24/07/2026
Fontos történet, még fontosabb tanulságokkal.....ha érdekesnek találtad, nyugodtan oszd tovább :)
„Te ugye Williams-es vagy?” - ez az egyszerű mondat 1993-ban megváltoztatta a Pogány család életét. Pedig az amerikai kardiológus a folyosón, csak kedves akart lenni, amikor szóba elegyedett velük. Fogalma sem volt róla, hogy éppen megmenti a Pogány család középső lányának az életét.
A Williams szindróma nagyon ritka betegség – 10-20 ezer ember közül mindössze egyet érint, így nem csoda, hogy Magyarországon senki nem tudta megmondani, miért fejlődik nővérénél sokkal lassabban Krisztina. Pedig a Williams elég jellegzetes külsővel jár együtt. Az érintettek arca “manószerű”: turcsi orr, széles száj, és feltűnő csillag a szemben az írisz közül. Aki persze már találkozott ilyen beteggel, annak utána már könnyű a dolga, és a kardiológus doktor sejtése után hamarosan a szakemberek is megerősítették a folyosói diagnózist.
„Magyarországon, ha valaki értelmi fogyatékos, akkor az orvosok nem feltétlenül keresik, mi ennek az oka.” magyarázza édesapja, Dr. Pogány Gábor „Úgysem lehet ezzel mit csinálni, mondják a szülőknek. Pedig sok esetben az értelmi fogyatékosság súlyos szervi problémákkal jár együtt. A Williams szindrómásoknak például nagyobb az esélyük az érszűkületekre. A lányom esetében a diagnózis szó szerint életmentő volt, mert amikor pár héttel később hirtelen rosszul lett, nagyon hamar megtalálták annak okát: beszűkültek a veseartériái. Ha nem lett volna meg a Williams diagnózis, a késlekedés akár az életébe is kerülhetett volna.”
Ekkor döntötte el a család, hogy a biokémikus édesapa kutatói ösztöndíjának lejárta utána hazatérnek, és megalapítják a Magyar Williams Szindróma Társaságot.
„Hozzuk haza, ami jó, gondoltuk. Amerikában ugyanis több ilyen szervezet létezett, és rengeteg segítséget nyújtottak nekünk, miután megkaptuk a diagnózist. Rengeteg hasznos kiadványuk volt, de még nagyobb segítséget jelentett, hogy végre sorstársakra leltünk.”
Magyarországra hazatérve nem csak a magyar, de az Európai Williams Szövetség megalapításában is részt vettek – de hamarosan rá kellett jönniük: túlságosan kevesen vannak. Azt tapasztalták, amit előttük már sok száz más betegszervezet is: külön-külön nagyon aprók, kevés tagjuk van, így semmiféle valódi szakpolitikai nyomást nem tudtak gyakorolni a döntéshozókra, és semmilyen komoly figyelemben nem részesülhettek ezek a ritka betegcsoportok.
2006-ban ezért nyolc másik betegszervezettel közösen megalapították a RIROSZ-t, azaz a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségét, amely összefogja a kisebb szervezeteket és a magányosan küzdő betegeket.
Mára már 64 tagszervezetük van, és kiderült: a ritkák sokan vannak, sőt kifejezett nagy tömeget képviselnek, és ha összefognak, jobban tudják érvényesíteni érdekeiket európai szinten is. Így jobb kezelést, több pénzt, jobb gyógyszereket tudnak kiharcolni tagjaiknak, hogy csökkentsék a gyakori betegségekhez viszonyított hátrányaikat. Dr. Pogány Gábor, az élő példa arra, hogy a ritka betegek egész családjának az élete megváltozik: ő ma is rengeteg időráfordítással a ritkák ügyeivel foglalkozik. Gondoskodása alatt a RIROSZ komoly közösséggé épült, amely nem csak sorstársakat hoz össze (bár ezt is fontos feladatuknak tartják) de komoly szerepük volt abban, hogy létrejöjjenek a magyar orvosi egyetemeken működő ritka betegségek szakértői központjai, vagy, hogy az elektronikus egészségügyi rendszerben ma már nem csak a hagyományos betegségeket azonosító BNO kódok vannak, de a ritka betegségek Orpha kódjai is. Ezek azért is fontosak, mert enélkül a ritka betegek nem szerepelnek a statisztikákban, és hivatalosan „nem is léteznek”.
Egy átlagos orvosi praxisban 1500-2000 beteg között legalább 120-150 ritka beteg van, és nem várható el a háziorvosoktól, hogy felismerjenek olyan ritka betegségeket, amelyek esetleg csak 1-2 embert érintenek az egész országban. Fontos azonban, hogy tudják, hová lehet és kell tovább küldeniük ezeket a betegeket, és hogy ebben segíthet nekik a RIROSZ „Mentőöv” Információs Központja és Segélyvonala, együtt a most készülő Országos Ritka Betegségek Ellátó- és Kutatóhálózat Térképével. Mert ha a ritka betegségek többsége nem is gyógyítható – de a betegek ma már sokkal jobb ellátást és több segítséget kaphatnak, mint 10-20 évvel ezelőtt.
(A képen Pogányné Bojtor Zsuzsanna, Dr Pogány Gábor és leányuk Krisztina látható.)
Ritkák sorozat 1.
