La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (in inglese: CCHS) è una malattia rara e pertanto a rischio di difficoltà diagnostica e trattamento inadeguato come lo sono tutte le cosiddette "malattie orfane". Nell’anno 2003 è stato scoperto che la malattia è associata a mutazioni del gene PHOX2B (paired-like homeobox 2B) ed è stata definita la modalità di trasmissione ereditaria che è di tipo
autosomico dominante.
È caratterizzata da ipoventilazione centrale (riduzione della quantità d'aria che entra nei polmoni) in assenza di malattie polmonari, cardiache e neuromuscolari primitive e senza alcuna evidente lesione del tronco cerebrale. L'ipoventilazione, condizionante ipossiemia (anormale diminuzione dell'ossigeno contenuto nel sangue) e ipercapnia, (aumento nel sangue dell'anidride carbonica-CO2) compare nella maggior parte dei casi (superiore al 90%) solo durante il sonno quando viene a mancare il controllo automatico del respiro. L’espressione clinica della malattia è molto variabile, ed in parte correlata al genotipo, ma comporta comunque sempre e per tutta la vita la dipendenza da una forma di assistenza della ventilazione almeno durante il sonno.
È una malattia molto rara (colpisce un bambino su 200000 nati vivi);
In Italia si conoscono attualmente circa 80 casi e si registra un incremento annuo di 2-3 neonati affetti.
È una malattia congenita (si manifesta alla nascita o nei primissimi mesi di vita, purchè ci siano pochissimi casi ad insorgenza tardiva).
È una malattia incurabile (attualmente non esistono presidi farmacologici). O.d.V. è un associazione non a scopo di lucro nata a Firenze nel 2003, per volere di alcuni famigliari di bambini e ragazzi affetti da Sindrome di Ondine. Gli scopi dell’ A.I.S.I.C.C. Sono:
-creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie colpite.
-Sensibilizzare il personale delle istituzioni sanitarie al fine di migliorare l’assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia e i modelli di presa in carico.
-Stimolare e sostenere progetti di ricerca scientifica specifici.
-Lavorare per l’integrazione dei bambini affetti, promuovendo i loro diritti e quelli delle famiglie.
-Raccogliere fondi da utilizzare sia per sostenere progetti di ricerca che famiglie in particolare difficoltà.
-Collaborare attivamente con medici esperti in Italia ed all’estero per perseguire i suoi scopi.
