AISED ETS

17/10/2026

🎯 Il ruolo fondamentale delle di malattie rare, non solo nel supporto ma anche nella , è al centro di uno studio pubblicato su BMC, condotto dalla Poznan University of Medical Sciences.

Approfondisci la notizia 🧐
https://www.malattierare.gov.it/news/dettaglio/18879

16/10/2026

🦴16 Ottobre - World Spine Day | EDS/HSD: quando la salute della colonna non è solo una questione di postura.

Nelle persone con EDS/HSD, guardare soltanto alla postura rischia di raccontare solo una parte della storia.

L’ipermobilità può modificare il modo in cui il corpo ricerca stabilità e controllo durante il movimento. Muscoli e altri sistemi di controllo possono essere chiamati a un lavoro maggiore per gestire articolazioni che si muovono oltre i range abituali, mentre dolore, affaticamento e alterazioni della propriocezione possono contribuire a rendere alcune attività più difficili.

Per questo, anche quando è presente dolore alla schiena, non esiste necessariamente una singola struttura o una singola “postura sbagliata” da correggere.

🧩 Dal “come stai” al “come ti muovi”.
Nella riabilitazione delle persone con EDS/HSD, l’attenzione può comprendere diversi aspetti:
🔹 controllo e qualità del movimento;
🔹 forza e capacità dei muscoli di contribuire alla stabilità;
🔹 propriocezione e consapevolezza del corpo;
🔹 gestione progressiva del carico;
🔹 adattamento dell’attività alle caratteristiche e alla risposta della singola persona.

L’obiettivo non è cercare una postura perfetta da mantenere tutto il giorno, ma favorire movimento, funzione e strategie sostenibili nel tempo.

Anche l’esercizio, quindi, non dovrebbe essere interpretato come una semplice prescrizione del tipo “muoviti di più”: nelle EDS/HSD può essere necessario individuare modalità, progressioni e carichi appropriati alla persona.

🌍 Un messaggio per il World Spine Day:
Prendersi cura della propria colonna non significa necessariamente immobilizzarla o controllare continuamente ogni posizione.

Significa anche imparare a conoscere come il proprio corpo risponde al movimento e al carico, costruendo gradualmente capacità e fiducia nel movimento quando possibile.

🦴 La postura è una fotografia. Il funzionamento è una storia fatta di movimento, carico, adattamento e risposta individuale.

In occasione del World Spine Day, ricordiamo che anche per la salute della colonna con EDS/HSD servono ascolto, valutazione individuale e percorsi riabilitativi adeguati alla persona.

13/10/2026

💙 13 Ottobre - ADHD Awareness Month | Quando EDS/HSD e ADHD si incontrano.

Organizzare una giornata, ricordare un appuntamento, seguire una terapia, programmare gli esercizi, gestire le proprie energie.

Sono attività quotidiane che possono diventare più complesse quando EDS/HSD e ADHD sono presenti nella stessa persona.

Negli ultimi anni la ricerca ha rivolto crescente attenzione alla relazione tra ipermobilità articolare, EDS/HSD e neurodivergenza. Diversi studi, condotti sia in bambini sia negli adulti, hanno osservato una maggiore presenza di ADHD nelle popolazioni con ipermobilità e, in senso inverso, una maggiore frequenza di ipermobilità in alcune popolazioni con ADHD.

È un campo di ricerca ancora in evoluzione, ma ci invita già a guardare la persona con una prospettiva più ampia.

🧩 Sintomi diversi possono intrecciarsi nella vita quotidiana

Vivere con EDS/HSD può significare dover gestire dolore, fatica, sonno non sempre ristoratore, esercizio, visite e terapie.

L’ADHD può comportare difficoltà nella regolazione dell’attenzione, nell’organizzazione, nella gestione del tempo, nella memoria di lavoro o nel mantenimento delle routine.

Quando queste esperienze si incontrano, non rimangono necessariamente separate nella vita di tutti i giorni.

Seguire con continuità un programma di esercizi può richiedere non soltanto che quel programma sia fisicamente appropriato, ma anche che sia sostenibile nella propria routine.

Prepararsi a una visita può voler dire non soltanto sapere che cosa riferire, ma riuscire a organizzare informazioni, sintomi e domande.

Gestire le proprie energie può richiedere di conciliare i segnali del corpo con pianificazione, attenzione e percezione del tempo.

👀 Guardare oltre una sola spiegazione.

Dolore, fatica e disturbi del sonno possono a loro volta influire su attenzione e concentrazione. Per questo una difficoltà osservata non ci dice automaticamente da dove provenga e l’eventuale diagnosi di ADHD richiede una valutazione specifica.

Ma quando condizioni diverse coesistono, riconoscerle significa anche poter comprendere meglio come interagiscono nel funzionamento reale della persona.

🧠 Non si tratta soltanto di aggiungere una diagnosi a un’altra. Si tratta di capire meglio la persona e ciò di cui ha bisogno per partecipare, organizzarsi e prendersi cura di sé.

Durante l’ADHD Awareness Month, anche questo è un aspetto su cui vale la pena accendere l’attenzione.

09/10/2026

💙9 Ottobre - Dysautonomia Awareness Month | Quando stare in piedi diventa difficile

Alzarsi dal letto. Restare in piedi in una fila. Fare una doccia. Camminare. Affrontare una giornata calda.

Azioni apparentemente semplici possono diventare molto impegnative quando il sistema nervoso autonomo fatica a regolare correttamente la risposta dell’organismo alla posizione eretta.

Il sistema nervoso autonomo contribuisce a regolare funzioni che normalmente avvengono senza che dobbiamo pensarci: frequenza cardiaca, pressione arteriosa, temperatura corporea, digestione e adattamento ai cambiamenti di posizione.

Quando questa regolazione non funziona adeguatamente, si parla di disautonomia.

Nelle persone con EDS/HSD, la letteratura descrive con una certa frequenza sintomi di disfunzione autonomica e intolleranza ortostatica, che possono avere un impatto significativo sulla vita quotidiana.

Tra i possibili sintomi:
💙 capogiri o sensazione di testa leggera;
💙 palpitazioni e tachicardia;
💙 debolezza o affaticamento;
💙 difficoltà a rimanere in piedi a lungo;
💙 presincope o sincope;
💙 difficoltà nella termoregolazione;
💙 disturbi gastrointestinali.

Tra le condizioni più studiate in relazione a EDS/HSD c’è la POTS – sindrome da tachicardia posturale ortostatica.

È però importante ricordare che POTS e disautonomia non sono sinonimi: esistono diverse forme di disfunzione autonomica e la presenza di tachicardia, capogiri o stanchezza, da sola, non permette di stabilire una diagnosi.

Anche in questo ambito, inoltre, associazione non significa causalità. La ricerca continua a studiare perché EDS/HSD e disturbi autonomici sembrino coesistere frequentemente in alcune popolazioni, ma i meccanismi alla base di questa relazione non sono ancora completamente chiariti.

👀 Non sempre si vede

Una persona può apparire perfettamente a proprio agio mentre è seduta e avere invece molta difficoltà dopo alcuni minuti in piedi, durante una camminata, con il caldo o dopo uno sforzo.

Per comprendere l’impatto dei sintomi, quindi, può essere importante chiedersi non soltanto “che cosa riesce a fare?”, ma anche quando compaiono le difficoltà, che cosa le peggiora e quanto incidono sulla quotidianità.

💙 Non tutte le persone con EDS/HSD presentano disautonomia. Ma quando i sintomi ci sono, riconoscerli e comprenderne l’impatto può rappresentare un passaggio importante verso una presa in carico più adeguata.

06/10/2026

❤️ 6 Ottobre - vEDS Action Month | Dalla consapevolezza all’azione.

Ottobre è il vEDS Action Month, il mese dedicato alla sensibilizzazione sulla sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS).

Conoscere la vEDS è importante.
Ma la consapevolezza, da sola, non basta.

➡️ La vEDS è una forma rara di sindrome di Ehlers-Danlos caratterizzata da una particolare fragilità dei tessuti, che interessa soprattutto arterie e organi interni. Nella maggior parte dei casi è associata a varianti patogenetiche del gene COL3A1 e la diagnosi viene confermata attraverso l’analisi genetica.

Per chi vive con la vEDS, “Action” può significare trasformare la conoscenza in qualcosa di concreto:

🩸 arrivare a una diagnosi corretta.
🩸 poter contare su professionisti informati.
🩸 costruire una presa in carico e un monitoraggio adeguati alla singola persona.
🩸 avere informazioni chiare da condividere in caso di emergenza.
🩸 sostenere la ricerca.
🩸 ascoltare l’esperienza delle persone e delle famiglie.

Sapere che una persona ha la vEDS può essere un’informazione importante anche per interpretare alcuni sintomi, valutare i rischi e orientare le decisioni assistenziali.

➡️ Ma essere preparati non significa vivere nell’attesa di una complicanza. Significa avere informazioni, riferimenti e strumenti che permettano di affrontare la propria condizione con maggiore consapevolezza.

Quest’anno la campagna internazionale ci invita anche a riflettere su alcune domande:
🔺Che cosa vorresti che i professionisti sanitari comprendessero meglio della vEDS?
🔺Che cosa migliorerebbe la tua assistenza?
🔺Che cosa dovrebbe cambiare e che cosa ti dà speranza per il futuro?

Perché anche l’esperienza delle persone può aiutare a mostrare dove l’assistenza funziona, dove incontra difficoltà e quali bisogni rimangono ancora senza risposta.

🩸 Awareness is important. Action makes a difference.

02/10/2026

2 Ottobre - 💍 RICERCA PARTECIPANTI | Ortesi della mano tra funzione e ornamento

Può un'ortesi essere non soltanto un supporto funzionale, ma anche un oggetto che sentiamo nostro?

Due studentesse del Corso di Laurea in Design del Politecnico di Torino, Silvia Caneparo e Sara Ruggiero, stanno lavorando a un progetto di tesi che esplora una prospettiva interessante: ripensare le ortesi per la mano cercando di avvicinare funzione, design e dimensione estetica.

L'obiettivo è indagare la possibilità di sviluppare un “gioiello funzionale”: un dispositivo che possa offrire supporto alla mano o al polso e, allo stesso tempo, essere pensato anche come oggetto da indossare, capace di dialogare con l'identità e le preferenze della persona.

Per sviluppare il progetto, le studentesse cercano persone disponibili a raccontare la propria esperienza e a confrontarsi sulle proposte progettuali.

👉 Chi può partecipare?
Persone che presentano una limitazione funzionale della mano, ad esempio difficoltà nella presa o necessità di stabilizzazione del polso, legata a problematiche muscoloscheletriche o neurologiche.

Non è necessario avere una diagnosi di EDS o HSD: ciò che interessa alla ricerca è l'esperienza concreta della limitazione funzionale.

La partecipazione è volontaria e gratuita e prevede una breve intervista, online oppure in presenza, durante la quale sarà possibile condividere la propria esperienza e fornire feedback sulle proposte sviluppate. I dati saranno trattati in forma anonima e nel rispetto della normativa sulla privacy.

📩 Per informazioni o per partecipare:

Silvia Caneparo
[email protected]
Sara Ruggiero
[email protected]

Tesi sviluppata presso il Politecnico di Torino – Corso di Laurea in Design
Relatore: Prof. Cristian Campagnaro

29/09/2026

29 settembre | Giornata mondiale del cuore 🫀

Quando parliamo di Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e Disturbi dello Spettro dell'Ipermobilità (HSD), anche la salute cardiovascolare richiede attenzione alle differenze.

Le EDS comprendono infatti condizioni diverse e il coinvolgimento cardiovascolare non è uguale in tutti i sottotipi né in tutte le persone.

🫀 Nella Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), la fragilità arteriosa rappresenta una caratteristica centrale della condizione.

In altre forme di EDS possono essere descritte manifestazioni cardiovascolari differenti, con caratteristiche e rilevanza clinica diverse.

E una diagnosi di EDS o HSD non significa automaticamente avere una patologia cardiovascolare.

❤️ Non generalizzare è già un passo importante

Quando condizioni diverse vengono raccolte sotto la stessa etichetta, il rischio è quello di trasferire informazioni, complicanze e timori da una forma all'altra.

➡️ Ma distinguere è importante.

Significa evitare di sottovalutare ciò che merita attenzione, senza trasformare ogni possibile associazione in una certezza.

Significa anche ricordare che la valutazione della salute cardiovascolare deve inserirsi nel quadro complessivo della persona, tenendo conto della diagnosi, della storia clinica e degli eventuali reperti presenti.

💛 Informazioni corrette e valutazioni appropriate aiutano a costruire una prevenzione più consapevole, senza allarmismi e senza semplificazioni.

Perché quando parliamo di EDS/HSD, le differenze contano anche per il cuore.

25/09/2026

25 Settembre | Dalla ricerca: una nuova ipotesi chiamata “Neuro-EDS”.

E se alcune manifestazioni neurologiche osservate nelle EDS/HSD non fossero sempre problemi isolati?

▶️ È la domanda alla base di un nuovo concept paper, pubblicato nell'agosto 2026 come preprint, che propone di studiare un possibile fenotipo a predominanza neurologica nelle persone con hEDS, HSD e altri disturbi ereditari del tessuto connettivo.

🧠 Gli autori lo chiamano “Neuro-EDS”.

🔎 Che cosa significa?
L'osservazione da cui nasce il lavoro è che, in un sottogruppo di persone, diverse manifestazioni neurologiche e sistemiche sembrano ricorrere insieme con particolare complessità.

Gli autori propongono quindi di studiarle attraverso due grandi ambiti interconnessi:
🧠 un dominio craniale e spinale, nel quale rientrano, tra le altre condizioni discusse, Malformazione di Chiari, instabilità cranio-cervicale, tethered cord e disturbi della dinamica del liquor.
🔄 un dominio neuro-autonomico-infiammatorio, che comprende manifestazioni autonomiche, neuropatiche, infiammatorie e sistemiche.

L'ipotesi è che, almeno in alcune persone, considerare queste manifestazioni esclusivamente come problemi separati possa non descrivere pienamente la complessità del quadro.

🧩 Una proposta da studiare, non una nuova diagnosi

➡️ Questo è il punto fondamentale.

“Neuro-EDS” non è oggi un nuovo sottotipo di EDS né una diagnosi riconosciuta.

Gli stessi autori presentano il lavoro come una proposta di classificazione clinica da approfondire e validare attraverso ulteriori studi, registri prospettici, raccolte standardizzate di dati e collaborazioni multicentriche.

Il valore della proposta sta quindi anche nell'aprire una domanda di ricerca:
▶️ esiste un sottogruppo di persone con EDS/HSD nel quale alcune manifestazioni neurologiche, craniospinali, autonomiche e sistemiche possono essere comprese meglio studiandone le relazioni, anziché considerandole soltanto una alla volta?

È ancora una domanda.

Ma è una domanda che può aiutare la ricerca a guardare alla complessità da una prospettiva nuova.

📚 Bloom AR, Ruhoy IS, Dass RA, Lerner A, Bolognese PB, Klinge PM. Defining Neuro-EDS: A Neuro-Predominant Phenotype in hEDS/HSD and Related Heritable Connective Tissue Disorders. Preprint, 2026.

23/09/2026

23 settembre | Chiari Malformation Awareness Month.

Quando si parla di Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e Disturbi dello Spettro dell'Ipermobilità (HSD), Malformazione di Chiari I e instabilità cranio-cervicale (CCI) vengono talvolta citate insieme.

▶️ Ma associazione non significa equivalenza e, soprattutto, non significa che la presenza di una condizione implichi automaticamente la presenza dell'altra.

🧬 Cosa sappiamo sulla Chiari I nelle EDS/HSD?
La Malformazione di Chiari I (CM-I) è stata descritta anche in persone con hEDS e altri disturbi ereditari del tessuto connettivo.
Tuttavia, la reale frequenza di questa associazione non è ancora ben definita.

Alcuni studi condotti su persone sottoposte a trattamento chirurgico per Chiari hanno inoltre osservato che, quando è presente una concomitante patologia del tessuto connettivo, il quadro clinico può essere più complesso e accompagnarsi più frequentemente ad altre condizioni.

Questi dati, però, non dimostrano che EDS/HSD causino la Malformazione di Chiari.

🔎 Chiari I e CCI non sono la stessa cosa.
Questo è un punto particolarmente importante.

La Malformazione di Chiari I riguarda la posizione delle tonsille cerebellari rispetto al forame magno.

L'instabilità cranio-cervicale (CCI) riguarda invece un'eccessiva mobilità o instabilità nella regione di passaggio tra cranio e colonna cervicale.

➡️ Sono quindi condizioni differenti, anche se possono essere descritte nella stessa persona.

La presenza di una Chiari I non significa automaticamente avere una CCI, così come una possibile instabilità cranio-cervicale non equivale a una diagnosi di Chiari.

Inoltre, la relazione tra ipermobilità, CCI e Chiari I è ancora oggetto di studio e la letteratura scientifica disponibile presenta limiti importanti.

💛 Davanti a sintomi neurologici o cervicali è quindi importante evitare conclusioni automatiche.

Sintomi simili possono avere origini diverse e condizioni diverse possono coesistere senza essere necessariamente una la causa dell'altra.

Distinguere ciò che è documentato da ciò che è ancora oggetto di studio è fondamentale, soprattutto quando si parla di condizioni complesse.

La complessità richiede precisione, non semplificazioni.

22/09/2026