Voa Voa - Amici di Sofia aps

22/10/2026

💙 𝗟𝗔 𝗗𝗜𝗔𝗚𝗡𝗢𝗦𝗜 𝗣𝗥𝗘𝗖𝗢𝗖𝗘 𝗡𝗢𝗡 𝗗𝗢𝗩𝗥𝗘𝗕𝗕𝗘 𝗗𝗜𝗣𝗘𝗡𝗗𝗘𝗥𝗘 𝗗𝗔𝗟𝗟𝗔 𝗥𝗘𝗚𝗜𝗢𝗡𝗘 𝗜𝗡 𝗖𝗨𝗜 𝗡𝗔𝗦𝗖𝗘 𝗨𝗡 𝗕𝗔𝗠𝗕𝗜𝗡𝗢.

Per la leucodistrofia metacromatica (MLD), questa differenza esiste ancora.

Oggi abbiamo gli strumenti per riconoscere la malattia alla nascita e, per determinati bambini diagnosticati prima della comparsa dei sintomi, esistono possibilità terapeutiche che una diagnosi tardiva può compromettere irrimediabilmente.

Eppure, 𝗹𝗼 𝘀𝗰𝗿𝗲𝗲𝗻𝗶𝗻𝗴 𝗻𝗲𝗼𝗻𝗮𝘁𝗮𝗹𝗲 𝗽𝗲𝗿 𝗹𝗮 𝗠𝗟𝗗 𝗻𝗼𝗻 è 𝗮𝗻𝗰𝗼𝗿𝗮 𝗴𝗮𝗿𝗮𝗻𝘁𝗶𝘁𝗼 𝗶𝗻 𝘁𝘂𝘁𝘁𝗮 𝗜𝘁𝗮𝗹𝗶𝗮.

È per affrontare questa disuguaglianza che portiamo avanti 𝗦𝗧𝗢𝗣 𝗠𝗟𝗗 𝗜𝗧𝗔𝗟𝗜𝗔, una campagna nata dall'esperienza delle famiglie, sostenuta dalle evidenze scientifiche e costruita attraverso il dialogo con le istituzioni.

🏆 𝗨𝗡 𝗥𝗜𝗖𝗢𝗡𝗢𝗦𝗖𝗜𝗠𝗘𝗡𝗧𝗢 𝗜𝗠𝗣𝗢𝗥𝗧𝗔𝗡𝗧𝗘 𝗣𝗘𝗥 𝗟𝗔 𝗡𝗢𝗦𝗧𝗥𝗔 𝗖𝗔𝗨𝗦𝗔.

STOP MLD ITALIA è tra i 𝟯 𝗽𝗿𝗼𝗴𝗲𝘁𝘁𝗶 𝗳𝗶𝗻𝗮𝗹𝗶𝘀𝘁𝗶 𝗱𝗲𝗹𝗹𝗮 𝗰𝗮𝘁𝗲𝗴𝗼𝗿𝗶𝗮 «𝗦𝗲𝗻𝘀𝗶𝗯𝗶𝗹𝗶𝘇𝘇𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲» 𝗱𝗲𝗹 𝟲° 𝗥𝗮𝗿𝗲 𝗗𝗶𝘀𝗲𝗮𝘀𝗲𝘀 𝗔𝘄𝗮𝗿𝗱, promosso da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e Koncept.

La premiazione si terrà 𝗺𝗲𝗿𝗰𝗼𝗹𝗲𝗱ì 𝟮𝟴 𝗼𝘁𝘁𝗼𝗯𝗿𝗲 𝗮 𝗙𝗶𝗿𝗲𝗻𝘇𝗲.

Accogliamo questo riconoscimento con gratitudine, soprattutto perché offre una nuova occasione per portare all'attenzione pubblica un problema che riguarda il diritto alla salute e l'equità delle cure.

La nostra storia parte da lontano, dall'esperienza di Sofia e dalla nascita di Voa Voa. Nel tempo abbiamo sostenuto la ricerca, contribuito ad avviare lo screening in Toscana, coinvolto famiglie, cittadini, comunità scientifica e istituzioni, accompagnando anche il recente avvio dello screening in Emilia-Romagna.

𝗠𝗮 𝗶𝗹 𝗻𝗼𝘀𝘁𝗿𝗼 𝗼𝗯𝗶𝗲𝘁𝘁𝗶𝘃𝗼 𝗻𝗼𝗻 è 𝗮𝗻𝗰𝗼𝗿𝗮 𝗿𝗮𝗴𝗴𝗶𝘂𝗻𝘁𝗼: rendere accessibile lo screening neonatale per la MLD a tutti i nuovi nati in Italia.

💙 𝗔𝗜𝗨𝗧𝗔𝗧𝗘𝗖𝗜 𝗔 𝗙𝗔𝗥 𝗖𝗢𝗡𝗢𝗦𝗖𝗘𝗥𝗘 𝗤𝗨𝗘𝗦𝗧𝗔 𝗖𝗔𝗨𝗦𝗔.

Condividete questa notizia, parlatene con chi ancora non conosce la MLD. Ogni persona che comprende il problema può contribuire a portare questa richiesta di equità sempre più lontano, fino a chi ha la responsabilità di decidere.

𝗟𝗮 𝗰𝗮𝗻𝗱𝗶𝗱𝗮𝘁𝘂𝗿𝗮 è 𝘂𝗻 𝗿𝗶𝗰𝗼𝗻𝗼𝘀𝗰𝗶𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼. 𝗟𝗮 𝗯𝗮𝘁𝘁𝗮𝗴𝗹𝗶𝗮 𝗰𝗼𝗻𝘁𝗶𝗻𝘂𝗮.

Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare

🏆 𝟔ª 𝐞𝐝𝐢𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐝𝐞𝐥 𝐑𝐚𝐫𝐞 𝐃𝐢𝐬𝐞𝐚𝐬𝐞𝐬 𝐀𝐰𝐚𝐫𝐝: 𝐞𝐜𝐜𝐨 𝐢 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐞𝐭𝐭𝐢 𝐟𝐢𝐧𝐚𝐥𝐢𝐬𝐭𝐢!

Siamo felici di annunciare i progetti finalisti della 6ª edizione del Rare Diseases Award, il riconoscimento che valorizza le iniziative capaci di migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara e delle loro famiglie.

👏 Un grazie di cuore agli 𝐨𝐥𝐭𝐫𝐞 𝟕𝟎 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐞𝐭𝐭𝐢 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐭𝐢: tante idee, esperienze e iniziative che testimoniano l’impegno e la creatività di chi lavora ogni giorno per rispondere ai bisogni della comunità delle persone con malattia rara. Complimenti a tutti coloro che hanno partecipato!

Ecco i finalisti delle quattro categorie, in ordine alfabetico:

🔹 𝐒𝐄𝐍𝐒𝐈𝐁𝐈𝐋𝐈𝐙𝐙𝐀𝐙𝐈𝐎𝐍𝐄
- Mese di sensibilizzazione per le patologie gastrointestinali eosinofile – ESEO Italia APS
- STOP MLD ITALIA – Dalla storia al cambiamento: advocacy sanitaria partecipata per l’accesso equo allo screening neonatale MLD – Voa Voa - Amici di Sofia aps
- Women in Rare 2.0 – UNIAMO, Fondazione ONDA, ALTEMS, CENSIS

🔹 𝐈𝐍𝐍𝐎𝐕𝐀𝐙𝐈𝐎𝐍𝐄 𝐃𝐈𝐆𝐈𝐓𝐀𝐋𝐄 𝐄 𝐈𝐍𝐓𝐄𝐋𝐋𝐈𝐆𝐄𝐍𝐙𝐀 𝐀𝐑𝐓𝐈𝐅𝐈𝐂𝐈𝐀𝐋𝐄
- DNAqi – I Custodi del DNA
- Home ultra-longterm EEG monitoring for rare epilepsies and developmental and epileptic encephalopathies – Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena
- Sistema di Gestione delle Malattie Rare nell’Ecosistema Sinfonia – So.Re.Sa. S.p.A. – Regione Campania, Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania

🔹 𝐒𝐄𝐑𝐕𝐈𝐙𝐈
- ForLipo – FORmazione continua sulla LIPOdistrofia – SOD Laboratorio Chimica e Endocrinologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, U.O. Endocrinologia 1 – Centro Obesità e Lipodistrofie
- TRain&Care – AOP Health Italia
- Una casa per Camilla – Le ali di Camilla APS ETS

🔹 𝐀𝐔𝐓𝐎𝐍𝐎𝐌𝐈𝐀, 𝐏𝐀𝐑𝐓𝐄𝐂𝐈𝐏𝐀𝐙𝐈𝐎𝐍𝐄 𝐄 𝐐𝐔𝐀𝐋𝐈𝐓𝐀̀ 𝐃𝐄𝐋𝐋𝐀 𝐕𝐈𝐓𝐀
- Dialoghi Aperti: un modello partecipativo e dialogico per la co-creazione di percorsi di transizione dall’età pediatrica all’età adulta nelle malattie rare scheletriche – ACAR Aps - Associazione Conto Alla Rovescia, Dipartimento Malattie Rare Scheletriche, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
- Emofilia e MEC: una rete per crescere, partecipare e vivere in comunità a Parma – Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, Struttura Semplice Dipartimentale Centro Hub Emofilia e Malattie Emorragiche Congenite AVES Parma, Associazione di Volontariato Emofilici e Similemofilici di Parma
- Officina del Paziente – AOP Health Italia, A.M.I.P., A.I.P.I., A.I.PA.M.M., BIANCO AIRONE, T.I. DO AIUTO

📍 𝐂𝐡𝐢 𝐬𝐚𝐫𝐚𝐧𝐧𝐨 𝐢 𝐯𝐢𝐧𝐜𝐢𝐭𝐨𝐫𝐢? Lo scopriremo il 28 ottobre a Firenze, durante la cerimonia di premiazione, dalle ore 16:15 alle 17:45, presso la Manifattura Tabacchi, nell’ambito del Forum Sistema Salute.

✨ Complimenti a tutti i finalisti e grazie a ogni realtà che ha condiviso il proprio progetto con noi. Insieme continuiamo a valorizzare idee e iniziative che fanno la differenza nella vita delle persone con malattia rara!

21/10/2026

Al via in Campania il progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una patologia rara e neurodegenerativa che può compromettere rapidamente le capacità motorie e cognitive.

Il progetto, coordinato dal CEINGE di Napoli e della durata di 3 anni, punta a individuare la malattia nelle prime ore di vita, quando un intervento tempestivo può offrire maggiori benefici. Il test utilizza le stesse gocce di sangue prelevate dal tallone per gli screening di routine e, nel programma pilota, è su base volontaria, previo consenso informato dei genitori.

👉osservatorioscreening.it/leucodistrofia-metacromatica-in-campania-parte-lo-screening-neonatale/

20/10/2026

Con O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare – Ho ottenuto un posto nella sua lista delle interazioni settimanali perché sono tra le persone con più interazioni! 🎉

20/10/2026

💙 𝗤𝗨𝗔𝗦𝗜 𝗗𝗨𝗘 𝗔𝗡𝗡𝗜 𝗗𝗜 𝗕𝗔𝗧𝗧𝗔𝗚𝗟𝗜𝗘. 𝗨𝗡 𝗥𝗜𝗦𝗨𝗟𝗧𝗔𝗧𝗢 𝗖𝗛𝗘 𝗣𝗨𝗢̀ 𝗖𝗔𝗠𝗕𝗜𝗔𝗥𝗘 𝗨𝗡𝗔 𝗩...

18/10/2026

QUASI DUE ANNI PER UN RISULTATO CHE PUÒ CAMBIARE UNA VITA. 💙

1° dicembre 2024. Una lettera aperta al neoeletto presidente dell'Emilia-Romagna, Michele de Pascale.

12 ottobre 2026. Lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD) diventa realtà in Emilia-Romagna.

Tra queste due date c'è una strada lunga, impegnativa, a volte tortuosa. Ma anche ricca di incontri, soddisfazioni e piccoli traguardi.

✍️ 24.000 firme.

💙 La storia della piccola Gioia, il coraggio di sua mamma Giulia e la voce di Nek, che ha contribuito a far conoscere questa battaglia.

🤝 Gli incontri con l'assessore Massimo Fabi, il suo staff e i professionisti del Sant'Orsola di Bologna.

E poi telefonate, confronti, attese, difficoltà superate. Tante persone che, ciascuna con il proprio ruolo, hanno contribuito a rendere possibile questo risultato.

Non è stato facile. Ma ogni passo avanti ci ha dato una ragione in più per continuare.

Oggi, guardandomi indietro, provo una soddisfazione enorme.

Non solo per il traguardo raggiunto, ma per tutta la strada percorsa insieme.

Quasi due anni di lavoro per qualcosa che, per un bambino, può fare la differenza di una vita intera.

Ecco perché ne è valsa la pena. ❤️

Ma non è finita.

La prossima conquista? Garantire la stessa opportunità a ogni neonato, in ogni regione d'Italia.

EmiliaRomagna

16/10/2026

𝗜𝗡 𝗘𝗠𝗜𝗟𝗜𝗔-𝗥𝗢𝗠𝗔𝗚𝗡𝗔 𝗘̀ 𝗣𝗔𝗥𝗧𝗜𝗧𝗢 𝗟𝗢 𝗦𝗖𝗥𝗘𝗘𝗡𝗜𝗡𝗚 𝗡𝗘𝗢𝗡𝗔𝗧𝗔𝗟𝗘 𝗣𝗘𝗥 𝗟𝗔 𝗠𝗟𝗗.

Ma c’è un elemento di questa notizia che merita ancora più attenzione, perché indica una strada nuova anche per le altre Regioni.

𝗟𝗔 𝗩𝗘𝗥𝗔 𝗡𝗢𝗩𝗜𝗧𝗔̀ 𝗘̀ 𝗤𝗨𝗘𝗦𝗧𝗔:

𝗟'𝗘𝗠𝗜𝗟𝗜𝗔-𝗥𝗢𝗠𝗔𝗚𝗡𝗔 𝗡𝗢𝗡 𝗛𝗔 𝗔𝗦𝗣𝗘𝗧𝗧𝗔𝗧𝗢 𝗗𝗜 𝗔𝗩𝗘𝗥𝗘 𝗚𝗜𝗔̀ 𝗧𝗨𝗧𝗧𝗢 𝗣𝗥𝗢𝗡𝗧𝗢 𝗔𝗟 𝗣𝗥𝗢𝗣𝗥𝗜𝗢 𝗜𝗡𝗧𝗘𝗥𝗡𝗢 𝗣𝗘𝗥 𝗖𝗢𝗠𝗜𝗡𝗖𝗜𝗔𝗥𝗘.

Ha scelto di mettere in rete due eccellenze pubbliche di due Regioni diverse.

Il Policlinico Sant'Orsola di Bologna resta il centro di riferimento dell'Emilia-Romagna per lo screening e per la presa in carico dei bambini risultati positivi; nella prima fase, però, 𝗶 𝗰𝗮𝗺𝗽𝗶𝗼𝗻𝗶 𝘃𝗲𝗻𝗴𝗼𝗻𝗼 𝗶𝗻𝘃𝗶𝗮𝘁𝗶 𝗮𝗹𝗹'𝗢𝘀𝗽𝗲𝗱𝗮𝗹𝗲 𝗣𝗲𝗱𝗶𝗮𝘁𝗿𝗶𝗰𝗼 𝗠𝗲𝘆𝗲𝗿 𝗱𝗶 𝗙𝗶𝗿𝗲𝗻𝘇𝗲 𝗽𝗲𝗿 𝗹𝗲 𝗮𝘁𝘁𝗶𝘃𝗶𝘁𝗮̀ 𝗱𝗶 𝗮𝗻𝗮𝗹𝗶𝘀𝗶 𝗲 𝗿𝗲𝗳𝗲𝗿𝘁𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲.

È possibile grazie a un accordo costruito appositamente tra Sant'Orsola e Meyer, una soluzione che 𝗩𝗼𝗮 𝗩𝗼𝗮 𝗵𝗮 𝗽𝗿𝗼𝗽𝗼𝘀𝘁𝗼 𝗲 𝗳𝗼𝗿𝘁𝗲𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲 𝘀𝗼𝘀𝘁𝗲𝗻𝘂𝘁𝗼 proprio per evitare che i tempi necessari a sviluppare autonomamente tutte le competenze diventassero altro tempo perso per i bambini.

𝗜𝗡𝗩𝗘𝗖𝗘 𝗗𝗜 𝗔𝗦𝗣𝗘𝗧𝗧𝗔𝗥𝗘, 𝗦𝗜 𝗠𝗘𝗧𝗧𝗢𝗡𝗢 𝗜𝗡 𝗥𝗘𝗧𝗘 𝗟𝗘 𝗖𝗢𝗠𝗣𝗘𝗧𝗘𝗡𝗭𝗘 𝗖𝗛𝗘 𝗘𝗦𝗜𝗦𝗧𝗢𝗡𝗢 𝗚𝗜𝗔̀.

Il Meyer mette temporaneamente a disposizione l'esperienza maturata nello screening MLD in Toscana; nel frattempo il Sant'Orsola sviluppa il proprio percorso e le proprie capacità.

Questo, per noi, è il passaggio che può andare oltre l'Emilia-Romagna.

𝗣𝗘𝗥𝗖𝗛𝗘́ 𝗦𝗜𝗚𝗡𝗜𝗙𝗜𝗖𝗔 𝗖𝗛𝗘 𝗨𝗡𝗔 𝗥𝗘𝗚𝗜𝗢𝗡𝗘 𝗡𝗢𝗡 𝗗𝗘𝗩𝗘 𝗡𝗘𝗖𝗘𝗦𝗦𝗔𝗥𝗜𝗔𝗠𝗘𝗡𝗧𝗘 𝗔𝗦𝗣𝗘𝗧𝗧𝗔𝗥𝗘 𝗔𝗡𝗡𝗜 𝗣𝗘𝗥 𝗖𝗢𝗦𝗧𝗥𝗨𝗜𝗥𝗘 𝗧𝗨𝗧𝗧𝗢 𝗗𝗔 𝗭𝗘𝗥𝗢: 𝗣𝗨𝗢̀ 𝗖𝗢𝗠𝗜𝗡𝗖𝗜𝗔𝗥𝗘 𝗠𝗘𝗧𝗧𝗘𝗡𝗗𝗢 𝗜𝗡 𝗥𝗘𝗧𝗘 𝗖𝗛𝗜 𝗤𝗨𝗘𝗟𝗟𝗔 𝗖𝗢𝗠𝗣𝗘𝗧𝗘𝗡𝗭𝗔 𝗟'𝗛𝗔 𝗚𝗜𝗔̀ 𝗖𝗢𝗦𝗧𝗥𝗨𝗜𝗧𝗔.

Nella MLD questo significa soprattutto una cosa: 𝗴𝘂𝗮𝗱𝗮𝗴𝗻𝗮𝗿𝗲 𝘁𝗲𝗺𝗽𝗼.

E quando la possibilità di cura dipende dalla diagnosi prima della comparsa dei sintomi, il tempo non è un dettaglio organizzativo.

𝗘̀ 𝗣𝗔𝗥𝗧𝗘 𝗗𝗘𝗟𝗟𝗔 𝗖𝗨𝗥𝗔.

L'Emilia-Romagna è partita. STOP MLD ITALIA continua perché questa opportunità non può dipendere dalla Regione in cui nasce un bambino.

🔎 www.voavoa.org

16/10/2026

15/10/2026

Ringraziamo O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare per aver riportato la bella notizia: un importante passo per lo screening neonatale ed Terzo Settore italiano.
Regione Toscana Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare Sant'Orsola Fondazione Ospedale Pediatrico MeyerRegione Emilia-Romagna

Dal 12 ottobre, in Emilia-Romagna è partito un progetto pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave malattia genetica che danneggia progressivamente il sistema nervoso e può compromettere le capacità motorie e cognitive.

Grazie a uno stanziamento regionale di 500.000 euro, sarà possibile cercare la malattia già nei primi giorni di vita, quando i bambini non presentano ancora sintomi. È un passaggio fondamentale, perché per i piccoli che possono beneficiarne la terapia genica può essere più efficace se somministrata prima che la malattia si manifesti.

Il progetto è anche il risultato dell’impegno dell’associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS e delle famiglie che da tempo chiedono di rendere questa opportunità concreta. L’obiettivo è consolidare lo screening per tutti i nuovi nati in Emilia-Romagna e contribuire a estendere la diagnosi precoce al resto d’Italia.

I dettagli sono stati illustrati in una conferenza stampa a Bologna dal presidente della Regione, Michele De Pascale, e dall’assessore alle Politiche per la Salute, Massimo Fabi. Presenti anche Guido De Barros, presidente di Voa Voa, Giulia Ferrari, mamma di Gioia, una bimba di Formigine affetta da MLD, e Nek, storico testimonial dell’associazione.

👉osservatorioscreening.it/emilia-romagna-al-via-lo-screening-neonatale-per-la-leucodistrofia-metacromatica/

14/10/2026

La Regione Emilia-Romagna racconta l’avvio dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), un percorso promosso da Voa Voa.

Grazie alla Regione e ai professionisti coinvolti per aver portato lo screening all’avvio. Il nostro impegno continua perché questa possibilità raggiunga anche i bambini che nascono nelle altre regioni.

Guarda il video e condividilo per far conoscere questo risultato.

Per saperne di più sulla campagna STOP MLD ITALIA e su come sostenerla:
https://www.voavoa.org/cause-e-attivismo/stop-mld-italia/

14/10/2026

Un test può cambiare la vita di un neonato e della sua famiglia: in Emilia-Romagna al via allo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (Mld).

Un percorso promosso dall'associazione Voa Voa - Amici di Sofia aps, uno dei primi progetti del genere in Italia, che la Regione ha deciso di sostenere con uno stanziamento di circa 500mila euro.

Sarà il Policlinico di Sant'Orsola IRCCS – già sede del Centro regionale per lo screening neonatale – il riferimento sia per le attività di laboratorio sia per la presa in carico dei neonati risultati positivi.

Nel video le parole del testimonial di Voa Voa e cantante Nek, del presidente di Voa Voa Guido De Barros, e di Giulia Ferrari, mamma di Gioia.