דושן-בקר היא מחלה גנטית המתאפיינת בחולשה וניוון מתקדם של שרירי השלד, הלב והנשימה. עמותת צעדים קטנים שהוקמה ע"י הורים לילדים המאובחנים במחלה פועלת לליווי המשפחות החל משלב האבחון ולאורך התקדמות המחלה לצד קידום מחקר והנגשת תרופות חדשות. עמותת צעדים קטנים הוקמה על ידי הורים לילדים החולים במחלות ניוון שרירים מסוג דושן ובקר.
העמותה מקדמת את חקר המחלה ואפשרויות הטיפול בה על מנת לשפר את איכות חיי החולים
והענקת תמיכה למשפחותיהם.
דושן היא מחלת ניוון השרירים השכיחה ביותר בקרב תינוקות זכרים (1 מתוך 3,500 לידות) הנובעת משינוי בגן המקודד לחלבון הנקרא "דיסטרופין" הנמצא על כרומוזום X . על פי רוב, הנקבות נשאיות ועלולות להעביר את הגן האחראי על המחלה בתורשה (60% מהמקרים). כמו כן, כשליש מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה אקראית במהלך ההיריון. כיום, בדיקת המחלה אינה נכללת בבדיקות ההיריון המקובלות (סיסי שליה, מי שפיר, בדיקת דם גנטית).
סימני המחלה מתחילים לבוא לידי ביטוי כבר בילדות המוקדמת וכוללים עיכובים התפתחותיים, לעיתים גם בדיבור ובישיבה, עייפות קיצונית ומתמדת, ובהמשך היחלשות גם בפלג הגוף העליון וקושי בתזוזת הידיים מה שמוביל לשיתוק. כבר בגיל שתיים עשרה רוב הילדים החולים בדושן מרותקים לכיסא גלגלים הילדים נפטרים מאי ספיקת לב או מסיבוך של דלקת ריאות כתוצאה מחוסר יכולת לאוורר אותן. למרות שישנם טיפולים רפואיים העשויים להאט את קצב התקדמותה, כיום אין למחלת הדושן מרפא והיא מוגדרת סופנית.
כחלק מהישגנו פעלנו להקמת מרכז טיפולי בבית החולים הדסה בירושלים. זהו מרכז ייחודי בישראל המאבחן חולים ומספק טיפולים מתאימים בעזרת צוות רפואי מיומן. במרפאה הם נבדקים על ידי צוות מקצועי רב תחומי. החולים מבקרים במרפאה פעם בחצי שנה על מנת לחדש ולהתאים את תוכנית הטיפולים שלהם למצבם המורכב ובכך להבטיח את הטיפול הטוב ביותר. הקמת שרות זה מאפשרת הן שיפור באיכות החיים והן שיפור באיכות הטיפול (טיפול מקצועי תרופתי ושיקומי מאריך את חיי הילדים ב- 10 שנים בהשוואה לתקופות קודמות).
התערבות וטיפול מוקדמים מאפשרים מתן טיפול ושיקום אופטימליים וחשיפת הילדים לטיפולים חדשניים ניסויים למחלה חשוכת מרפא זו.
עמותת צעדים קטנים תומכת בקידום חקר המחלה לצורך העמקת הידע בנושא ומציאת תרופה למחלת דושן/בקר. היא מפרסמת מידע עדכני בנושא דרכי טיפול, מניעה והעלאת מודעות. בנוסף, העמותה מארגנת כנסים בנושא ומתחזקת אתר אינפורמטיבי. אנו שומרים על קשר קרוב עם ארגונים בינלאומיים הפועלים למציאת תרופה למחלות ניווניות וחולקים איתם המידע שברשותנו. מעבר לכך, אנו לוקחים חלק פעיל בקידום חקיקה למען החולים ומשפחותיהם.
כל פעילותנו מתבצעת כיום בהתנדבות ומכוונת לסייע למשפחות להתמודד עם הדרישות והאתגרים המלווים את המשפחות והילדים החולים בדושן ובקר. מקורות המימון שלנו נשענים על תרומות מקרנות, אנשים פרטיים ופילנתרופיה עסקית.
לעמותה יש אישור מס הכנסה לענייני תרומות לפי סעיף 46 לפקודת מס הכנסה.
למידע נוסף על האבחון והטיפול במחלה - www.littlesteps.org.il
