Dravet sindrom Hrvatska

09/10/2026

🔎 UMJETNA INTELIGENCIJA I RIJETKE BOLESTI – SUDJELUJTE U ISTRAŽIVANJU!

📢 Pozivamo osobe s rijetkim bolestima te njihove roditelje i skrbnike na sudjelovanje u znanstvenom istraživanju koje provodi Odsjek za informacijske znanosti Filozofski fakultet u Osijeku.

🎯 Što se istražuje?

Cilj je istraživanja saznati koriste li osobe s rijetkim bolestima i njihovi skrbnici alate umjetne inteligencije za traženje zdravstvenih informacija, u koje ih svrhe koriste, koliko ih smatraju korisnima te kako procjenjuju njihov utjecaj na svakodnevno upravljanje bolešću.

💙 Zašto je vaše sudjelovanje važno?

Osobe s rijetkim bolestima i njihove obitelji često se suočavaju s nedostatkom dostupnih, razumljivih i pouzdanih zdravstvenih informacija. Vaša iskustva mogu pridonijeti boljem razumijevanju njihovih informacijskih potreba i uloge novih tehnologija u pristupu zdravstvenim informacijama.

✅ Sudjelovanje je:

Dobrovoljno i potpuno anonimno.

Putem online upitnika koji traje približno 10 minuta.

Bez prikupljanja osobnih identifikacijskih podataka.

Uz mogućnost prekida ispunjavanja prije predaje upitnika.

📋 Ispunite upitnik: https://sokrat.ffos.hr/ls/index.php/522221?lang=hr

📩 Za dodatne informacije možete se obratiti istraživačici izv. prof. dr. sc. Snježani Katavić: [email protected].

🙏 Pozivamo vas da sudjelujete i podijelite poziv s drugim osobama i obiteljima koje žive s rijetkim bolestima.

Vaša iskustva važna su za bolje razumijevanje potreba zajednice rijetkih bolesti u digitalnom okruženju!

Više informacija na:
👉 https://dravet-sindrom-hrvatska.hr/istrazivanje-kako-osobe-s-rijetkim-bolestima-i-njihovi-skrbnici-koriste-umjetnu-inteligenciju-za-zdravstvene-informacije

08/10/2026

💜 Jeste li znali?
Jedna od posebnosti Rettova sindroma jest da dijete tijekom prvih mjeseci života može imati naizgled uredan rani razvoj.
Prvi znakovi najčešće postaju vidljivi u ranom djetinjstvu. Roditelji mogu primijetiti da se razvoj usporava ili da dijete postupno gubi neke vještine koje je već bilo usvojilo.
Posebno su karakteristični gubitak svrhovitih pokreta ruku i slabljenje ili gubitak govora, nakon čega se mogu pojaviti stereotipni, ponavljajući pokreti šaka, primjerice trljanje, stiskanje, pljeskanje ili pokreti koji podsjećaju na pranje ruku.
S vremenom se mogu pojaviti i poteškoće s ravnotežom, hodom i koordinacijom, promjene u komunikaciji i ponašanju te usporavanje rasta opsega glave.
Važno je naglasiti da se razvoj bolesti ne odvija potpuno jednako kod svake osobe. Zato su pažljivo praćenje razvoja i pravodobno upućivanje na daljnju neurološku i genetsku obradu važni kada postoji sumnja na Rettov sindrom.
💜 Pravodobno prepoznavanje prvi je korak prema odgovarajućoj podršci djetetu i obitelji.

07/10/2026

💜 Kako se pripremiti za epilepsiju izvan kuće, na putovanju, izletu ili u školi?
Održali smo prvi mjesečni online susret u sklopu programa „Osnaženi roditelji, sigurnija skrb“, koji je vodila Jelena Begić, mag. med. techn.
Razgovarali smo o sigurnosti djeteta izvan kuće, postupanju tijekom epileptičkog napadaja, terapiji za hitno zaustavljanje epileptičkog napadaja, putovanjima, školi, sportu, boravku u vodi te pripremi osoba koje preuzimaju brigu o djetetu.
Rezultati upitnika pokazali su napredak u svih pet praćenih područja, a sudionici su susret ocijenili prosječnom ocjenom 4,88/5.
👉 Više o susretu i rezultatima pročitajte na našoj web stranici:
https://dravet-sindrom-hrvatska.hr/odrzan-prvi-mjesecni-online-susret

Program „Osnaženi roditelji, sigurnija skrb“ provodi Dravet sindrom Hrvatska u partnerstvu s Centrom za pružanje usluga u zajednici Mir.
Program financira Ministarstvo rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike.
Sadržaj ovog programa u isključivoj je odgovornosti korisnika i ne odražava nužno stajalište Ministarstva rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike.

06/10/2026

💜 Jeste li znali?
Rettov sindrom smatra se rijetkim poremećajem, a procjenjuje se da se javlja približno kod jedne na 10.000 djevojčica.
Iako Rettov sindrom gotovo isključivo povezujemo s djevojčicama, promjene u genu MECP2 mogu se pojaviti i kod dječaka. Njihova klinička slika može biti vrlo različita, a u nekim slučajevima i teža.
Rijetkost bolesti znači i da zdravstveni i drugi stručnjaci tijekom svojeg rada možda susretnu vrlo mali broj osoba s Rettovim sindromom. Zbog toga su dostupnost stručnog znanja, multidisciplinarna skrb i povezivanje obitelji s centrima i stručnjacima koji imaju iskustva s rijetkim bolestima posebno važni.
💜 Rijetko ne znači nevažno. Svaka osoba treba pravodobno prepoznavanje, odgovarajuću skrb i podršku.

05/10/2026

U sklopu programa „Osnaženi roditelji, sigurnija skrb“ nastavljamo s online edukativno-podržavajućim susretima namijenjenima roditeljima i skrbnicima oboljelih od rijetkih i kompleksnih epilepsija i djece s teškoćama u razvoju.
Sljedeći susret održat će se 28. listopada 2026. u 18:00 sati, online putem Zoom platforme, na temu:
„Kako roditelji i stručnjaci zajedno mogu postaviti ostvarive ciljeve podrške razvoju djeteta?“
Susret će voditi Josipa Nejašmić, mag. rehab. educ. iz Centar za pružanje usluga u zajednici Mir
Tijekom susreta govorit ćemo o tome kako roditelji i skrbnici, u suradnji sa stručnjacima, mogu postaviti realne, individualizirane i ostvarive ciljeve podrške razvoju djeteta, kako prepoznati prioritete te kako ciljeve stručne podrške povezati sa svakodnevnim životom djeteta i obitelji.

📅 28. listopada 2026.
🕕 18:00 sati
💻 Online putem Zoom platforme
Sudjelovanje je namijenjeno roditeljima i skrbnicima, uz prethodnu prijavu.
👉 Prijava: https://forms.cloud.microsoft/e/Ku48XnvHPC

Program „Osnaženi roditelji, sigurnija skrb“ provodi Dravet sindrom Hrvatska u partnerstvu s Centrom „Mir“.
Ovaj program financira Ministarstvo rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike.
Sadržaj ovog programa u isključivoj je odgovornosti korisnika i ne odražavaju nužno stajalište Ministarstva rada, mirovinskoga sustava, obitelji i socijalne politike.

04/10/2026

💜 Jeste li znali?
Rettov sindrom je rijedak genetski neurorazvojni poremećaj koji najčešće pogađa djevojčice. Iako se dijete tijekom prvih mjeseci života može razvijati naizgled uredno, promjene povezane s Rettovim sindromom postupno utječu na razvoj mozga, kretanje, govor, komunikaciju i brojne druge tjelesne funkcije.
U najvećem broju slučajeva uzrok je promjena u genu MECP2, smještenom na X kromosomu. Taj gen sudjeluje u regulaciji rada mnogih drugih gena i iznimno je važan za pravilno funkcioniranje živčanih stanica.
Većina promjena u genu MECP2 nastaje spontano, što znači da se najčešće ne radi o promjeni koju su roditelji prenijeli djetetu.
Genetsko testiranje danas ima važnu ulogu u potvrđivanju dijagnoze, ali se dijagnoza uvijek promatra zajedno s kliničkim znakovima i razvojnim tijekom djeteta.
💜 Više znanja o uzroku bolesti znači i bolje razumijevanje potreba osobe koja s njom živi.

02/10/2026

🎄 SAVE THE DATE – ADVENT DRAVET 2026. 🎄

S veseljem najavljujemo da će se ovogodišnji Advent Dravet održati 5. prosinca 2026. godine.

Ponovno ćemo okupiti djecu i mlade koji žive s Dravetinim sindromom te drugim rijetkim i kompleksnim epilepsijama, njihove obitelji i sve one koji zajedno s nama grade zajednicu podrške, razumijevanja i povezanosti.

Advent Dravet nije samo blagdansko druženje. To je dan zajedništva, susreta, razgovora, dječjih osmijeha, novih uspomena i trenutaka u kojima obitelji mogu biti zajedno s ljudima koji razumiju njihov svakodnevni život.

Dok pripremamo ovogodišnji program, podsjećamo se kako nam je bilo prošle godine. ❤️

🎥 Pogledajte video s prošlogodišnjeg Adventa Dravet i rezervirajte datum – 5.12.2026.
👉 https://youtu.be/0O6M8CCpDRo

Više informacija o programu, mjestu održavanja i prijavama objavit ćemo uskoro.

Vidimo se na Adventu Dravet 2026.!

Advent Dravet posebno je godišnje okupljanje djece, mladih i odrasl...

01/10/2026

Dan podizanja svijesti o GNAO1-povezanim neurorazvojnim poremećajima 💜🗣🧠
Kod vrlo rijetkih dijagnoza problem nije samo sama bolest. Problem je i to što je o njoj često malo dostupnih informacija, što obitelji dugo traže odgovore, što stručnjaci nemaju uvijek dovoljno iskustva i što se potrebe oboljelih osoba lako izgube između različitih sustava skrbi.
Zato je vidljivost važna.
Važno je da se GNAO1 prepozna ranije. Da obitelji ne moraju same povezivati informacije. Da postoji pristup stručnjacima koji razumiju epilepsiju, poremećaje pokreta, komunikacijske i razvojne teškoće. Da se potrebe osobe ne promatraju odvojeno, nego kao cjelina.
Važno je i da ne govorimo samo o simptomima.
Osobe koje žive s GNAO1-povezanim poremećajima nisu zbroj svojih teškoća. One komuniciraju, uče, stvaraju odnose, pokazuju interese i napreduju na vlastiti način. Njihove mogućnosti ne bi smjele biti određene time koliko je njihova dijagnoza rijetka ili koliko malo ljudi o njoj zna.
Za obitelji, veća svijest znači više od jedne objave godišnje. Znači lakši pristup informacijama, bolju koordinaciju skrbi, više razumijevanja u zdravstvenom, obrazovnom i socijalnom sustavu te veći interes za istraživanja i razvoj novih terapijskih mogućnosti.
Danas zato govorimo o GNAO1 kako bi ova dijagnoza bila prepoznatljivija, ali prije svega kako bi osobe koji s njom žive bile vidljivije.
Jer rijetkost dijagnoze ne smije određivati kvalitetu skrbi, dostupnost podrške ni mjesto osobe u zajednici.