Associazione Pazienti Ipofosfatasia

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Associazione Pazienti Ipofosfatasia API è la prima associazione di pazienti in Italia dedicata all'Ipofosfatasia (HPP). Per rompere queste barriere è nata l’associazione API.

L’ipofosfatasia colpisce una persona su 100.000, e si definisce pertanto “malattia rara”. Per chi ne è colpito, alle sofferenze causate dalla patologia si somma la sensazione di isolamento e di impotenza. API vuole creare una comunità che si radichi nel nostro Paese, in modo da diventare massa critica e poter orientare decisioni politiche sulla salute, e possa anche collegarsi con analoghe realtà diffuse nel mondo.

13/10/2026

🎙️ “La diagnosi precoce è forse la sfida più importante che abbiamo di fronte.”

In occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, abbiamo intervistato la Senatrice Ylenia Zambito, che coordina l’Intergruppo Parlamentare sulle Fratture da Fragilità, un tema che riguarda da vicino anche chi vive con malattie rare dell’osso come l’ipofosfatasia.

Le malattie rare colpiscono singolarmente pochi pazienti, ma nel complesso i soggetti coinvolti sono moltissimi. Per questo, spiega la Senatrice, servono percorsi accessibili su tutto il territorio nazionale, un approccio multidisciplinare e un impegno costante su cure, ricerca e diagnosi.

Prima si arriva alla diagnosi, migliore può essere la prognosi per il paziente. Per questo l’impegno dell’Intergruppo si concentra su prevenzione e diagnosi precoce, anche attraverso un progetto pensato per aiutare chi soffre di fragilità ossea a riconoscere il problema più facilmente, senza dover sempre passare dalla MOC e dalle sue lunghe liste d’attesa.

📌 Guarda il video completo e salvalo se pensi possa essere utile a chi conosci.
⚠️ I contenuti condivisi da API hanno finalità informativa e non sostituiscono il parere del medico o dello specialista.

🔎 L’ipofosfatasia riguarda solo i bambini? È un falso mito.Facciamo chiarezza.L’HPP può manifestarsi in diverse fasi del...
29/09/2026

🔎 L’ipofosfatasia riguarda solo i bambini? È un falso mito.
Facciamo chiarezza.

L’HPP può manifestarsi in diverse fasi della vita, dall’età perinatale all’età adulta, con segni e livelli di gravità molto variabili da persona a persona.

In alcuni casi, la diagnosi arriva proprio in età adulta, perché i sintomi possono essere lievi, poco specifici o ricondotti ad altre condizioni più comuni.

Conoscere meglio l’ipofosfatasia può contribuire a non trascurare eventuali segnali e a orientarsi verso una valutazione specialistica.

📌 Salva e condividi questo carosello: un’informazione corretta può aiutare qualcuno a compiere il primo passo.

⚠️ Le informazioni condivise da API hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico o dello specialista.

🔎 A volte i segnali ci sono, ma sembrano non avere nulla in comune.Fratture che si ripetono o guariscono lentamente. Un ...
22/09/2026

🔎 A volte i segnali ci sono, ma sembrano non avere nulla in comune.

Fratture che si ripetono o guariscono lentamente. Un dente da latte perso troppo presto. Dolore muscolare e affaticamento persistenti. Uno o più valori bassi di fosfatasi alcalina (ALP).

Presi singolarmente, questi elementi sono poco specifici e possono avere molte spiegazioni. Quando si presentano insieme o ricorrono nel tempo, però, possono comporre un quadro che merita una valutazione più approfondita.

L’ipofosfatasia può manifestarsi a età diverse e con intensità molto variabile. Per questo, le sue manifestazioni ossee, dentali e muscolari possono essere considerate separatamente o inizialmente ricondotte a condizioni più comuni.

Un elemento importante nel percorso di approfondimento è la fosfatasi alcalina, soprattutto quando risulta persistentemente inferiore ai valori di riferimento corretti per età e sesso. Anche un valore basso di ALP, tuttavia, non permette da solo di formulare una diagnosi: deve essere interpretato dal medico insieme alla storia clinica e agli altri accertamenti.

📌 Se alcuni di questi segnali ricorrono nella tua storia, parlane con il medico. Raccogliere referti, informazioni su eventuali fratture e sulla storia dentale può aiutare a ricostruire il quadro nel tempo.

Salva questo post o condividilo con chi potrebbe averne bisogno.

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Ogni paziente ha diritto a cure sicure, sempre.Nell'HPP, questo principio attraversa ogni fase del percorso: dalla diagn...
18/09/2026

Ogni paziente ha diritto a cure sicure, sempre.

Nell'HPP, questo principio attraversa ogni fase del percorso: dalla diagnosi al monitoraggio, fino alla gestione quotidiana. Ogni passaggio richiede informazioni chiare, continuità e dialogo tra i professionisti coinvolti.

Ascoltare l'esperienza di chi vive con l'ipofosfatasia, favorire le domande e condividere le decisioni sono passi concreti per costruire percorsi più sicuri e consapevoli.

La voce e l'esperienza di pazienti e famiglie sono parte integrante di questo percorso. API lavora perché siano ascoltate e riconosciute.

📌 Condividi questo post: cure più sicure si costruiscono insieme.
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Quando una malattia è rara, orientarsi può diventare parte del percorso.L’ipofosfatasia è una condizione complessa: arri...
28/08/2026

Quando una malattia è rara, orientarsi può diventare parte del percorso.

L’ipofosfatasia è una condizione complessa: arrivare a una diagnosi, trovare informazioni affidabili, capire a quali specialisti rivolgersi e conoscere i propri diritti può richiedere tempo.

API (Associazione Pazienti Ipofosfatasia) nasce per essere un punto di riferimento per pazienti e famiglie: una rete fatta di ascolto, informazione, orientamento e collaborazione.

Ogni giorno lavoriamo per:
- diffondere consapevolezza sull’HPP
- aiutare le persone a fare chiarezza nel dialogo con specialisti e centri di riferimento
- tutelare i diritti dei pazienti con malattia rara
- costruire connessioni con associazioni italiane, europee e internazionali.

A supportare il nostro lavoro c’è un Comitato Scientifico multidisciplinare, che ci aiuta a condividere contenuti accurati, aggiornati e utili per pazienti, famiglie e professionisti sanitari.

API è un’associazione senza scopo di lucro: puoi sostenerci iscrivendoti come socio, facendo una donazione o condividendo i nostri contenuti.

Anche una condivisione può aiutare una persona a trovare informazioni corrette e a sentirsi meno sola.

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24/08/2026

💬 “Dobbiamo investire moltissimo sulla ricerca e sviluppo, con l’obiettivo finale di essere al servizio dei pazienti.”

Nelle parole del Comandante Arcangelo Moro emerge una direzione chiara: mettere competenze, produzione e innovazione al servizio di chi vive con una malattia rara.

Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze è impegnato anche nello sviluppo di soluzioni dedicate alle malattie rare dell’osso, tra cui integratori alimentari come Sali di Calcio, Sali di Fosfato e Sali di Magnesio, disponibili attraverso il Portale Farmaci, insieme al Lattosio GNE.

Un lavoro che guarda oltre la produzione: ricerca, sviluppo e collaborazione con istituzioni, clinici e associazioni di pazienti possono contribuire a costruire risposte più accessibili, concrete e vicine ai bisogni reali delle persone.

API segue con attenzione questi progetti, perché ogni passo verso una maggiore disponibilità di soluzioni dedicate può fare la differenza nel percorso dei pazienti e delle famiglie.

🔁 Condividi questo video per aiutare a diffondere consapevolezza sulle malattie rare dell’osso.
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L’ipofosfatasia non si legge da un solo punto di vista.Ossa, denti, mobilità, dolore, sviluppo e altri aspetti della sal...
13/08/2026

L’ipofosfatasia non si legge da un solo punto di vista.

Ossa, denti, mobilità, dolore, sviluppo e altri aspetti della salute possono richiedere competenze diverse. Per questo, nel percorso di cura, il dialogo tra specialisti può fare la differenza.

Il genetista clinico contribuisce a individuare e interpretare le varianti del gene ALPL associate all’HPP, aiutando pazienti e familiari a comprendere anche gli aspetti legati all’ereditarietà e al possibile rischio di trasmissione.

Il medico di riferimento può invece coordinare un team costruito sulle esigenze della singola persona: odontoiatra, fisioterapista, neurologo, nutrizionista, ortopedico o fisiatra sono solo alcune delle figure che, a seconda dell’età e del quadro clinico, possono entrare nel percorso.

Un approccio multidisciplinare non è solo una questione organizzativa: è il modo in cui si costruisce una presa in carico più attenta, completa e personalizzata.

Hai bisogno di orientarti tra le figure coinvolte nel percorso dell’ipofosfatasia? Scrivici in DM o visita il nostro sito: API può aiutarti a fare chiarezza e a capire a chi rivolgerti.

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🩺 Diagnosi, certificazione, esenzione: tre parole che spesso vengono confuse, ma che indicano passaggi diversi.1️⃣ La di...
05/08/2026

🩺 Diagnosi, certificazione, esenzione: tre parole che spesso vengono confuse, ma che indicano passaggi diversi.

1️⃣ La diagnosi identifica la malattia.
2️⃣ La certificazione la attesta formalmente attraverso un Centro di riferimento.
3️⃣ L’esenzione, quando prevista, consente di accedere senza ticket alle prestazioni sanitarie appropriate per quella patologia.

Per esempio, l’ipofosfatasia è inclusa tra le malattie rare esenti con il codice RC0160.

Il percorso, però, non è sempre immediato. In presenza di un sospetto di malattia rara, il medico o lo specialista può indirizzare il paziente verso un Centro di riferimento, dove la diagnosi può essere confermata e certificata.

Con quella certificazione, è poi possibile rivolgersi alla propria ASL di residenza per richiedere l’esenzione.

Oltre all’esenzione, in alcuni casi possono essere valutati altri percorsi di tutela, come invalidità civile, Legge 104/1992 o agevolazioni lavorative e previdenziali. Ma non sono automatismi: dipendono dalla situazione clinica e dalle valutazioni degli enti competenti.

Orientarsi tra diagnosi, certificati, moduli e diritti non è semplice.
API può aiutarti a capire i passaggi, trovare fonti affidabili e individuare i riferimenti corretti.

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La fosfatasi alcalina, o ALP, è un enzima coinvolto anche nei processi di mineralizzazione ossea. Nell'ipofosfatasia, al...
30/07/2026

La fosfatasi alcalina, o ALP, è un enzima coinvolto anche nei processi di mineralizzazione ossea.

Nell'ipofosfatasia, alcune varianti del gene ALPL possono ridurre l’attività della TNSALP, una forma di ALP importante per ossa e denti. Quando questa attività è troppo bassa, la mineralizzazione può essere compromessa e possono comparire fragilità ossea, fratture ricorrenti, dolore osseo o muscolare e perdita precoce dei denti da latte.

Un valore basso di ALP, però, da solo non basta per arrivare a una diagnosi.

Età, genere, persistenza nel tempo, sintomi e storia clinica sono tutti elementi che il medico deve valutare insieme per orientare eventuali approfondimenti.

Nel carosello spieghiamo perché l'ALP può essere un indizio importante nel sospetto di ipofosfatasia, ma non deve mai essere interpretata senza il supporto del medico.

📌 Salva questo post e condividilo con chi potrebbe aver bisogno di capire meglio questo valore.

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🔎 La diagnosi di ipofosfatasia non passa quasi mai da un solo esame o da un solo specialista.Spesso il primo segnale è u...
23/07/2026

🔎 La diagnosi di ipofosfatasia non passa quasi mai da un solo esame o da un solo specialista.

Spesso il primo segnale è un valore di fosfatasi alcalina (ALP) basso, soprattutto se confermato nel tempo e valutato in base a età, sesso e storia clinica.

Da lì, il medico può indicare ulteriori approfondimenti: esami biochimici, valutazioni su ossa e denti, eventuali esami strumentali e, quando indicato, il test genetico del gene ALPL.

Ogni passaggio serve a leggere il quadro nel suo insieme: sintomi, storia personale e familiare, risultati degli esami e valutazione specialistica.

Per questo il percorso può coinvolgere figure diverse: reumatologo, endocrinologo, pediatra, genetista clinico, odontoiatra o pedodontista, ortopedico e centri di riferimento per malattie rare.

Conoscere queste tappe non significa fare autodiagnosi: significa arrivare più preparati al confronto con il medico e orientarsi meglio in un percorso che, troppo spesso, può essere lungo e poco chiaro.

📌 Salva questo post o condividilo con chi sta cercando informazioni sull’HPP.
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Via San Gallo 123
Florence
50129

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