18/06/2026
Lista autismo-biologia - DAL LABORATORIO ALLA PERSONA CON MALATTIA RARA
Daniela Mariani Cerati
Il 22 gennaio 2023 ho riportato un articolo nel quale si esponevano, per le condizioni di aploinsufficienza, tra le quali molti disturbi del neurosviluppo, le premesse biologiche per una terapia radicale mediante l’aumento del prodotto del gene non funzionante.
Stefano Gustincic, Responsabile dell’unità non-codingRNAs andRNA-based therapeutics e Direttore C3G dell’Istituto italiano di tecnologia – IIT, nella sua relazione dal titolo “DAL LABORATORIO ALLA PERSONA CON MALATTIA RARA “
fil:///C:/Users/Acer/Programma_Malattie%20Rare_15_06.pdf
ha mostrato come questo principio teorico sia vicino ad una applicazione terapeutica non per una, ma per tutte le malattie da aploinsufficienza che, al momento attuale, risultano essere più di 400.
La sua relazione è in rete al link
https://www.youtube.com/watch?v=w9ilBnoBKxg
La sua ricerca riguarda le molecole di RNA, che permettono di modificare l’espressione genica a qualsiasi livello: aumentando la trascrizione, diminuendo la trascrizione, inibendo l’espressione o aumentandola o modificando la sequenza coinvolta in una determinata malattia
Gustincic sta realizzando una piattaforma applicabile alle 400 malattie rare, tra loro molto diverse, ma accomunate dall’avere come unica causa l’aploinsufficienza di una sola coppia di geni.
In questa piattaforma si passa dalla diagnostica alla terapia con RNA personalizzata anche per un solo paziente.
Le nuove tecnologie, in particolare l’intelligenza artificiale, permettono di velocizzare la ricerca e di avvicinarla ad applicazioni cliniche. Per arrivare a questo Gustincic collabora con diversi ospedali, tra cui il Gaslini di Genova.
Faccio presente che una auspicabile terapia causale come quella di cui si è parlato potrebbe migliorare la totalità dei sintomi di una condizione patologica, nel caso dell’autismo l’autismo stesso e le condizioni co-occorrenti (ADHD, ansia, disturbo ossessivo compulsivo, epilessia ecc) a differenza dei farmaci sintomatici che spesso migliorano un sintomo e ne peggiorano un altro.
Per arrivare a questa meta, che non sembra tanto lontana, bisogna favorire la collaborazione tra ricercatori, medici e famiglie e contrastare lo scetticismo nei confronti di un approccio biomedico e non solo abilitativo
Daniela Mariani Cerati
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