Phelan-McDermid Greece

16/10/2026

📢 **Νέα ερευνητικά δεδομένα για το σύνδρομο Phelan-McDermid!**

💊 Η εταιρεία Marvel Biosciences ανακοίνωσε προκαταρκτικά αποτελέσματα για το MB-204, μια υποψήφια θεραπεία που βελτίωσε αρκετές παραμέτρους συμπεριφοράς σε πειραματικό μοντέλο ποντικού με σύνδρομο Phelan-McDermid.

🔬 Η έρευνα πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με το Ινστιτούτο iBraiN στη Γαλλία.

ℹ️ Τα αποτελέσματα βρίσκονται σε προκαταρκτικό στάδιο και απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να αξιολογηθεί η πιθανή αποτελεσματικότητα και ασφάλεια της θεραπείας στους ανθρώπους.

🔗 Διαβάστε ολόκληρη την ανακοίνωση στον σύνδεσμο στα σχόλια.

📢 Introducing Marvel Biosciences!

💊Marvel Biosciences announced preliminary results showing that MB-204, a type of adenosine receptor blocker, improved multiple behavioral measures in a Shank3 mouse model of Phelan-McDermid syndrome.

🔬This preclinical research study was conducted in collaboration with researchers at the iBraiN Institute in France. These findings add to emerging evidence of MB-204’s potential across diverse models of neurodevelopmental disorders as Marvel advances toward clinical development.

💬 Dr. Lauren Schmitt, PMSF Chief Science Officer shares, “This is an encouraging new treatment approach that adds to the growing pipeline of oral small-molecule therapeutics being investigated for SHANK3-related disorders, including vafidemstat (Oryzon) and BA-102 (NeuroNOS). While these findings are still preliminary, we look forward to learning more about MB-204’s potential for individuals with Phelan-McDermid syndrome and will continue advocating for therapeutic development specifically for our community.”

🔗Check out the link in the comments to read the full press release.

13/10/2026

Η δική σας φωνή στο Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο από τον Σύλλογος ΑμεΑ «Εθελοντούμε»
Διαβάστε περισσότερα:
https://nevronas.gr/i-diki-sas-foni-sto-eyropaiko-koinovoylio-apo-ton-syllogo-amea-ethelontoyme/

09/10/2026

Current Research Programmes on Phelan-McDermid Syndrome

Learn more about how to engage in clinical trials related to Phelan McDermid Syndrome.

06/10/2026

Όσο πλησιάζουμε πιο κοντά σε έγκριση γενετικών και γονιδιακών θεραπειών για το Phelan-McDermid, φαίνεται πως η πρόσβαση σε νέες και καινοτόμες θεραπείες να μας αφορά άμεσα.

Πώς μπορεί το νέο και το #ΤαμείοΚαινοτομίας να ανταποκριθούν καλύτερα στις ιδιαίτερες ανάγκες των Σπάνιων και Υπερσπάνιων Παθήσεων;
Η μεταρρύθμιση της Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας και η δημιουργία του Ταμείου Καινοτομίας αποτελούν σημαντικά βήματα για την πρόσβαση των ασθενών σε νέες και καινοτόμες θεραπείες.
Οι #ΣπάνιεςΠαθήσεις, όμως, έχουν τη δική τους πραγματικότητα: μικρούς και συχνά ετερογενείς πληθυσμούς, περιορισμένα διαθέσιμα #δεδομένα και #θεραπείες που πολλές φορές απευθύνονται σε ακόμη μικρότερους, πολύ συγκεκριμένους θεραπευτικούς υποπληθυσμούς.
📌 Με αφορμή το νέο νομοθετικό πλαίσιο, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος καταθέτει συγκεκριμένες #προτάσεις για ένα σύστημα που θα συνδυάζει την επιστημονική τεκμηρίωση με την #αναλογικότητα, την εξειδικευμένη γνώση και την ουσιαστική συμμετοχή των ασθενών.
Γιατί η #δίκαιη αξιολόγηση δεν σημαίνει απαραίτητα ότι όλες οι παθήσεις πρέπει να αξιολογούνται με τον ίδιο τρόπο. Σημαίνει ότι κάθε θεραπεία πρέπει να αξιολογείται λαμβάνοντας υπόψη την κλινική πραγματικότητα της νόσου και τον πραγματικό θεραπευτικό πληθυσμό στον οποίο απευθύνεται. ⚖️
💡 Στόχος είναι κοινός: η #Καινοτομία να μπορεί να φτάνει στους ασθενείς που τη χρειάζονται, με ένα σύστημα #αξιόπιστο, #δίκαιο και #κατάλληλο για όλους.
👉 Διαβάστε το νέο Δελτίο Τύπου της #ΕΣΑΕ και τις προτάσεις μας για το νέο HTA και το Ταμείο Καινοτομίας: https://rarediseasesgreece.gr/neo-hta-kai-tameio.../

🧬 Πώς μπορεί το νέο και το #ΤαμείοΚαινοτομίας να ανταποκριθούν καλύτερα στις ιδιαίτερες ανάγκες των Σπάνιων και Υπερσπάνιων Παθήσεων;

Η μεταρρύθμιση της Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας και η δημιουργία του Ταμείου Καινοτομίας αποτελούν σημαντικά βήματα για την πρόσβαση των ασθενών σε νέες και καινοτόμες θεραπείες.

Οι #ΣπάνιεςΠαθήσεις, όμως, έχουν τη δική τους πραγματικότητα: μικρούς και συχνά ετερογενείς πληθυσμούς, περιορισμένα διαθέσιμα #δεδομένα και #θεραπείες που πολλές φορές απευθύνονται σε ακόμη μικρότερους, πολύ συγκεκριμένους θεραπευτικούς υποπληθυσμούς.

📌 Με αφορμή το νέο νομοθετικό πλαίσιο, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος καταθέτει συγκεκριμένες #προτάσεις για ένα σύστημα που θα συνδυάζει την επιστημονική τεκμηρίωση με την #αναλογικότητα, την εξειδικευμένη γνώση και την ουσιαστική συμμετοχή των ασθενών.

Γιατί η #δίκαιη αξιολόγηση δεν σημαίνει απαραίτητα ότι όλες οι παθήσεις πρέπει να αξιολογούνται με τον ίδιο τρόπο. Σημαίνει ότι κάθε θεραπεία πρέπει να αξιολογείται λαμβάνοντας υπόψη την κλινική πραγματικότητα της νόσου και τον πραγματικό θεραπευτικό πληθυσμό στον οποίο απευθύνεται. ⚖️

💡 Στόχος είναι κοινός: η #Καινοτομία να μπορεί να φτάνει στους ασθενείς που τη χρειάζονται, με ένα σύστημα #αξιόπιστο, #δίκαιο και #κατάλληλο για όλους.

👉 Διαβάστε το νέο Δελτίο Τύπου της #ΕΣΑΕ και τις προτάσεις μας για το νέο HTA και το Ταμείο Καινοτομίας: https://rarediseasesgreece.gr/neo-hta-kai-tameio-kainotomias_protaseis-esae/

---
#ΣπάνιεςΑσθένειες #ΣπάνιαΣύνδρομα #ΣπάνιαΝοσήματα #Υγεία #ΔημόσιαΥγεία

03/10/2026

Ο Σύλλογος Ελλάδας Phelan-McDermid στο 15ο Πανελλήνιο Συνέδριο Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής

Παρασκευή 20 Νοεμβρίου 2026, 17.30-18.30

Με ιδιαίτερη χαρά και τιμή, ο Σύλλογος Ελλάδας Phelan-McDermid θα συμμετάσχει στο 15ο Πανελλήνιο Συνέδριο Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής, που διοργανώνεται από την Ελληνική Εταιρεία Αναπτυξιακών Παιδιάτρων στις 20–22 Νοεμβρίου 2026, στο ξενοδοχείο Stratos Vassilikos στην Αθήνα, με δυνατότητα και διαδικτυακής παρακολούθησης. MD Congress.
Θα θέλαμε να ευχαριστήσουμε θερμά την Καθηγήτρια Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής, κα Νένη Περβανίδου, Neny Pervanidou, για την πρόσκληση και για την ευκαιρία που δίνεται στον Σύλλογό μας να είναι παρών σε μια τόσο σημαντική επιστημονική διοργάνωση.
Ιδιαίτερη τιμή αποτελεί για εμάς το γεγονός ότι την Παρασκευή 20 Νοεμβρίου, 17:30–18:30, το πρόγραμμα περιλαμβάνει ειδικό Κλινικό Φροντιστήριο αφιερωμένο στο Phelan-McDermid Syndrome: «Από τη Γενετική στον Φαινότυπο», με ομιλητή τον Καθηγητή Κωνσταντίνο Στρατάκη, Constantine Stratakis , ενώ ο Σύλλογός μας θα παρουσιάσει το θέμα «Σύλλογος Ελλάδας Phelan-McDermid: Συνδέοντας τις οικογένειες, την επιστημονική κοινότητα και την ευρύτερη κοινωνία».
Η παρουσία μας στο Συνέδριο αποτελεί μια πολύτιμη ευκαιρία να ενημερώσουμε την επιστημονική κοινότητα για το σύνδρομο Phelan-McDermid, να συμβάλουμε στην καλύτερη αναγνώριση και κατανόησή του και, παράλληλα, να παρουσιάσουμε τις δράσεις, τους στόχους και το έργο του Συλλόγου μας.
Πιστεύουμε βαθιά ότι η σύνδεση των οικογενειών με την επιστημονική κοινότητα και η ανάπτυξη σταθερών συνεργασιών είναι ουσιαστικά βήματα για τη βελτίωση της φροντίδας, της υποστήριξης και της ποιότητας ζωής των ανθρώπων με Phelan-McDermid και των οικογενειών τους.
📅 20–22 Νοεμβρίου 2026
📍 Stratos Vassilikos, Μιχαλακοπούλου 114, Αθήνα
💻 Υβριδική διεξαγωγή – με φυσική παρουσία και διαδικτυακά. MD Congress
🔗 Περισσότερες πληροφορίες και πρόγραμμα του Συνεδρίου:
15ο Πανελλήνιο Συνέδριο Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής

__________________________________________________________________________________

Phelan-McDermid Greek Association at the 15th Greek National Conference of Developmental & Behavioral Pediatrics

We are delighted and honored to be taking part in the 15th Greek National Conference of Developmental & Behavioral Pediatrics, organized by the Greek Society of Developmental Pediatricians, taking place November 20–22, 2026, at the Stratos Vassilikos Hotel in Athens, with both in-person and online attendance.

Our warmest thanks to Ms. Neny Pervanidou, Professor of Developmental & Behavioral Pediatrics, for her kind invitation and for giving our Association the opportunity to be part of this important scientific event.

We are especially honored that the Friday program includes a dedicated Clinical Seminar on Phelan-McDermid Syndrome, “From Genetics to Phenotype,” with distinguished speaker Professor Constantinos Stratakis.

Immediately afterwards, our Association will present “Phelan-McDermid Greece Association: Connecting families, the scientific community, and society at large.”

Being part of this conference is an important step for our community. It gives us the opportunity to raise awareness of Phelan-McDermid syndrome, strengthen connections with healthcare and scientific professionals, and share the work and goals of our Association.

Most importantly, we believe that bringing families and the scientific community closer together is essential to improving understanding, support, care, and quality of life for people living with Phelan-McDermid syndrome and their families.

📅 November 20–22, 2026
⏰ Our session: Friday, November 20 | 17:30–18:30
📍 Stratos Vassilikos Hotel, Athens
💻 Hybrid format – in person & online via MD Congress

MD Congress

28/09/2026

EΛΠΙΔΑ! Άλλη μια κλινική μελέτη για γενετική θεραπεία για το Phelan Mcdermid Syndrome!

Γιατί είναι τόσο σημαντικό να γνωρίζεις την ακριβή αιτία της αναπτυξιακής διαταραχής του παιδιού σου;

Γιατί η διάγνωση δεν είναι απλώς μια «ταμπέλα». Είναι γνώση — και η γνώση ανοίγει δρόμους.

Γιατί μπορεί να υπάρχει ελπίδα για στοχευμένη θεραπεία.

Γιατί όταν γνωρίζεις το αίτιο, μπορείς να αναζητήσεις τη λύση.

Γιατί κάθε νέα διάγνωση βοηθά και την επιστήμη να προχωρήσει.

Η πρόσφατη ανακοίνωση για την ανάπτυξη γενετικης θεραπευτικής προσέγγισης για το σύνδρομο Phelan-McDermid, με στόχο την αποκατάσταση των επιπέδων της πρωτεΐνης SHANK3, είναι ένα ακόμη παράδειγμα του γιατί η ακριβής διάγνωση έχει σημασία.

Γι’ αυτό και οι θεράποντες ιατροί έχουν ΧΡΕΟΣ και απέναντι στην επιστήμη και πολύ περισσότερο απέναντι στις οικογένειες να τις ενημερώνουν και να τις ενθαρρύνουν να διερευνούν τη γενετική αιτία πίσω από τον φαινότυπο των παιδιών τους!

Η διάγνωση δεν αλλάζει το παιδί. Μπορεί όμως να αλλάξει το μέλλον του.

📋️ CAMP4 Therapeutics announces therapeutic program for Phelan-McDermid syndrome

We are excited to share that CAMP4 Therapeutics unveiled today their plans to further develop a genetic medicine program for Phelan-McDermid syndrome. CAMP4's approach will leverage their RAP Platform and completed preclinical development for SYNGAP1 to design ASOs that specifically target SHANK3 regulatory regions to restore SHANK3 protein towards normal levels.

CAMP4's approach is complementary to other clinical and preclinical strategies to restore SHANK3 levels, thus providing an additional therapeutic opportunity for the patient community.

We are looking forward to working with CAMP4 towards progressing this SHANK3 program into the clinic and will share more details as they become available in the next few months.

🔗 https://www.camp4tx.com/

26/09/2026

🎉 We are excited to announce that Phase III of the Developmental Synaptopathies Consortium (aka “Natural History Study”) is officially approved!

Boston Children’s Hospital is the first site to receive IRB approval, and the other sites are now able to receive final approval to start enrolling individuals with Phelan-McDermid syndrome 18 months and older (no upper age limit!).

Project leader Dr. Alex Kolevzon shared, “We’ve been working hard to get the third phase of the Phelan-McDermid syndrome Natural History Study ready and are very excited to start seeing families again! The goal of this consortium has always been clinical trial readiness and we’re thrilled to also be able to support ongoing and upcoming trials to establish treatments for the Phelan-McDermid syndrome community.”

Reach out to the lead coordinator at the site most convenient to you:
Boston Children’s Hospital (Boston, MA) – [email protected]
Mt. Sinai (New York City, NY) - [email protected])
Rush (Chicago, IL) – [email protected]
Baylor College of Medicine (Houston, TX) - [email protected]
Stanford (Palo Alto, CA) - [email protected]

To learn more about Phase III and what all we’ve learned about Phelan-McDermid syndrome from this study so far, check out the presentation from the 2026 PMSF Family Conference - link in comments!

22/09/2026

22/09/2026

ΕΠΙΤΕΛΟΥΣ ΤΑ ΚΑΤΑΦΕΡΑΜΕ!

Με πολύ μεγάλη χαρά μοιραζόμαστε μια σημαντική είδηση για την κοινότητα του Phelan-McDermid στην Ελλάδα.

Το Σύνδρομο Phelan-McDermid περιλαμβάνεται πλέον ονομαστικά στον νέο ΕΚΠΥ με τον δικό του διαγνωστικό κωδικό: Q93.52 – Phelan-McDermid Syndrome (κατά ICD-10-CM) και υπάγεται στην κατηγορία "Γενετικά νοσήματα- Συγγενείς ανωμαλίες".

Από εδώ και στο εξής, οι θεραπείες των παιδιών μας μπορούν να συνταγογραφούνται με τη διάγνωση που πραγματικά έχουν: Phelan-McDermid syndrome – Q93.52.

Για τα παιδιά έως 18 ετών προβλέπονται, ανά μήνα, έως:
• 12 λογοθεραπείες
• 12 εργοθεραπείες
• 10 ψυχοθεραπείες / θεραπείες συμπεριφοράς
• 10 φυσικοθεραπείες
• 10 συνεδρίες ειδικής διαπαιδαγώγησης

🩺 Οι ιατρικές ειδικότητες που μπορούν να γνωματεύουν είναι:

Αναπτυξιακής Παιδιατρικής
Παιδονευρολογίας (Παιδίατρος/Νευρολόγος)
Παιδοψυχιατρικής
Νευρολογίας
Παιδίατρος Γενικής Κατεύνσης (εναλλακτικά μόνο για διάστημα 3 μηνών)

Θα χρειάζεται Προέγκριση μόνο την 1η φορά κατά την οποία εξετάζονται άπαξ ιατρικά έγγραφα πιστοποίησης της νόσου.

Για εμάς αυτή η αλλαγή έχει και έναν ιδιαίτερο συμβολισμό. Τα παιδιά μας δεν χρειάζεται πλέον να λαμβάνουν διαγνώσεις που περιγράφουν μόνο επιμέρους χαρακτηριστικά του φαινοτύπου τους — όπως νοητική αναπηρία, αυτισμός ή υποτονία — προκειμένου να έχουν πρόσβαση στις θεραπείες που χρειάζονται. Μπορούν πλέον να αναγνωρίζονται με την πραγματική τους διάγνωση: το Σύνδρομο Phelan-McDermid.

Είναι ένα ακόμη σημαντικό βήμα προς την ορατότητα, την αναγνώριση και την καλύτερη φροντίδα των ανθρώπων με Phelan-McDermid.

Ευχαριστούμε θερμά όλους όσοι συνέβαλαν και στήριξαν αυτή την προσπάθεια, τους επιστήμονες, τους επαγγελματίες και τις αρμόδιες υπηρεσίες που στάθηκαν δίπλα στις οικογένειές μας.

Επιτέλους, τα καταφέραμε!

📌 ΦΕΚ Β΄ 5124/14.08.2026 – Παράρτημα άρθρου 42 ΕΚΠΥ

18/06/2026

Η Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία (Ε.Σ.Α.μεΑ.) διοργανώνει υβριδική Ημερίδα με τίτλο «Προσωπικός Βοηθός στην πράξη: Η εμπειρία των ωφελούμενων με αναπηρία».