30/06/2026
📣 Νέα έρευνα δείχνει ότι το Σύνδρομο Phelan-McDermid (PMS) είναι πιθανό να είναι πιο συχνό απ' ό,τι πιστεύαμε μέχρι σήμερα.
Σύμφωνα με τη νέα μελέτη, εκτιμάται πλέον ότι το Σύνδρομο Phelan-McDermid αφορά περίπου 1 στα 7.300 άτομα (13,7 ανά 100.000 κατοίκους), ενώ οι προηγούμενες εκτιμήσεις ανέφεραν περίπου 1 στα 10.000 άτομα.
Σημαίνει αυτό ότι το Σύνδρομο Phelan-McDermid εμφανίζεται πλέον πιο συχνά; Όχι.
Η νέα αυτή εκτίμηση δεν σημαίνει ότι γεννιούνται περισσότερα άτομα με PMS. Αντανακλά κυρίως τις σημαντικές βελτιώσεις στον τρόπο με τον οποίο εντοπίζεται και καταγράφεται το σύνδρομο, χάρη σε:
✅ Την αυξημένη πρόσβαση στον γενετικό έλεγχο.
✅ Τη μεγαλύτερη ενημέρωση και ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών υγείας σχετικά με το Σύνδρομο Phelan-McDermid.
✅ Την επέκταση των γενετικών εξετάσεων ώστε να περιλαμβάνουν και το γονίδιο SHANK3.
✅ Πιο ακριβείς επιστημονικές μεθόδους για την εκτίμηση του αριθμού των ατόμων που ζουν με το σύνδρομο.
Γιατί είναι σημαντικό αυτό;
Η καλύτερη γνώση του πραγματικού αριθμού των ατόμων που ζουν με το Σύνδρομο Phelan-McDermid βοηθά τους ερευνητές, τους επαγγελματίες υγείας, τη φαρμακευτική και βιοτεχνολογική βιομηχανία, καθώς και τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής να κατανοήσουν καλύτερα τις ανάγκες της κοινότητας, να σχεδιάσουν κλινικές μελέτες, να βελτιώσουν την πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες και να διεκδικήσουν τους πόρους και την υποστήριξη που χρειάζονται τα άτομα με PMS και οι οικογένειές τους.
Με ιδιαίτερη χαρά ανακοινώνουμε επίσης ότι η πρώτη συγγραφέας της μελέτης, η Tess Levy, θα παρουσιάσει τα ευρήματα στο PMSF Family Conference 2026.
📄 Ο σύνδεσμος της δημοσίευσης βρίσκεται στα σχόλια. Μείνετε συντονισμένοι για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα νέα ευρήματα και τι σημαίνουν για την κοινότητα του Συνδρόμου Phelan-McDermid.
📣 Latest research shows that estimated prevalence of Phelan-McDermid syndrome is higher than previously estimated.
The latest estimate is approximately 1 in 7,300 people (13.7 per 100,000), an increase from previous estimates of about 1 in 10,000.
But is Phelan-McDermid syndrome becoming more common? NO!
Increased prevalence rates reflect improvements in identification and measurement
✅ More people getting genetic testing
✅ Greater awareness of Phelan-McDermid syndrome among healthcare providers
✅ Expanded genetic testing that includes SHANK3
✅ More accurate methods for estimating prevalence
Why does this matter? Knowing how many people are living with Phelan-McDermid syndrome helps researchers, clinicians, industry partners, and policymakers better understand the community, plan clinical research, improve access to specialized care, and advocate for resources that families need.
First author Tess Levy will be presenting at the 2026 PMSF Family Conference! And stay tuned for more information from us about the updated prevalence!
Link to publication in the comments.
