗𝗿𝗮𝘃𝗲𝘁: 𝘁𝗿𝗮 𝗰𝗲𝗿𝘁𝗲𝘇𝘇𝗲 𝗲 𝗱𝗼𝗺𝗮𝗻𝗱𝗲

Da dove partiamo per capire davvero la sindrome di Dravet? E soprattutto: quanto ancora c'è da scoprire?

Sarà questo il filo conduttore della relazione con cui si aprirà il nostro meeting delle Famiglie di Grosseto.

A guidarci sarà la 𝗗𝗼𝘁𝘁.𝘀𝘀𝗮 𝗚𝗮𝗶𝗮 𝗖𝗼𝗹𝗮𝘀𝗮𝗻𝘁𝗲, dell'Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, che ci accompagnerà in un viaggio attraverso ciò che oggi conosciamo dei meccanismi della sindrome, ma anche attraverso le domande che la ricerca non ha ancora risolto.

E poi uno sguardo al futuro: le nuove terapie disease modifying, quelle che puntano non soltanto a controllare le manifestazioni della malattia, ma ad agire sui suoi meccanismi alla radice.

Cosa sappiamo oggi?
Cosa ancora non comprendiamo?
E quanto sono vicine le nuove strategie terapeutiche?

Domande importanti, perché conoscere meglio la malattia significa anche capire 𝗱𝗼𝘃𝗲 𝘀𝘁𝗮 𝗮𝗻𝗱𝗮𝗻𝗱𝗼 𝗹𝗮 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 𝗲 𝗾𝘂𝗮𝗹𝗶 𝗽𝗿𝗼𝘀𝗽𝗲𝘁𝘁𝗶𝘃𝗲 𝘀𝗶 𝘀𝘁𝗮𝗻𝗻𝗼 𝗮𝗽𝗿𝗲𝗻𝗱𝗼 𝗽𝗲𝗿 𝗹𝗲 𝗻𝗼𝘀𝘁𝗿𝗲 𝗳𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲.

📍 Grosseto | 2-5 ottobre 2026
Noi siamo pronti a fare il punto sul presente, guardando con attenzione al futuro. Tu ci sara?🔬💜

14/08/2026

Mancano pochi giorni!!!

11/08/2026

Buongiorno a tutti, il documento che condividiamo oggi riporta il consenso di un panel di dodici esperti italiani riguardo la gestione dei problemi non legati alle crisi epilettiche (NSI) nelle sindromi di Dravet e di Lennox–Gastaut.

Gli autori sottolineano che disabilità e carico familiare sono influenzati non solo dalle convulsioni, ma anche da compromissioni cognitive, comportamentali e motorie che persistono per tutta la vita. Una sezione rilevante del testo analizza il ruolo della fenfluramina, evidenziando come questo farmaco possa migliorare le funzioni esecutive e il comportamento adattivo indipendentemente dal controllo delle crisi.

Ecco i 4 punti principali emersi dall'analisi del Consenso degli esperti italiani sull'impatto dei sintomi non correlati alle crisi (Non-Seizure Issues - NSI) e sul ruolo della fenfluramina (FFA) nelle sindromi di Dravet (DS) e di Lennox-Gastaut (LGS):

1. 𝗟𝗮 𝗿𝗶𝗹𝗲𝘃𝗮𝗻𝘇𝗮 𝗰𝗿𝘂𝗰𝗶𝗮𝗹𝗲 𝗱𝗲𝗶 𝘀𝗶𝗻𝘁𝗼𝗺𝗶 𝗻𝗼𝗻-𝗰𝗿𝗶𝘀𝗶 (𝗡𝗦𝗜) 𝗹𝘂𝗻𝗴𝗼 𝘁𝘂𝘁𝘁𝗼 𝗹'𝗮𝗿𝗰𝗼 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝘃𝗶𝘁𝗮.
Nelle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) come la DS e la LGS, la disabilità complessiva e il carico familiare non sono determinati esclusivamente dalle crisi convulsive, ma anche da un'ampia gamma di manifestazioni non-crisi
Queste includono deficit cognitivi, disfunzioni esecutive, disturbi del sonno, problemi comportamentali/psichiatrici, deficit comunicativi e disfunzioni motorie
Tali sintomi hanno un impatto trasversale che si evolve dall'infanzia all'età adulta, condizionando l'autonomia e la qualità della vita anche quando si ottiene un controllo ottimale delle crisi.

2. 𝗟𝗮 𝗻𝗲𝗰𝗲𝘀𝘀𝗶𝘁𝗮̀ 𝗱𝗶 𝘂𝗻 𝗮𝗽𝗽𝗿𝗼𝗰𝗰𝗶𝗼 𝘁𝗲𝗿𝗮𝗽𝗲𝘂𝘁𝗶𝗰𝗼 𝗯𝗮𝘀𝗮𝘁𝗼 𝘀𝘂𝗹 "𝗯𝗲𝗻𝗲𝗳𝗶𝗰𝗶𝗼 𝗻𝗲𝘁𝘁𝗼" (𝗻𝗲𝘁-𝗯𝗲𝗻𝗲𝗳𝗶𝘁)
La gestione clinica delle DEE deve integrare attivamente i sintomi non-crisi nelle decisioni terapeutiche. I farmaci antisequestro (ASM) tradizionali in politerapia possono infatti causare sedazione, rallentamento cognitivo ed effetti collaterali psicocomportamentali, peggiorando i sintomi non-crisi e annullando i benefici ottenuti con la sola riduzione delle crisi. Di conseguenza, la scelta e l'ottimizzazione farmacologica devono mirare a un equilibrio che pesi attentamente il controllo delle crisi rispetto al carico complessivo del trattamento.

3. 𝗜𝗹 𝗿𝘂𝗼𝗹𝗼 𝘁𝗲𝗿𝗮𝗽𝗲𝘂𝘁𝗶𝗰𝗼 𝗱𝗶𝘀𝘁𝗶𝗻𝘁𝗶𝘃𝗼 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗙𝗲𝗻𝗳𝗹𝘂𝗿𝗮𝗺𝗶𝗻𝗮 (𝗙𝗙𝗔) 𝘀𝘂𝗶 𝘀𝗶𝗻𝘁𝗼𝗺𝗶 𝗻𝗼𝗻-𝗰𝗿𝗶𝘀𝗶.
La fenfluramina è considerata un'opzione terapeutica rilevante in grado di offrire benefici clinicamente significativi sui sintomi non-crisi in modo parzialmente indipendente dalla riduzione della frequenza delle crisi. In particolare, la FFA è associata a miglioramenti nelle funzioni esecutive quotidiane (regolazione cognitiva e comportamentale) sia nella DS che, in modo più variabile, nella LGS
Questi effetti clinici sono supportati da un meccanismo d'azione multimodale che combina la modulazione serotoninergica con l'attività sui recettori Sigma-1
In virtù di questo profilo, gli esperti suggeriscono di valutare l'adozione precoce della FFA nel percorso di cura

4. 𝗜𝗻𝘁𝗲𝗴𝗿𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗺𝘂𝗹𝘁𝗶𝗱𝗶𝘀𝗰𝗶𝗽𝗹𝗶𝗻𝗮𝗿𝗲 𝗲 𝘂𝗿𝗴𝗲𝗻𝘇𝗮 𝗱𝗶 𝘀𝘁𝗿𝘂𝗺𝗲𝗻𝘁𝗶 𝗱𝗶 𝘃𝗮𝗹𝘂𝘁𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝘃𝗮𝗹𝗶𝗱𝗮𝘁𝗶 𝗲 𝘀𝘁𝗿𝘂𝘁𝘁𝘂𝗿𝗮𝘁𝗶
Mentre altri trattamenti (come il cannabidiolo) mostrano segnali di beneficio clinico sui sintomi non-crisi riportati dai caregiver, l'evidenza scientifica per molti approcci farmacologici e non-farmacologici (come la stimolazione del nervo vago o le diete chetogene) rimane limitata o eterogenea nelle specifiche popolazioni con DS e LGS
Risulta perciò fondamentale adottare strumenti di valutazione strutturati e validati per monitorare longitudinalmente i sintomi non-crisi nella pratica clinica
Tali strumenti devono integrare la prospettiva dei pazienti e dei caregiver per guidare la pianificazione terapeutica e facilitare momenti critici come la transizione formale e multidisciplinare dalle cure pediatriche a quelle dell'adulto.
Leggi l'articolo
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1525505026003653

08/08/2026

🎬 𝗦𝗼𝗻𝗼 𝘁𝗼𝗿𝗻𝗮𝘁𝗲 𝗹𝗲 𝗿𝗲𝗰𝗲𝗻𝘀𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗱𝗶 𝗠𝗮𝗿𝘁𝘆!

Questa volta la nostra Martina ci accompagna alla scoperta di Interstellar (2014), il capolavoro di Christopher Nolan che unisce la grande fantascienza a una straordinaria storia d'amore tra un padre e una figlia.

𝗖𝗼𝗺𝗲 𝘀𝗲𝗺𝗽𝗿𝗲, 𝗠𝗮𝗿𝘁𝘆 𝗻𝗼𝗻 𝘀𝗶 𝗹𝗶𝗺𝗶𝘁𝗮 𝗮 𝗿𝗮𝗰𝗰𝗼𝗻𝘁𝗮𝗿𝗲 𝘂𝗻 𝗳𝗶𝗹𝗺: 𝗰𝗼𝗻 𝗶𝗹 𝘀𝘂𝗼 𝘀𝗴𝘂𝗮𝗿𝗱𝗼 𝗮𝘁𝘁𝗲𝗻𝘁𝗼 𝗰𝗶 𝗶𝗻𝘃𝗶𝘁𝗮 𝗮 𝗰𝗼𝗴𝗹𝗶𝗲𝗿𝗻𝗲 𝗶 𝘀𝗶𝗴𝗻𝗶𝗳𝗶𝗰𝗮𝘁𝗶 𝗽𝗶𝘂̀ 𝗽𝗿𝗼𝗳𝗼𝗻𝗱𝗶.

E c'è un dettaglio che rende Interstellar ancora più speciale: la sua straordinaria accuratezza scientifica. Il film è stato realizzato con la consulenza del fisico teorico Kip Thorne, Premio Nobel per la Fisica nel 2017, rendendo molti dei fenomeni mostrati sullo schermo sorprendentemente fedeli alle conoscenze scientifiche.

📖 Correte sul nostro sito a leggere la recensione di Martina... e, se non avete ancora visto Interstellar, recuperatelo al più presto. È uno di quei film che lasciano il segno. 🚀✨
https://bit.ly/4z13XsY

07/08/2026

📅 Il 20 agosto vi aspettiamo a Pescara!

All'Arena del Porto Turistico di Pescara arriva "Ultimo Banco Live", il format TV ideato e condotto da Walter Nanni che, per una sera, si trasforma in un grande evento.

Anche Gruppo Famiglie Dravet sarà presente con uno spazio dedicato per raccontare chi siamo, far conoscere la nostra associazione e sensibilizzare il pubblico sulla sindrome di Dravet, la malattia rara di cui ci occupiamo da ormai 16 anni, sostenendo ogni giorno bambini, ragazzi e le loro famiglie.

Sarà un'occasione preziosa per incontrarci, conoscerci e condividere il valore dell'informazione e della solidarietà.

Grazie a Pescara Ergo Sum per averci invitato a partecipare a questa bellissima iniziativa. ❤️

📍 Vi aspettiamo il 20 agosto all'Arena del Porto Turistico di Pescara!

🎙️ 𝐏𝐞𝐬𝐜𝐚𝐫𝐚 𝐄𝐫𝐠𝐨 𝐒𝐮𝐦 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚 𝐮𝐧𝐚 𝐬𝐞𝐫𝐚𝐭𝐚 𝐜𝐡𝐞 𝐯𝐚 𝐨𝐥𝐭𝐫𝐞 𝐥𝐨 𝐬𝐩𝐞𝐭𝐭𝐚𝐜𝐨𝐥𝐨.

Il 20 agosto, all'Arena del Porto Turistico di Pescara, arriva Ultimo Banco Live, il format TV ideato e condotto da Walter Nanni che, per una sera, diventa un grande evento dal vivo dedicato ai giovani, ai sogni e al futuro.

✨ 𝐎𝐬𝐩𝐢𝐭𝐞 𝐬𝐭𝐫𝐚𝐨𝐫𝐝𝐢𝐧𝐚𝐫𝐢𝐨 𝐑𝐢𝐜𝐜𝐚𝐫𝐝𝐨 𝐒𝐜𝐚𝐦𝐚𝐫𝐜𝐢𝐨, 𝐢𝐧𝐬𝐢𝐞𝐦𝐞 𝐚 𝐌𝐚𝐬𝐬𝐢𝐦𝐨 𝐎𝐝𝐝𝐨 𝐞 𝐂𝐢𝐧𝐳𝐢𝐚 𝐋𝐞𝐨𝐧𝐞, 𝐩𝐞𝐫 𝐮𝐧 𝐜𝐨𝐧𝐟𝐫𝐨𝐧𝐭𝐨 𝐚𝐮𝐭𝐞𝐧𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐭𝐫𝐚 𝐜𝐮𝐥𝐭𝐮𝐫𝐚, 𝐬𝐩𝐨𝐫𝐭, 𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐞 𝐬𝐨𝐜𝐢𝐞𝐭𝐚̀.

❤️ Una serata che unisce emozioni e solidarietà: parte del ricavato sarà devoluto alla ricerca sulla Sindrome di Dravet.

📅 20 Agosto
🕘 Ore 21:00
📍 Arena del Porto Turistico di Pescara

🎟️ Prenota il tuo posto e vivi un evento unico, che sarà anche protagonista in TV.
🔗 https://www.ciaotickets.com/it/ass-pescara-ergo-sum

05/08/2026

𝗜𝗹 𝗽𝗮𝗻𝗼𝗿𝗮𝗺𝗮 𝘁𝗲𝗿𝗮𝗽𝗲𝘂𝘁𝗶𝗰𝗼 𝗻𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗦𝗶𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗶 𝗗𝗿𝗮𝘃𝗲𝘁 𝘀𝘁𝗮 𝗮𝘁𝘁𝗿𝗮𝘃𝗲𝗿𝘀𝗮𝗻𝗱𝗼 𝘂𝗻𝗮 𝘁𝗿𝗮𝗻𝘀𝗶𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗽𝗿𝗼𝗳𝗼𝗻𝗱𝗮.

Per decenni l'obiettivo clinico è stato il controllo delle crisi — un obiettivo legittimo e necessario, ma per definizione limitato. Le terapie disponibili agiscono a valle della causa, modulando l'eccitabilità neuronale senza intervenire sul meccanismo molecolare che la determina. Per una parte rilevante dei pazienti, questo approccio non è sufficiente a garantire una qualità di vita accettabile.

👉La ricerca ha imboccato una direzione diversa.
Sono oggi in fase di sperimentazione clinica avanzata approcci terapeutici che intervengono direttamente sul gene SCN1A — la causa primaria della malattia nella maggior parte dei pazienti. L'obiettivo non è più sopprimere il sintomo, ma ripristinare o compensare la funzione proteica deficitaria, agendo a monte della cascata patologica.

👉I dati disponibili mostrano risultati che vanno oltre la semplice riduzione della frequenza delle crisi. In alcuni pazienti si osservano miglioramenti su outcome che le terapie convenzionali raramente riescono a influenzare: sviluppo cognitivo, funzione comportamentale, qualità della comunicazione. Sono segnali ancora da confermare in studi di fase 3, ma clinicamente rilevanti.

👉È necessario mantenere la consueta cautela scientifica.
Siamo in una fase in cui i dati sono promettenti ma non definitivi. Il percorso verso l'approvazione regolatoria richiede la dimostrazione di efficacia e sicurezza su popolazioni più ampie e nel lungo periodo. Le terapie modificanti la malattia non sono ancora disponibili nella pratica clinica.

👉Ma il cambiamento di prospettiva è già avvenuto, e questo ha un valore in sé.
Per anni la comunità scientifica ha lavorato per rendere la Sindrome di Dravet più gestibile. Oggi lavora per renderla diversa. È una distinzione che, per i pazienti e le famiglie, significa moltissimo.

Se pensi sia importante far conoscere la sindrome di Dravet condividi questo post🔴

31/07/2026

📅 𝗗𝗮𝗹 𝟭𝟳 𝗼𝘁𝘁𝗼𝗯𝗿𝗲 𝗮𝗹 𝟭° 𝗻𝗼𝘃𝗲𝗺𝗯𝗿𝗲 torna la raccolta fondi del 𝗚𝗿𝘂𝗽𝗽𝗼 𝗙𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲 𝗗𝗿𝗮𝘃𝗲𝘁 attraverso l'offerta dei nostri golosissimi biscotti.🍪

Dietro ogni biscotto c'è molto più di un sapore speciale: c'è un contributo concreto alla 𝗿𝗶𝗰𝗲𝗿𝗰𝗮 𝘀𝘂𝗹𝗹𝗮 𝗦𝗶𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗶 𝗗𝗿𝗮𝘃𝗲𝘁, c'è vicinanza alle famiglie e c'è la possibilità di costruire un futuro migliore. Segna queste date sul calendario e preparati a fare del bene con del Buono.😘

27/07/2026

𝗖𝗶 𝘀𝗶𝗮𝗺𝗼. 𝗘 𝗰𝗶 𝘀𝗶𝗲𝘁𝗲 𝗺𝗮𝗻𝗰𝗮𝘁𝗶. 💜

Dopo qualche settimana di pausa, i nostri canali riprendono il loro cammino. Lo facciamo con entusiasmo, perché nei prossimi mesi ci aspettano tante novità, progetti e appuntamenti da vivere insieme.

E vogliamo ripartire ricordandovi l'evento che, ogni anno, rappresenta il cuore della nostra comunità: 𝗶𝗹 𝗠𝗲𝗲𝘁𝗶𝗻𝗴 𝗡𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗮𝗹𝗲 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗲 𝗙𝗮𝗺𝗶𝗴𝗹𝗶𝗲, in programma a 𝗚𝗿𝗼𝘀𝘀𝗲𝘁𝗼 𝗱𝗮𝗹 𝟮 𝗮𝗹 𝟱 𝗼𝘁𝘁𝗼𝗯𝗿𝗲.

Può sembrare ancora lontano, ma sappiamo bene quanto il tempo voli. Prima di lasciarvi coinvolgere dalle ferie d'Agosto, vi invitiamo a prendervi qualche minuto per iscrivervi.

Il Meeting non è solo un appuntamento. È il luogo dove le famiglie si incontrano, si riconoscono, condividono esperienze, trovano ascolto, informazioni e nuove amicizie. È il momento in cui nessuno si sente solo.

👉 Sul nostro sito trovate tutte le informazioni e le modalità di iscrizione.

Noi non vediamo l'ora di ritrovarvi. E voi? 🌻
Per Info https://bit.ly/44PSrD4

03/07/2026

Nuovo consiglio direttivo della Dravet Syndrome European Federation❤

📣 Big updates from the Dravet Syndrome European Federation! 📣

Earlier this week, we held our Ordinary General Meeting, and it was a very special one, because we are now stepping into a brand new chapter for our organization.

We are thrilled to announce a powerful passing of the torch and the election of new Board members, who are ready to drive our mission forward with big plans for the future! 🚀

❤️ But first, let’s take a moment to express our heartfelt thanks to our outgoing Board members for their incredible dedication! A special, massive thank you goes to Simona Borroni, co-founder and long-serving President of DSEF. Her leadership, hard work, and invaluable contributions have truly shaped our community. We also send a warm thank you to Serpil (Pili) Budak and Sara Prates for their outstanding expertise and support. You will all be greatly missed on the Board!

🌟 Looking ahead: Meet our new leadership team!

👤 Pim Smits - Chairperson
👤 Mariola Lesiak-Bzdak - Deputy Chairperson (thank you for continuing to provide continuity!)
👤 Kenneth Sivertsen - Treasurer
👤 Francesca Michel - Secretary
👤 Vera Linden-Dey - Board Member

After the formal ratification of our new Strategic Plan (more details coming soon!), this team is ready to step up, strengthen our Federation, and support the Dravet community to advance our shared mission.