Σύλλογος SSADH Ελλάδος

12/06/2026

🧬 Γνωρίζατε ότι η διάγνωση ενός Σπάνιου Νοσήματος μπορεί να πάρει χρόνια;

Για πολλά άτομα και τις οικογένειές τους, η πορεία μέχρι να βρεθεί η σωστή διάγνωση είναι ένα ταξίδι γεμάτο ερωτήματα, αβεβαιότητα και πολλές φορές καθυστερήσεις.

Η έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων, η πρόσβαση σε εξειδικευμένες εξετάσεις και η ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας μπορούν να συμβάλουν στη μείωση της διαγνωστικής καθυστέρησης.

Για τα Σπάνια Νοσήματα, η διάγνωση δεν είναι απλώς ένα όνομα για την πάθηση. Είναι το πρώτο βήμα προς τη σωστή παρακολούθηση, την κατάλληλη υποστήριξη και την καλύτερη οργάνωση της καθημερινότητας των ατόμων και των οικογενειών τους.

💙 Η γνώση οδηγεί στην αναγνώριση.
💙 Και η αναγνώριση οδηγεί στην υποστήριξη.

Μαζί σε αυτή τη διαδρομή 💙

#ΣπάνιαΝοσήματα

11/06/2026

Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), στο πλαίσιο της «Ακαδημίας Σπανίων Ασθενών», και σε συνεργασία με το SKEL, The AI Lab του Εθνικού Κέντρου Έρευνας Φυσικών Επιστημ....

02/06/2026

💙 Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Παιδιού που γιορτάστηκε χθες, θυμόμαστε κάτι που αξίζει να ισχύει κάθε μέρα του χρόνου:

Κάθε παιδί αξίζει να μεγαλώνει σε ένα περιβάλλον αγάπης, αποδοχής και ίσων ευκαιριών.

Σήμερα τιμούμε όλα τα παιδιά και ιδιαίτερα εκείνα που ζουν με Σπάνια Νοσήματα, καθώς και τις οικογένειές τους που αγωνίζονται καθημερινά για την υγεία, την εκπαίδευση και την ποιότητα ζωής τους.

Η διαφορετικότητα μάς ενώνει και μας υπενθυμίζει ότι κάθε παιδί έχει τη δική του μοναδική αξία, τα δικά του όνειρα και τις δικές του δυνατότητες.

🌟 Κάθε παιδί αξίζει:
✔ αγάπη και αποδοχή
✔ πρόσβαση στη φροντίδα και την υποστήριξη
✔ ίσες ευκαιρίες στην εκπαίδευση
✔ συμμετοχή χωρίς αποκλεισμούς
✔ ένα μέλλον γεμάτο ελπίδα

Ας συνεχίσουμε να χτίζουμε έναν κόσμο όπου κανένα παιδί δεν μένει πίσω.

Μαζί σε αυτή τη διαδρομή 💙

#ΠαγκόσμιαΗμέραΠαιδιού #ΣπάνιαΝοσήματα

26/05/2026

🧬 Τι σημαίνει ότι μια πάθηση είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη;

Το SSADH deficiency προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ALDH5A1 και εμφανίζεται μόνο όταν ένα παιδί κληρονομήσει δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου (aa).

Στο νέο μας infographic εξηγούμε με απλό τρόπο:
✔️ τι σημαίνει «φορέας»
✔️ πώς κληρονομείται το SSADH
✔️ ποιες είναι οι πιθανότητες σε κάθε εγκυμοσύνη
✔️ πώς διαβάζουμε ένα γενεαλογικό δέντρο (pedigree)

Η ενημέρωση και η κατανόηση της γενετικής κληρονομικότητας μπορούν να βοηθήσουν τις οικογένειες και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

📌 Κοινοποιήστε για να βοηθήσουμε περισσότερους ανθρώπους να ενημερωθούν για το SSADH deficiency και τις σπάνιες παθήσεις.

Μαζί σε αυτή τη διαδρομή 💙

22/05/2026

📢 Ο Σύλλογος SSADH Ελλάδος, μέλος της Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος - Rare Diseases Greece, χαιρετίζει τη δημοσίευση του νέου νόμου για το Ταμείο Καινοτομίας, μια σημαντική εξέλιξη για όλους τους Σπάνιους Ασθενείς.

Η φωνή της Κοινότητας ακούστηκε δυνατά, χάρη στη σταθερή και συντονισμένη παρουσία της Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος - Rare Diseases Greece στον δημόσιο διάλογο.

📄 Νόμος 5302/2026 – Ταμείο Καινοτομίας:
https://www.taxheaven.gr/law/5302/2026

Μαζί σε αυτή τη διαδρομή💙

#ΣπάνιεςΠαθήσεις

Η δημοσίευση του νέου νόμου για το Ταμείο Καινοτομίας και την Πρόσβαση σε Νέες Θεραπείες δεν αποτελεί μόνο μία σημαντική θεσμική εξέλιξη για τη χώρα.

Αποτελεί και μία ιστορική στιγμή για την Κοινότητα των Σπανίων Ασθενών στην Ελλάδα.

Μέσα σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, μαζί με Ασθενείς, Συλλόγους, Επιστήμονες και Συνεργάτες, κατάφερε να συμβάλει ουσιαστικά στον δημόσιο διάλογο και στη βελτίωση κρίσιμων σημείων του Νομοσχεδίου, μέσα από τεκμηριωμένες προτάσεις, επιστημονικές παρεμβάσεις και συντονισμένη διεκδίκηση.

Για πρώτη φορά, οι ανάγκες των Σπανίων Ασθενών ακούστηκαν με τόσο ουσιαστικό και θεσμικό τρόπο.

Η εξέλιξη αυτή αποδεικνύει ότι όταν η Kοινότητα λειτουργεί ενωμένα, με σοβαρότητα, τεκμηρίωση, συνεργασία και επιμονή, μπορεί πραγματικά να επηρεάζει τις πολιτικές Υγείας και να διαμορφώνει καλύτερες συνθήκες πρόσβασης και προστασίας για τους ασθενείς.

Το ταξίδι συνεχίζεται.

Με στόχο ένα Σύστημα Υγείας που δεν θα αφήνει κανέναν πίσω.

📃 Νόμος 5302/2026 με τίτλο «Σύσταση Ταμείου Καινοτομίας - Πρόσβαση των ασθενών σε νέα φάρμακα και θεραπείες - Βελτίωση των υπηρεσιών υγείας και άλλες διατάξεις»: https://www.taxheaven.gr/law/5302/2026

---
#ΣπάνιεςΠαθήσεις #ΣπάνιαΝοσήματα #ΣπάνιεςΑσθένειες #ΣπάνιαΣύνδρομα #ΕΣΑΕ #Υγεία #ΔημόσιαΥγεία #Φάρμακο

21/05/2026

🧬 Διεθνής Ημέρα Κλινικών Μελετών — 20 Μαΐου

Οι κλινικές μελέτες αποτελούν σημαντικό βήμα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών και την πρόοδο της ιατρικής γνώσης.

Για τα Σπάνια Νοσήματα, η έρευνα έχει ιδιαίτερη σημασία.
Κάθε μελέτη μπορεί να συμβάλει στην καλύτερη κατανόηση των παθήσεων, στη βελτίωση της φροντίδας και στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων.

📌 Η πρόοδος στην επιστήμη ξεκινά από την έρευνα.
📌 Και η έρευνα δίνει ελπίδα στις οικογένειες που ζουν με Σπάνια Νοσήματα.

Σήμερα αναγνωρίζουμε το έργο όλων των επιστημόνων, ερευνητών και επαγγελματιών υγείας που συμβάλλουν καθημερινά στην εξέλιξη της ιατρικής επιστήμης.

Μαζί σε αυτή τη διαδρομή 💙

#ΣπάνιαΝοσήματα

19/05/2026

⚡ SSADH & Επιληπτικές Κρίσεις

Οι επιληπτικές κρίσεις είναι ένα από τα πιθανά συμπτώματα της ανεπάρκειας SSADH και μπορεί να εμφανίζονται με διαφορετικό τρόπο σε κάθε άτομο.

🧠 Τι είναι οι επιληπτικές κρίσεις;
Οι επιληπτικές κρίσεις προκαλούνται από μια ξαφνική διαταραχή της ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο. Μπορεί να εκδηλωθούν με:
• απώλεια επαφής
• απότομες κινήσεις
• “απουσίες”
• σπασμούς
• στιγμές σύγχυσης ή ακινησίας

🧬 Πώς συνδέονται με την SSADH;
Η ανεπάρκεια SSADH επηρεάζει τον μεταβολισμό του GABA, ενός σημαντικού νευροδιαβιβαστή του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του νευρικού συστήματος και να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις σε αρκετούς ασθενείς.

💙 Η σημασία της παρακολούθησης
Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή νευρολογική παρακολούθηση και η εξατομικευμένη φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά στην ποιότητα ζωής των ατόμων με SSADH και των οικογενειών τους.

Η ενημέρωση βοηθά στην κατανόηση.
Η κατανόηση φέρνει στήριξη.

Μαζί σε αυτή τη διαδρομή 💙







#ΣπάνιαΝοσήματα
#Επιληψία

16/05/2026

Με ιδιαίτερη χαρά και συγκίνηση θα θέλαμε να ευχαριστήσουμε θερμά τον Σύλλογος ΑμεΑ «Εθελοντούμε» για την ευγενική αναφορά τόσο στην πάθηση SSADH όσο και στον Σύλλογος SSADH Ελλάδος.

Η στήριξη, η ευαισθησία και η συμβολή σας στην ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας αποτελούν για εμάς πολύτιμη δύναμη και πηγή έμπνευσης.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να υπάρχουν άνθρωποι και φορείς που δίνουν φωνή και ορατότητα σε τέτοια ζητήματα και στέκονται έμπρακτα δίπλα μας.

Ευχαριστούμε από καρδιάς ❤️
Σύλλογος SSADH Ελλάδος

Μαζί σε αυτή τη διαδρομή 💙

#Ευχαριστούμε #ΣύλλογοςΑμεΑ #Εθελοντούμε #Στήριξη #Ευαισθητοποίηση #ΣπάνιεςΠαθήσεις #Αλληλεγγύη #ΜαζίΔυνατοί

🧬 Η ανεπάρκεια SSADH είναι ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και την καθημερινότητα των ανθρώπων που ζουν με αυτό.

Πίσω όμως από κάθε διάγνωση υπάρχει ένας άνθρωπος.
Ένα παιδί που προσπαθεί καθημερινά.
Μια οικογένεια που αναζητά απαντήσεις, στήριξη και κατανόηση.

Η ανεπάρκεια SSADH (Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency) μπορεί να εμφανίζεται διαφορετικά σε κάθε άτομο και να συνοδεύεται από:
🔹 αναπτυξιακή καθυστέρηση
🔹 νοητική αναπηρία
🔹 δυσκολίες λόγου και επικοινωνίας
🔹 υποτονία
🔹 επιληπτικές κρίσεις
🔹 χαρακτηριστικά αυτιστικού φάσματος
🔹 δυσκολίες συντονισμού και συμπεριφοράς

Για πολλές οικογένειες, η διαδρομή μέχρι τη διάγνωση είναι δύσκολη και γεμάτη αβεβαιότητα.

Γι’ αυτό η ενημέρωση είναι τόσο σημαντική.

📌 Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή ιατρική παρακολούθηση μπορούν να βοηθήσουν ουσιαστικά στην υποστήριξη των ασθενών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Τα σπάνια νοσήματα μπορεί να είναι “σπάνια”, όμως οι άνθρωποι που ζουν με αυτά αξίζουν να ακούγονται, να υποστηρίζονται και να μην αισθάνονται μόνοι.

💙 Η γνώση φέρνει κατανόηση.
💙 Η κατανόηση φέρνει αποδοχή.
💙 Και η αποδοχή δίνει δύναμη.

Μαζί σε αυτή τη διαδρομή.

#Εθελοντούμε #αποταλογιαστηνπραξη #ΖούμεΜαζί #ΑγάπηΧωρίσΟρους
ΜαζίΜπορούμεΠερισσότερα
ΣτήριξηΑμεΑ Χαμόγελο

15/05/2026

Σημαντικές εξελίξεις για τα Σπάνια Νοσήματα και την πρόσβαση σε θεραπείες.

Μετά από συντονισμένη και τεκμηριωμένη προσπάθεια της κοινότητας των Σπανίων Ασθενών, επιτεύχθηκαν ουσιαστικές αλλαγές στο Άρθρο 12 του νομοσχεδίου για το Ταμείο Καινοτομίας και το Σύστημα Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (Σ.Η.Π.).

Συγκεκριμένα:

✅ Εξαιρέθηκαν με πλήρη αναφορά κατηγορίες Σπανίων Ασθενών, όπως οι παιδιατρικοί πληθυσμοί με απειλητικά για τη ζωή νοσήματα.
✅ Εξαιρέθηκαν οι υπερ‑σπάνιες παθήσεις.
✅ Εξαιρέθηκαν νοσήματα με αυξημένη συχνότητα στον ελληνικό πληθυσμό.
✅ Θεσπίστηκε ειδική ρήτρα έκτακτης πρόσβασης, δηλαδή η δυνατότητα κατ’ εξαίρεση θεραπείας μέσω ειδικής διαδικασίας έγκρισης.

Υποδειγματική ομιλία από τον Athanasiou, που αναδεικνύει στην πράξη τι σημαίνει τεκμηριωμένη διεκδίκηση για τα Σπάνια Νοσήματα.

Η προσέγγιση αυτή αποτυπώνεται στη δράση της Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος - Rare Diseases Greece.

📹 Δείτε τα σχετικά βίντεο εδώ:

https://youtu.be/qSdn8e3TFkM

https://youtu.be/sa1ier9rHiQ

Μαζί σε αυτή τη διαδρομή 💙

#ΣπάνιεςΑσθένειες #Υγεία #ΠρόσβασηΣεΘεραπείες #ΕΣΑΕ

ΒΟΥΛΗ (11 Μαΐου 2026): Τοποθέτηση της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) στην Επιτροπή Κοινωνικών Υποθέσεων επί του Σχεδίου Νόμου του Υπουργείου Υγεία...