Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége

03/10/2026

03.: Charcot-Marie-Tooth betegség
A Charcot–Marie–Tooth (CMT) betegség olyan rendellenességek csoportja, amelyekben a motoros, illetve szenzoros perifériás idegek érintettek. A betegség eredménye izomgyengeség, izomsorvadás, valamint az érzékelés elvesztése. A betegség jelei először a láb disztális (törzstől távolabbi) részén, majd később a kézben jelentkeznek. Az ideg rostjában vagy a körülötte lévő velőshüvelyben előforduló rendellenességek miatt az ebben a betegségben szenvedő egyének idegsejtjei nem képesek az elektromos jelek megfelelő továbbítására. A perifériás ideg normálistól eltérő működéséért sajátos génmutációk a felelősek. A CMT betegséget autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött módon lehet örökölni.

A betegség részletes leírása a QR kódra kattintva érhető el.

A kiadvány a Belügyminisztérium és a Slachta Margit Nemzeti Szociálpolitikai Intézet támogatásával, a Fogyatékos személyek helyi, regionális és országos szervezeteinek szakmai programjainak támogatása 2025, FOF2025-B-4930 pályázat keretében valósul meg.

01/10/2026

02.: Angelman szindróma
Az Angelman szindróma genetikai, másrészt un. epigenetikai tényezők is okozhatják. Az előfordulása 1:25.000-re tehető:
• 1.: Az első esetben néhány gén deléciója (kiesése) miatt alakul ki, melyek a 15-ös kromoszómán találhatók. Valószínűleg ezen gének egyike az agy fejlődésére hat, pontosabban a nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területeket befolyásolja. Ezenkívül pedig a sejtek hírvivő rendszerei üzeneteinek biokémiai szállítására is hatással van.
• 2.: A második esetben csak epigenetikai tényezők állnak a háttérben, vagyis ekkor nincs DNS szekvencia változás, csupán a gének kifejeződése (fehérjére történő átírásuk alatt, vagy után) változik meg.

A betegség részletes leírása a QR kódra kattintva érhető el.

A kiadvány a Belügyminisztérium és a Slachta Margit Nemzeti Szociálpolitikai Intézet támogatásával, a Fogyatékos személyek helyi, regionális és országos szervezeteinek szakmai programjainak támogatása 2025, FOF2025-B-4930 pályázat keretében valósul meg.

29/09/2026

01.: Achondroplasia
Néhány gyermek fejlődése elsődleges csontbetegségek miatt elmarad a normálistól. Ezek leggyakoribb típusa, az achondroplasia. Előfordulási aránya körülbelül 6000:1.
Egy achondroplasiás betegnek aránytalanul alacsony a termete: a törzs mérete normális, a fej nagy, míg a karok és a lábak a törzshöz képest rövidek. Ez főleg a felkaron és a combon észrevehető.
A betegség részletes leírása a QR kódra kattintva érhető el.

A kiadvány a Belügyminisztérium és a Slachta Margit Nemzeti Szociálpolitikai Intézet támogatásával, a Fogyatékos személyek helyi, regionális és országos szervezeteinek szakmai programjainak támogatása 2025, FOF2025-B-4930 pályázat keretében valósul meg.

28/09/2026

Kedves Barátaink,

Kedves Sorstársaink,

2026 év végén megjelentetjük az utoljára 2019-ben kiadott „Ritkák” könyvünket.

A könyv legelső kiadását 2007-ben készítettük el, mely igyekezett hozzájárulni a társadalom, a szakmai szervezetek és a döntéshozók tájékoztatásához, a betegségekkel kapcsolatos tévhitek eloszlatásához és ahhoz, hogy még jobban tudjuk segíteni a körülöttünk élő érintetteket.

Célunk volt, hogy a sok hiánypótló ismeret közreadása mellett, közérthető bemutatkozási lehetőséget teremtsünk a 64 „Ritka” betegszervezetünk számára.

A RIROSZ által képviselt egyes betegségek bár ritkák, de a ritka betegséggel élők sokan vannak, vagyis ritka betegséggel élni nem rendkívüli!

A könyv megjelenéséhez kapcsolódóan szeretnénk a következő hetekben 20 ritka betegséget bemutatni és bízunk benne, hogy ezek a rövid leírások támpontot adhatnak a „ritkák” gyógyítóinak és gondozóinak a diagnózishoz, valamint a megfelelő terápiához vezető utak megtalálásához.

A kiadvány a Belügyminisztérium és a Slachta Margit Nemzeti Szociálpolitikai Intézet támogatásával, a Fogyatékos személyek helyi, regionális és országos szervezeteinek szakmai programjainak támogatása 2025, FOF2025-B-4930 pályázat keretében valósul meg.

25/09/2026

Kedves Barátaink,
Kedves Tagszervezeteink,

Minden érdeklődőt szeretettel várunk a 2026. október 11-én (vasárnap) a 41. SPAR Budapest Maraton Fesztiválon, a 29-es kiállítói sátorban 9-16 óra között.

A rendezvény részleteit itt találjátok: https://www.sparbudapestmaraton.hu/

Nagy örömünkre idén is több futócsapat fog indulni a ritka betegekért! 😊

SPAR Budapest Maraton - 2024. október 13. - Fuss maratont Budapesten, egy gyönyörű és változatos útvonalon, sok ezer futótársaddal együtt!

23/09/2026

Közép- Kelet- és Dél-európai betegszervezeti vezetőkkel okosodunk és igyekszünk tanulni egymástól Varsóban. Köszönjük a szervezőknek!

20/09/2026

2026-ban végeztek az első életút-koordinátorok, akik a ritka betegséggel élő emberek és családjaik mindennapjainak fontos segítői.

Az életút-koordinátor egyik fő feladata, hogy összekösse a ritka betegséggel élő embereket és családjaikat a számukra szükséges szolgáltatásokkal, segítsen eligazodni az egészségügyi, szociális, oktatási és más ellátások között, és megkönnyítse hozzáférésüket a szükséges támogatásokhoz és szociális ellátásokhoz.

A Szociális-, Család- és Idősügyi Államtitkárság, valamint az Esélyegyenlőségi és Akadálymentességi Államtitkárság szakmai egyeztetésre hívta a RIROSZ, az ELTE Bárczi Gusztáv Gyógypedagógiai Kara és a Semmelweis Egyetem képviselőit, valamint az új szakembereket. A megbeszélés egyik témája az volt, hogyan hasznosítható az életút-koordinátorok speciális tudása a szociális, egészségügyi, fogyatékosságügyi, köznevelési és korai fejlesztéshez kapcsolódó szolgáltatások együttműködésének erősítésében.

A találkozón arról is egyeztettünk, milyen szervezeti, szakmai és finanszírozási feltételekre van szükség ahhoz, hogy az életút-koordináció hosszú távon is működjön. Ehhez a döntéshozók, a képzőhelyek, a szakmai és civil szervezetek, valamint az érintettek együttműködésére van szükség.

Az is lényeges kérdés, hogy hol és hogyan lehet ezeket az új szakembereket bevonni az ellátásba, és milyen intézményekben, szervezeteknél tudják hasznosítani a tudásukat. Többek között az egészségügyi szakértői központok, a pedagógiai szakszolgálatok, a korai fejlesztő központok, a támogató szolgálatok, a család- és gyermekjóléti központok, valamint a civil és betegszervezetek lehetnek kapcsolódási pontok.

A közös célunk, hogy a ritka betegséggel élő embereknek és családjaiknak ne önállóan kelljen utat találniuk a különböző ellátórendszerek között, hanem összehangoltabb, személyre szabott támogatást kaphassanak életútjuk során.