ΆΓΓΕΛΟΙ ΓΗΣ

25/08/2026

Έγκριση του φαρμάκου DAYBU (Trofinetide) από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για χρήση από άτομα με σύνδρομο Rett από 5 ετών.

A meaningful step forward for the Rett syndrome community in Europe, and for progress in treating Rett around the world. 💜

The European Commission has granted marketing authorization for DAYBU® (trofinetide) for the treatment of neurobehavioral symptoms of Rett syndrome in adults and pediatric patients ages 5 years and older, making DAYBU the first and only treatment approved for Rett syndrome in the European Union.

The authorization applies across all 27 EU member states, as well as Iceland, Liechtenstein, and Norway. Pricing and reimbursement negotiations will now take place at the country level, so timing of access will vary.

We are encouraged to see an approved treatment option reach more of the global Rett community and will continue to share updates as they become available.

Read the full announcement from Acadia Pharmaceuticals: https://acadia.com/en-us/media/news-releases/european-commission-approves-daybu-trofinetide-as-the-first-and-only-treatment-for-neurobehavioral-symptoms-of-rett-syndrome-in-the-european-union

13/07/2026

Αγαπητοί γονείς,
σας προσκαλούμε να συμμετάσχετε μαζί με το παιδί σας σε ερευνητική μελέτη που πραγματοποιείται στο πλαίσιο διπλωματικής εργασίας με τίτλο:

«Διερεύνηση κλινικών χαρακτηριστικών τα οποία αποτελούν κριτήρια παραπομπής για εργαστηριακό έλεγχο κατάποσης σε άτομα με σύνδρομο Rett».

Η έρευνα διεξάγεται από τη μεταπτυχιακή φοιτήτρια της Ιατρικής σχολής του πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Βάγια Αικατερίνη, σε συνεργασία με το νοσοκομείο παίδων Πεντέλης.

Σκοπός της έρευνας είναι να εντοπιστούν τα κλινικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη δυσφαγία και μπορούν να αποτελέσουν ένδειξη για περαιτέρω εργαστηριακό έλεγχο της κατάποσης. Η συμμετοχή των παιδιών με σύνδρομο Rett είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς θα συμβάλει στη βελτίωση της γνώσης γύρω από τις δυσκολίες σίτισης και κατάποσης και, μακροπρόθεσμα, στην έγκαιρη αναγνώριση και αντιμετώπισή τους.

Η συμμετοχή περιλαμβάνει:
• συμπλήρωση του ερωτηματολογίου PediEAT (για παιδιά έως 7 ετών),
• συζήτηση σχετικά με τις διατροφικές συνήθειες και τις συνθήκες σίτισης του παιδιού,
• κλινική αξιολόγηση δυσφαγίας, κατά την οποία θα εξεταστούν η στοματική κοιλότητα, η λειτουργία του καταποτικού μηχανισμού και, εφόσον είναι εφικτό, η κατάποση διαφορετικών υφών τροφής,
• επαναξιολόγηση μετά από τρεις μήνες.

Η συμμετοχή είναι εθελοντική, δεν έχει οικονομική επιβάρυνση και δεν αναμένεται να εγκυμονεί κινδύνους. Μπορείτε να αποχωρήσετε οποιαδήποτε στιγμή χωρίς καμία συνέπεια.

Πέρα από τη συμβολή σας στην επιστημονική έρευνα, η συμμετοχή προσφέρει και ένα άμεσο πρακτικό όφελος για την οικογένειά σας. Μετά την ολοκλήρωση της αξιολόγησης θα λάβετε ενημέρωση σχετικά με την παρούσα εικόνα της κατάποσης και της σίτισης του παιδιού σας. Εφόσον εντοπιστούν ενδείξεις δυσφαγίας ή παράγοντες που χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης, θα ενημερωθείτε αναλυτικά και θα δοθούν οι κατάλληλες συστάσεις για πιθανή παραπομπή σε εξειδικευμένο εργαστηριακό έλεγχο ή για περαιτέρω λογοθεραπευτική παρακολούθηση. Η αξιολόγηση αυτή δεν αντικαθιστά την πλήρη ιατρική διάγνωση, ωστόσο αποτελεί μια ολοκληρωμένη κλινική εικόνα της λειτουργίας της κατάποσης του παιδιού τη συγκεκριμένη χρονική στιγμή.

Όλα τα προσωπικά δεδομένα θα παραμείνουν απολύτως εμπιστευτικά και θα χρησιμοποιηθούν αποκλειστικά για τους σκοπούς της έρευνας, σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία περί προστασίας προσωπικών δεδομένων.

Σας ευχαριστούμε θερμά για τον χρόνο και τη συμβολή σας. Η συμμετοχή σας είναι πολύτιμη τόσο για την πρόοδο της επιστημονικής γνώσης όσο και για την καλύτερη κατανόηση των δυσκολιών σίτισης και κατάποσης στα παιδιά με σύνδρομο Rett.



Με εκτίμηση,

Βάγια Αικατερίνη

Λογοθεραπεύτρια , MSc ΝΕΥΡΟΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ

RETT UK’S Communication partner

[email protected]

6974945038

Όποιος επιθυμεί να συμμετέχει ή θέλει να ρωτήσει περισσότερες πληροφορίες, μπορεί να επικοινωνεί με την κ Βάγια στο email της [email protected]

03/03/2026

Today, Acadia Pharmaceuticals announced that the Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) of the European Medicines Agency (EMA) has adopted a negative opinion regarding the marketing authorization application for trofinetide for the treatment of Rett syndrome in Europe. Acadia has stated it intends to request a re-examination of this opinion.

For families across Europe who have been following this process closely, we recognize that this decision carries weight. Milestones like this are more than procedural; they are deeply personal for those living with Rett syndrome. We remain in close contact with partners and families across Europe as this process continues.

Progress in Rett syndrome is built over time. Advancing treatments — from foundational scientific discovery to therapeutic development and well-designed clinical research — requires sustained focus and long-term investment. IRSF remains committed to funding and accelerating a comprehensive approach so families worldwide have meaningful options, both now and in the future.

We encourage families to read Acadia’s full announcement for additional details regarding the CHMP opinion and the planned re-examination.

Read more here: https://acadia.com/en-us/media/news-releases/acadia-pharmaceuticals-announces-plan-to-request-re-examination-following-negative-chmp-opinion-for-trofinetide-for-the-treatment-of-rett-syndrome

08/02/2026

https://www.enimeroi.gr/l/oi-pathiseis-poy-charaktirizontai-mi-anastrepsimes-kai-gia-tis-opoies-i-diarkeia-anapirias-ton-asfalismenon-kathorizetai-ep-aoriston/?fbclid=IwdGRzaAPxtXdjbGNrA_G09GV4dG4DYWVtAjExAHNydGMGYXBwX2lkDDM1MDY4NTUzMTcyOAABHj-jxY1LG8l3Rd1nL-eAdaFzx9ox5iiJ3QJKMSXclo9CQsB52PjK3ofHTBP5_aem__5FRMNZ9O7VIPxfZ8WyOiQ

Μη αναστρέψιμες παθήσεις: Ποιες κρίνονται επ' αόριστον από το ΚΕΠΑ

18/01/2026

Today, Neurogene have shared an update on their clinical trial for Rett syndome NGN-401.

Multiple participants have now been dosed in the Embolden registrational trial, with dosing expected to finish in mid-2026.

Updated safety and efficacy data from ongoing trials are planned for mid-2026.

We are looking forward to hearing more data about the patients dosed during the first half of this year.

We’re encouraged to see continued momentum toward new treatment options for the Rett community.

You can read more at the link below 💜

https://ir.neurogene.com/news-releases/news-release-details/neurogene-announces-recent-achievements-and-anticipated-2026-key

06/01/2026

Today, Taysha Gene Therapies announced several updates on the progress of their TSHA-102 pivotal gene therapy program.

In a press release and community letter, the company shared that the first participant in the REVEAL Pivotal Study (N=15, aged 6 to

01/01/2026

12/12/2025

Σε συνέχεια του Διεθνές Συνεδρίου για το Σύνδρομο rett, όπου συμμετείχε και ο σύλλογος Άγγελοι Γης, η εκπρόσωπος του συλλόγου, Κατερίνα Βάγια, μοιράζεται μαζί μας τις εντυπώσεις της από Συνέδριο:

“Το συνέδριο στην Κωνσταντινούπολη είχε μεγάλη επιτυχία καθώς συμμετείχαν πάνω 300 άτομα. Παρόντα ήταν πάνω από 100 άτομα με σύνδρομο Ρετ, διαφόρων ηλικιών. Εντύπωση μου έκανε που παρευρέθη ένα κορίτσι με υποβοηθούμενη αναπνευστική λειτουργία. Ήρθε μόνο την πρώτη μέρα γιατί τότε έγιναν οι ομιλίες για τη θεραπευτική αντιμετώπιση του συνδρόμου.

Παρόντες στο συνέδριο ήταν εκπρόσωποι της ACADIA για την προώθηση του DAYBUE, εκπρόσωποι της TOBII DYNAVOX για επίδειξη εναλλακτικής – επαυξητικής επικοινωνίας με κατευθυνόμενο βλέμμα και της νέας τεχνολογίας TEMORETT που σχεδιάστηκε ειδικά για τα παιδιά μας και στοχεύει στον περιορισμό των στερεοτυπικών κινήσεων των χεριών. Είναι ακόμα σε ερευνητικό στάδιο και αναμένεται να κυκλοφορήσει τη νέα χρονιά.

Εκτός από τους Τούρκους ομιλητές, μίλησαν Άγγλοι, Γερμανοί και Καναδοί. Όπως και στο συνέδριο της Αγγλίας, στα επιστημονικά ζητήματα, το θεραπευτικό πρωτόκολλο είναι παρόμοιο με αυτό της Ελλάδας και οι παρουσιάσεις κινήθηκαν στα πλαίσια όσων γνωρίζουμε ήδη για το σύνδρομο ρετ. Οι τομείς τους οποίους θα μπορούσαμε να πάρουμε ως παράδειγμα και να κάνουμε βελτιώσεις, είναι αυτός της εναλλακτικής – επαυξητικής επικοινωνίας και το ότι έχουν ξεκινήσει τις διαδικασίες ώστε να θεσπιστούν νομικά δικαιώματα για τα άτομα με Ρετ.

Ως προς το σύστημα υγείας και πρόνοιας, πηγαίνουν και εκείνοι στα νοσοκομεία αλλά δεν υπάρχει οργάνωση. Παρακολουθούνται από όποιον γιατρό είναι διαθέσιμος εκείνη τη στιγμή. Αν θέλουν κάποιο συγκεκριμένο γιατρό και δεν τον βρουν, τότε πρέπει να ξαναπάνε. Δεν παίρνουν πολλά χρήματα από το κράτος, μόνο ένα επίδομα. Όμως τους παρέχεται ο ιατρικός εξοπλισμός που χρειάζονται και τα νοσοκομεία είναι εξοπλισμένα πλήρως, με όλα τα απαραίτητα μηχανήματα. Στην Αγγλία έχουν και προσωπικούς βοηθούς. Όποιος μένει μακριά από τα αστικά κέντρα, και στις δύο χώρες, πρέπει να ταξιδέψει. Και αν δε βρει όλους τους γιατρούς, πρέπει να το ξανακάνει ή να μείνει σε ξενοδοχείο.

Όσον αφορά τις θεραπείες, οι γονείς αναγνώρισαν πως η έγκριση από τον FDA, του φαρμάκου DAYBUE για το ρετ είναι ένα θετικό βήμα, και παρόλο που δεν το βλέπουν ως λύση, θεωρούν ότι βελτιώνει κάποια πράγματα. Υπήρξε μεγάλο ενδιαφέρον για τις γονιδιακές θεραπείες και έγιναν πολλές ερωτήσεις. Οι γιατροί είναι αισιόδοξοι αλλά χρειάζεται χρόνος και υποκείμενα ερεύνης γιατί το κάθε παιδί παραμένει ξεχωριστό ακόμα και όταν έχει την ίδια μετάλλαξη με κάποιο άλλο, αφού κουβαλά τα γονίδια των γονέων του. Υπάρχει ελπίδα αλλά χρειάζεται χρόνος!”

Για περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με το Συνέδριο, μπορείτε να διαβάσετε τη σύνοψη που δημοσιεύθηκε από το Rett Syndrome Europe :
https://rettsyndrome.eu/wp-content/uploads/2025/11/Report-Istanbul-EN.pdf?fbclid=IwY2xjawOoGB1leHRuA2FlbQIxMABicmlkETBFRFFWbVRNeHBDOGtzU0Zvc3J0YwZhcHBfaWQQMjIyMDM5MTc4ODIwMDg5MgABHmEY27SZUeAPeWftYzs2v8ZbvL1WVqM014p7vMI9H9vWBX9pmJEwy_36FcMQ_aem__IXnwl9k7HwAeCBITmxR4A