Associazione Pazienti Ipofosfatasia

Associazione Pazienti Ipofosfatasia API è la prima associazione di pazienti in Italia dedicata all'Ipofosfatasia (HPP). Per rompere queste barriere è nata l’associazione API.

L’ipofosfatasia colpisce una persona su 100.000, e si definisce pertanto “malattia rara”. Per chi ne è colpito, alle sofferenze causate dalla patologia si somma la sensazione di isolamento e di impotenza. API vuole creare una comunità che si radichi nel nostro Paese, in modo da diventare massa critica e poter orientare decisioni politiche sulla salute, e possa anche collegarsi con analoghe realtà diffuse nel mondo.

L’ipofosfatasia non si legge da un solo punto di vista.Ossa, denti, mobilità, dolore, sviluppo e altri aspetti della sal...
13/08/2026

L’ipofosfatasia non si legge da un solo punto di vista.

Ossa, denti, mobilità, dolore, sviluppo e altri aspetti della salute possono richiedere competenze diverse. Per questo, nel percorso di cura, il dialogo tra specialisti può fare la differenza.

Il genetista clinico contribuisce a individuare e interpretare le varianti del gene ALPL associate all’HPP, aiutando pazienti e familiari a comprendere anche gli aspetti legati all’ereditarietà e al possibile rischio di trasmissione.

Il medico di riferimento può invece coordinare un team costruito sulle esigenze della singola persona: odontoiatra, fisioterapista, neurologo, nutrizionista, ortopedico o fisiatra sono solo alcune delle figure che, a seconda dell’età e del quadro clinico, possono entrare nel percorso.

Un approccio multidisciplinare non è solo una questione organizzativa: è il modo in cui si costruisce una presa in carico più attenta, completa e personalizzata.

Hai bisogno di orientarti tra le figure coinvolte nel percorso dell’ipofosfatasia? Scrivici in DM o visita il nostro sito: API può aiutarti a fare chiarezza e a capire a chi rivolgerti.

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🩺 Diagnosi, certificazione, esenzione: tre parole che spesso vengono confuse, ma che indicano passaggi diversi.1️⃣ La di...
05/08/2026

🩺 Diagnosi, certificazione, esenzione: tre parole che spesso vengono confuse, ma che indicano passaggi diversi.

1️⃣ La diagnosi identifica la malattia.
2️⃣ La certificazione la attesta formalmente attraverso un Centro di riferimento.
3️⃣ L’esenzione, quando prevista, consente di accedere senza ticket alle prestazioni sanitarie appropriate per quella patologia.

Per esempio, l’ipofosfatasia è inclusa tra le malattie rare esenti con il codice RC0160.

Il percorso, però, non è sempre immediato. In presenza di un sospetto di malattia rara, il medico o lo specialista può indirizzare il paziente verso un Centro di riferimento, dove la diagnosi può essere confermata e certificata.

Con quella certificazione, è poi possibile rivolgersi alla propria ASL di residenza per richiedere l’esenzione.

Oltre all’esenzione, in alcuni casi possono essere valutati altri percorsi di tutela, come invalidità civile, Legge 104/1992 o agevolazioni lavorative e previdenziali. Ma non sono automatismi: dipendono dalla situazione clinica e dalle valutazioni degli enti competenti.

Orientarsi tra diagnosi, certificati, moduli e diritti non è semplice.
API può aiutarti a capire i passaggi, trovare fonti affidabili e individuare i riferimenti corretti.

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La fosfatasi alcalina, o ALP, è un enzima coinvolto anche nei processi di mineralizzazione ossea. Nell'ipofosfatasia, al...
30/07/2026

La fosfatasi alcalina, o ALP, è un enzima coinvolto anche nei processi di mineralizzazione ossea.

Nell'ipofosfatasia, alcune varianti del gene ALPL possono ridurre l’attività della TNSALP, una forma di ALP importante per ossa e denti. Quando questa attività è troppo bassa, la mineralizzazione può essere compromessa e possono comparire fragilità ossea, fratture ricorrenti, dolore osseo o muscolare e perdita precoce dei denti da latte.

Un valore basso di ALP, però, da solo non basta per arrivare a una diagnosi.

Età, genere, persistenza nel tempo, sintomi e storia clinica sono tutti elementi che il medico deve valutare insieme per orientare eventuali approfondimenti.

Nel carosello spieghiamo perché l'ALP può essere un indizio importante nel sospetto di ipofosfatasia, ma non deve mai essere interpretata senza il supporto del medico.

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🔎 La diagnosi di ipofosfatasia non passa quasi mai da un solo esame o da un solo specialista.Spesso il primo segnale è u...
23/07/2026

🔎 La diagnosi di ipofosfatasia non passa quasi mai da un solo esame o da un solo specialista.

Spesso il primo segnale è un valore di fosfatasi alcalina (ALP) basso, soprattutto se confermato nel tempo e valutato in base a età, sesso e storia clinica.

Da lì, il medico può indicare ulteriori approfondimenti: esami biochimici, valutazioni su ossa e denti, eventuali esami strumentali e, quando indicato, il test genetico del gene ALPL.

Ogni passaggio serve a leggere il quadro nel suo insieme: sintomi, storia personale e familiare, risultati degli esami e valutazione specialistica.

Per questo il percorso può coinvolgere figure diverse: reumatologo, endocrinologo, pediatra, genetista clinico, odontoiatra o pedodontista, ortopedico e centri di riferimento per malattie rare.

Conoscere queste tappe non significa fare autodiagnosi: significa arrivare più preparati al confronto con il medico e orientarsi meglio in un percorso che, troppo spesso, può essere lungo e poco chiaro.

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17/07/2026

💬 “I centri per la diagnosi delle malattie rare dell’osso sono scarsissimi, e l’informativa del medico di primo impatto è quasi zero.”

Le parole di Luisa Nico, presidente di API e paziente con ipofosfatasia, raccontano una difficoltà che molte famiglie conoscono bene: arrivare a una diagnosi può essere un percorso lungo, frammentato e spesso faticoso.

Quando i centri specializzati sono pochi o lontani, e la conoscenza dell’HPP non è ancora abbastanza diffusa tra i professionisti che intercettano per primi i sintomi, il sospetto diagnostico può arrivare tardi.

Il risultato è un percorso che si allunga e che per molte famiglie diventa così complicato da portare a desistere: giorni di lavoro persi, spostamenti, attese senza risposte.

Per questo API lavora ogni giorno per portare più consapevolezza sull’ipofosfatasia: perché riconoscere prima i segnali può cambiare il corso di una vita.

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🩺 Dolore osseo cronico e fratture ricorrenti: il ruolo del reumatologo nell’ipofosfatasia. Quando i sintomi si presentan...
03/06/2026

🩺 Dolore osseo cronico e fratture ricorrenti: il ruolo del reumatologo nell’ipofosfatasia.

Quando i sintomi si presentano alle articolazioni e alle ossa, il reumatologo è spesso uno dei primi specialisti coinvolti. E in alcuni casi, quello che sembra un problema reumatologico può nascondere qualcosa di più raro: l'ipofosfatasia.

Comprendere il ruolo delle diverse figure specialistiche aiuta a rendere più chiaro un percorso diagnostico che, nelle malattie rare dell’osso, può essere complesso.

💬 Sei un medico o conosci qualcuno che ha aspettato anni prima di ricevere una diagnosi? Raccontacelo nei commenti.

🔔 Alcuni segnali meritano attenzione. Fratture frequenti, dolore osseo persistente, perdita precoce dei denti da latte: ...
27/05/2026

🔔 Alcuni segnali meritano attenzione.

Fratture frequenti, dolore osseo persistente, perdita precoce dei denti da latte: sono sintomi che possono avere cause diverse, ma che in alcuni casi possono rientrare nel quadro dell’ipofosfatasia.

Riconoscerli è importante, soprattutto quando compaiono insieme o si ripetono nel tempo.

Parlane con il tuo medico. Riconoscere i segnali è il primo passo.

🔗 Per approfondire, sul sito API sono disponibili informazioni dedicate all’HPP.

🦴 Ipofosfatasia e osteoporosi non sono la stessa cosa.Fratture ricorrenti, fragilità ossea e alterazioni della mineraliz...
20/05/2026

🦴 Ipofosfatasia e osteoporosi non sono la stessa cosa.

Fratture ricorrenti, fragilità ossea e alterazioni della mineralizzazione possono far pensare a condizioni simili, ma le cause alla base sono diverse.

L'ipofosfatasia è una malattia genetica rara che interferisce con la mineralizzazione di ossa e denti.

L'osteoporosi è una patologia caratterizzata da una riduzione della massa ossea e da una maggiore fragilità scheletrica.Riconoscere queste differenze è fondamentale, perché orienta il percorso diagnostico e la valutazione clinica.

In questo carosello approfondiamo alcuni elementi utili a distinguere due condizioni che possono apparire simili, ma non lo sono. E se alcuni sintomi ti sembrano familiari, parlarne con uno specialista può essere il primo passo verso una diagnosi corretta.

🔁 Condividi il post: potresti aiutare qualcuno a trovare le risposte che cerca da anni.

14/05/2026

💬 “La mia diagnosi è arrivata dopo 45 anni. Il primo ricovero l’ho avuto a 3 anni.”

Il racconto di una paziente con ipofosfatasia attraversa decenni di sintomi, ricoveri e risposte mancate, fino ad arrivare alla diagnosi.

Nove interventi chirurgici. Calcificazioni alle articolazioni. Anni di ricoveri senza una risposta. E poi, finalmente, una diagnosi e una cura che sta funzionando.

Una testimonianza che restituisce la complessità del ritardo diagnostico nelle malattie rare dell’osso e il peso di un’attesa che, per molte persone, dura anni.

API promuove consapevolezza sull’HPP anche attraverso l’ascolto diretto di chi la vive.

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🦴 L'endocrinologo: un alleato prezioso nella diagnosi dell'ipofosfatasiaNelle malattie rare dell'osso come l'ipofosfatas...
06/05/2026

🦴 L'endocrinologo: un alleato prezioso nella diagnosi dell'ipofosfatasia

Nelle malattie rare dell'osso come l'ipofosfatasia, il percorso diagnostico può passare anche dalla valutazione del metabolismo osseo.

L'endocrinologo è tra gli specialisti che possono riconoscere alcuni segnali clinici, indicare gli approfondimenti più appropriati e contribuire al corretto orientamento diagnostico.

Conoscere il ruolo delle diverse figure coinvolte aiuta a comprendere meglio il percorso verso la diagnosi.

API promuove informazione e consapevolezza sull’HPP, anche attraverso contenuti dedicati ai professionisti che possono intercettarla.

Indirizzo

Via San Gallo 123
Florence
50129

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