È un associazione di volontariato senza fini di lucro nata a Bari nel 2012, con l’esclusivo intento di perseguire finalità sociali, divulgando, nelle modalità ritenute più opportune ed efficaci, informazioni atte a far conoscere la Sindrome di Marfan, provvedendo anche a fornire assistenza a tutti coloro che hanno riscontrato questa patologia e alle loro famiglie. Poiché spesso i portatori di tal
e Sindrome non sanno di esserne affetti, l’associazione si prefigge lo scopo di avviare un monitoraggio diagnostico che riesca, come livello assistenziale di primo grado, ad individuare detti soggetti. Fornire un supporto psicologico, umano e di condivisione inerenti a tutte le problematiche derivanti dalla Sindrome. Favorire una conoscenza sempre più ampia di detta malattia e delle problematiche derivanti. A fine di svolgere le proprie attività, l’associazione si avvale in modo determinante e prevalente delle prestazione personali, volontarie e gratuite dei propri aderenti. Cosa è la Sindrome di Marfan
La Sindrome di Marfan prende il nome dal suo scopritore il pediatra francese Antoine Marfan che nel 1896 la diagnostico per la prima volta è una malattia del connettivo, trasmessa con carattere autosomico dominate ed è causata dalla mutazione del gene per la fibrillino¬-1. E’ caratterizzata principalmente da anomalie dell’apparato cardiovascolare, muscolo-scheletrico e dell’occhio. La prevalenza della malattia nella popolazione è stimata pari a 1 su 10.000 individui. Nella maggioranza dei casi la Sindrome di Marfan è trasmessa da uno dei genitori (portatore di Sindrome Marfan), ma il 25% dei pazienti affetti non ha una storia familiare e manifesta quindi una mutazione nuova. Quali sono i problemi medici associati alla Sindrome di Marfan ? La complicanza maggiore della Sindrome di Marfan è quella cardiovascolare, che consiste nella progressiva dilatazione dell’aorta toracica e addominale, con insufficienza aortica evolutiva e rischio dissecazione acuta. Nell’80% delle persone con Sindrome di Marfan, la dilazione aortica è già presente entro i primi decenni di vita. Le manifestazioni scheletriche possono comprendere scoliosi, deformazioni del petto, alta statura con sproporzioni tra segmento superiore ed inferiore del corpo, iperlassità delle giunture. La patologia oculistica più ricorrente circa il 50% dei casi è la sublussazione del cristallino (ectopia lensis). La diagnosi precoce è fondamentale per l’assistenza e la cura delle persone affette dalla Sindrome di Marfan, il primo sospetto diagnostico di norma è posto dai pediatri, cardiologi, medici dello sport o medici di medicina generale che sospettano la patologia sulla base dell’aspetto fenotipico di questi pazienti e gli indirizzano verso i centri specializzati. La diagnosi e il trattamento della Sindrome di Marfan richiedono competenze specifiche e multidisciplinari atte a riconoscere, seguire e curare le diverse manifestazioni patologiche presenti e ad effettuare un accurato screening familiare.
