27/07/2026
🇺🇸🌻💥 A héten szakmai vezetőink Philadelphiában, a világ vezető gyermekkórházában egy ritka genetikai betegséget érintő tudományos konferencián vesznek részt.
🌻 Malan Syndrome Family & Scientific Engagement Conference. Ennek a ritka genetikai elteresnek azért a napraforgó a jele, mert az érintett gyermekek hihetetlen melegséget, szociális ragaszkodást, odaadó kapcsolódást adnak a környezetüknek - személyiségprofiljuk édes, ragyogó.
A philadelphiai Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) ad otthont a Malan Syndrome Foundation nemzetközi tudományos konferenciájának, ahol a világ vezető genetikusai, gyermekneurológusai, molekuláris biológusai és klinikusai találkoznak. A konferencia célja, hogy a kutatási eredmények minél gyorsabban eljussanak a mindennapi betegellátásba.
A nagy "esernyő-fogalmak" veszélye:
Amikor a divatos trendek jegyében mindent bedobunk a „neurodivergens" nagy kalapba, az "autizmus" vagy az "SNI" kalapba, közben vigyáznunk kell arra, hogy ezekkel a fogalmakkal nehogy elfedjük a gyermek testi szenvedését és valós orvosi szükségleteit. (A hirtelen összeomló hőszabályozást és túlhevülést? Az időnkénti ájulást (epizodikus ataxia). A megmagyarázhatatlan, kínzó, ciklikus hányásos epizódokat és a súlyos, krónikus hasmenést. A súlyos látóideg-sorvadást (CVI) vagy a vázrendszeri elváltozásokat. stb.)
***
A program jól mutatja, hogy egy ritka genetikai betegség ellátása mennyivel több, mint ha azt mondjuk, "SNI", "neurodiverzitás", "autizmus" stb.
A tudományos előadások témái többek között:
🧬 Az NFIX gén működése – mit tudunk ma a Malan-szindrómát okozó genetikai eltérésről, és milyen molekuláris folyamatok vezetnek a tünetek kialakulásához.
🧫 Sejt- és állatmodellek fejlesztése – laboratóriumi idegsejtmodellek, organoidok és humanizált egérmodellek segítségével vizsgálják a betegség mechanizmusát és a lehetséges kezeléseket.
💊 Terápiás fejlesztések – hogyan lehet a genetikai kutatásokból gyógyszerfejlesztés, milyen klinikai vizsgálatok indulhatnak a következő években.
🧠 Neurológiai szövődmények – epilepszia, MRI-eltérések, idegrendszeri fejlődés és ezek klinikai jelentősége.
🏥 Komplex orvosi ellátás – genetikai diagnosztika, fejlődésneurológia, valamint a különböző szervrendszereket érintő eltérések felismerése és követése.
A konferencia egyik legfontosabb üzenete, hogy a Malan-szindróma több komplex állapot metszete. Ezek a gyermekek gyakran komplex genetikai betegségben élnek, amely számos szervrendszert érinthet, ezért ellátásuk genetikai, neurológiai, kardiológiai, gasztroenterológiai és más szakterületek komoly együttműködését igényli.
Ezért olyan fontosak ezek a tudományos találkozók: itt születnek azok az együttműködések és kutatási irányok, amelyek a jövő diagnosztikáját, gondozását és remélhetőleg a célzott terápiáit is meghatározzák. 🌻
A Gem Klinikán számos, genetikai töréssel vagy duplikációval stb. érintett gyermeket kezelünk. Ahol már van tudományos külföldi protokoll - ennek figyelembevételét folytatjuk a családok kognitív és pszichiàtriai kezelését és a terápiás intervenciók, tamogatások meghatározását! 🇺🇸💥