Dravet sindrom Hrvatska

08/02/2026

Dio našeg Upravnog odbora sutra je u Varaždinu!
Pozivamo vas da nam se pridružite na simpoziju Živjeti s epilepsijom!

Vidimo se sutra 💜

08/02/2026

🌗 ŽIVOT U DVIJE REALNOSTI
Život s rijetkim i kompleksnim epilepsijama ne može se svesti na jednu priču niti na jednostavne poruke. To je život u kojem istovremeno postoje trenuci u kojima nas nose ljudi, znanje i zajednica koju smo godinama gradili, ali i trenuci u kojima sustav reagira kasno, a sav teret ostaje na obitelji.
U toj svakodnevici roditelji preuzimaju uloge koje nikada nisu birali. Postaju koordinatori skrbi, medicinske sestre, terapeuti, pravnici i glas svoje djece. Umor nije povremena pojava, nego trajno stanje, a najteže nije sama bolest, nego stalna potreba da se dokazuje da ta stvarnost uopće postoji i da zaslužuje biti viđena.
Kampanja Život u dvije realnosti temelji se na stvarnim iskustvima roditelja i obitelji. Ona ne pokušava uljepšati stvarnost niti je pojednostaviti. Ne dijeli život na dobar i loš, jer u ovom kontekstu te dvije strane postoje istovremeno i ne mogu se razdvojiti.
Ova kampanja ne traži savršen sustav, jer znamo da on ne postoji. Traži sustav koji vidi, sluša i reagira na vrijeme. Ne traži sažaljenje, nego razumijevanje. Ne traži posebne privilegije, nego priznanje da djeca i obitelji nemaju vremena čekati.
Ovo nije život koji su roditelji izabrali, ali je život koji žive svaki dan.
U danima koji slijede, dijelit ćemo iskustva roditelja koji svakodnevno žive s rijetkim i kompleksnim epilepsijama.

08/02/2026

💜 Sutra se okupljamo – za sve oblike epilepsije 💜
Sutra, 9. veljače u 19:00, ispred HNK Split, okupljamo se kako bismo dali glas osobama koje žive s epilepsijom - uključujući one s rijetkim i kompleksnim oblicima, čije se potrebe često zanemaruju.
Ovo okupljanje je:
✔ podrška oboljelima i njihovim obiteljima
✔ poruka da složenost dijagnoze ne smije značiti manju vidljivost
✔ poziv društvu da preuzme odgovornost
💜 Epilepsija nije stigma.
💜 Vidljivost spašava dostojanstvo. Podrška mijenja živote.
Vidimo se sutra.

💜 Međunarodni dan oboljelih od epilepsije – Split 💜
Pozivamo vas da nam se pridružite u obilježavanju Međunarodnog dana oboljelih od epilepsije, s posebnim naglaskom na rijetke i kompleksne epilepsije koje su i dalje nedovoljno prepoznate u društvu.
📍 Split – ispred HNK Split
🗓 Ponedjeljak, 9. veljače 2026.
⏰ 19:00 sati
Epilepsija obuhvaća širok spektar stanja - od blažih oblika do rijetkih i kompleksnih epilepsija koje često zahtijevaju cjeloživotnu terapiju, multidisciplinarnu skrb i snažnu podršku okoline.
💜 Epilepsija nije stigma.
💜 Podrška osobama s epilepsijom - osobito onima s rijetkim i kompleksnim oblicima – odgovornost je cijelog društva.
Dođite i budite dio promjene.

08/02/2026

Velika longitudinalna studija objavljena 2025. godine pratila je 82 osobe sa SCN8A povezanom epilepsijom i usporedila ih s više od 2.800 osoba s drugim genetskim epilepsijama.
Rezultati su pokazali da SCN8A:
🔹 nosi znatno veći rizik za generalizirane toničko-kloničke napadaje već u prvoj godini života
🔹 kod varijanti dobitka funkcije donosi vrlo rani početak napadaja i kašnjenja u razvoju
🔹 pokazuje jasne razlike u vrstama napadaja ovisno o mutaciji
🔹 potvrđuje važnost ciljanog, genetski vođenog liječenja
📚 Ovakva istraživanja ključna su za razvoj preciznije i pravednije skrbi.
👉https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40228184/

07/02/2026

SCN8A poremećaji rijetko se svode samo na epileptičke napadaje.
Često su prisutne i brojne pridružene teškoće koje značajno utječu na svakodnevni život.
Mogu uključivati:
🔹kašnjenje u ravoju
🔹intelektualne teškoće
🔹motoričko, kognitivno i govorno oštećenje
🔹teškoće učenja
🔹poremećaje ponašanja i pažnje
🔹poremećaje pokreta i mišićnog tonusa
🔹poremećaje spavanja i teškoće hranjenja
🔹gastriintestinalne i oprtopedske teškoće
🔹probleme s vidom
👉 Ove teškoće mogu biti prisutne uz epilepsijom ili bez nje, osobito kod LOF varijanti.

06/02/2026

💜 Međunarodni dan epilepsije i Nacionalni dan oboljelih od epilepsije 2026.

Pozivamo osobe koje žive s epilepsijom i njihove obitelji iz Splita i okolice, da nam se u ponedjeljak, 9. veljače 2026. u 19:00 sati pridruže ispred HNK Split u zajedničkom obilježavanju ovog važnog dana.

Okupljanjem šaljemo jasnu poruku vidljivosti, solidarnosti i podrške. Epilepsija nije stigma , ona je dio života mnogih ljudi, a odgovornost društva je razumijevanje, prihvaćanje i stvaranje sigurnijeg okruženja za sve.

Dođite, budite dio zajednice i podržite one čiji se glas često ne čuje.
Zajedno činimo razliku. 💜

06/02/2026

Kod SCN8A poremećaja ne postoji univerzalna terapija.
Ovisno o tome radi li se o dobitku ili gubitku funkcije, isti lijek može:
🔹značajno pomoći
🔹imati slab učinak
🔹ili čak pogoršati stanje

💊 Određeni antikonvulzivni lijekovi, specifično blokatori natrijevih kanala, često su učinkoviti kod varijanti koje uzrokuju pojačanu funkciju, dok su kod varijanti koje uzrokuju smanjenju funkciju kontraindicini.

Zato liječenje mora biti:
✔️ individualno
✔️ temeljeno na genetici i kliničkoj slici
✔️ praćeno i prilagođavano tijekom vremena

05/02/2026

Kod loss-of-function (LOF) (gubitka funkcije) mutacija, natrijevi kanali ne rade dovoljno učinkovito.
Epilepsija u ovom obliku može biti blaža – ili uopće nije prisutna.

Najčešće su prisutni apsansi, ali mogu se pojaviti i toničko klonički, miokloni, žarišni, tonički i klonički napadaji.

Kod nekih osoba epilepsija se javlja kasnije u djetinjstvu ili se povlači s dobi.
➡️ Ovi oblici često ostaju manje prepoznati kao genetski uvjetovani.

05/02/2026

Kod gain-of-function (GOF) (dobitak funkcije) mutacija, natrijevi kanali su previše aktivni, što često dovodi do rane i teške epilepsije.

Najčešće vrste napadaja kod GOF varijanti uključuju:
⚡️generalizirano toničko-kloničke napadaje
⚡️žarišne napadaje
⚡️toničke napadaje
Mogu biti prisutni i:
⚡️epileptički spazmi
⚡️apsansi
⚡️miokloni, klonički i atonički napadaji

Napadaji često započinju vrlo rano, ponekad već u prvim mjesecima života, i mogu biti teško kontrolirani.
⚠️ U ovom obliku epilepsija je prisutna kod gotovo svih oboljelih.

04/02/2026

Draga Hana, sretan ti rođendan! 🎉
Danas slavimo tvoj osmijeh, tvoju otvorenost i tvoju neiscrpnu želju za pričom – jer ti si ona koja unosi radost, toplinu i živost gdje god se pojaviš.
Tvoja vedrina i iskrenost osvajaju ljude, a tvoja energija i riječi povezuju srca. Uvijek spremna na razgovor, smijeh i dijeljenje trenutaka, pokazuješ koliko je lijepo biti svoj i koliko snage ima u pozitivnom duhu.
Želimo ti puno veselih dana, smijeha koji se širi oko tebe, dragih ljudi koji te slušaju i prate, i bezbroj trenutaka u kojima ćeš nastaviti biti ona prava, jedinstvena Hana kakvu svi vole.
Sretan rođendan, draga Hana 💜
Neka ti dan bude baš onakav kakva si ti – topao, živ i pun radosti 💜💜💜

04/02/2026

SCN8A povezana epilepsija nije jedna bolest s jednim tijekom, već širok spektar neuroloških i neurorazvojnih poremećaja.
Kod nekih osoba javlja se teška razvojna i epileptička encefalopatija s ranim i učestalim napadajima, dok kod drugih prevladavaju razvojne teškoće uz blažu epilepsiju ili epilepsija uopće nije prisutna.

👉 Upravo zato ne postoji “tipičan” tijek bolesti.
Svaka osoba ima jedinstvenu kombinaciju simptoma, potreba i izazova, što zahtijeva individualan pristup liječenju i podršci.

03/02/2026

💜 Međunarodni dan oboljelih od epilepsije – Split 💜
Pozivamo vas da nam se pridružite u obilježavanju Međunarodnog dana oboljelih od epilepsije, s posebnim naglaskom na rijetke i kompleksne epilepsije koje su i dalje nedovoljno prepoznate u društvu.
📍 Split – ispred HNK Split
🗓 Ponedjeljak, 9. veljače 2026.
⏰ 19:00 sati
Epilepsija obuhvaća širok spektar stanja - od blažih oblika do rijetkih i kompleksnih epilepsija koje često zahtijevaju cjeloživotnu terapiju, multidisciplinarnu skrb i snažnu podršku okoline.
💜 Epilepsija nije stigma.
💜 Podrška osobama s epilepsijom - osobito onima s rijetkim i kompleksnim oblicima – odgovornost je cijelog društva.
Dođite i budite dio promjene.