SCN2A Georgia

05/12/2025

💫მნიშვნელოვანია სიახლე SCN2A და SCN8A ოჯახებისთვის!

🩺კომპანია Praxis Precision Medicines-მა გამოაქვეყნა EMBOLD კვლევის შედეგები ახალი წამალის — რელუტრიგინის (Relutrigine / PRAX-562) შესახებ, რომელიც განკუთვნილია SCN2A და SCN8A დაკავშირებული მძიმე ეპილეფსიის მქონე ბავშვებისთვის.

🔬 რატომ არის ეს მნიშვნელოვანი?
მონიტორინგის კომიტეტმა კვლევა ადრე შეაჩერა გამორჩეული ეფექტიანობის გამო — რაც ნიშნავს, რომ წამალმა შესამჩნევად შეამცირა და ზოგ შემთხვევაში სრულად გააკონტროლა კრუნჩხვები.
ეს იმ პირობებში, როცა ამ დიაგნოზებისთვის ჯერ არცერთი დამტკიცებული მკურნალობა არ არსებობს.

📅 შედეგები ოფიციალურად წარდგენილი იქნება 6 დეკემბერს, ამერიკის ეპილეფსიის საზოგადოების კონფერენციაზე.

🇺🇸 FDA-სთან შეხვედრაზეც უკვე შეთანხმდნენ, სადაც განიხილავენ შედეგებს და წამლის დამტკიცების გზას.

✨ ეს არის ძალიან მნიშვნელოვანი ნაბიჯი იმ დიდი იმედისკენ, რომელსაც ჩვენი ოჯახები უკვე წლებია ელიან.

ჩვენ გავაგრძელებთ ინფორმაციის გაზიარებას, როგორც კი ახალი ამბები გახდება ცნობილი. 💙

02/10/2025

📍SCN2A გენთან დაკავშირებილ დარღვევებს, პირველი ოქტომბრიდან, საკუთარი ICD-10 კოდი QA0.0101 აქვს.

🗂️ICD კოდის მიღება ძალიან მნიშვნელოვანი ეტაპია, რადგან იგი პირდაპირ უკავშირდება დაავადების აღიარებას, სტატისტიკას, დიაგნოსტიკასა და ჯანდაცვის პოლიტიკას.

👩🏻‍🔬ეს ნიშნავს, რომ ექიმებსა და კვლევით ორგანიზაციებს შეუძლიათ დაავადება ცალკე დიაგნოზად მიიჩნიონ.

🩺თუ დაავადებას არ აქვს საკუთარი კოდი, რეალური გავრცელება და ავადობის მაჩვენებლები უხილავი რჩება.

🌐ცალკე კოდი საშუალებას იძლევა შეგროვდეს ზუსტი სტატისტიკა, რაც აუცილებელია რესურსების სწორად დაგეგმვისთვის.

🚨 Big News for the SCN2A Community 🚨

Our ICD-10 code takes effect TODAY—a HUGE milestone that will shape care, research, and recognition for everyone living with SCN2A-related disorders. 💙💚💜

Every US family connected with the FamilieSCN2A Foundation will be receiving a copy in the mail so you’ll have it right at your fingertips.

📬 Not on our mailing list? Sign up today so we can keep you connected: https://www.scn2a.org/contact-form/
🌍 Join our Global Support Network to connect with families around the world: https://www.scn2a.org/programs-events/programs/

Today marks a step forward we can all celebrate—together.

28/09/2025

🟣28 სექტმებრეს გაიმართა SCN2A ოჯახების პირველი შეხვედრა საქართველოში.

🩺შეხვედრას ესწრებოდნენ როგორც ოჯახები, ასევე ექიმები.

🧬შეხვედრაზე ბავშვთა ნევროლოგმა, ქალბატონმა Nana Tatishvili- მა განიხილა SCN2A კლინიკური ფენოტიპები. გაგვიზიარა, როგორც პირადი გამოცდილება, ასევე საერთაშორისო კვლევების შედეგები.

📊ბავშვთა ნევროლოგმა, ეპილეფტოლოგმა ბატონმა გიამ მელიქიშვილმა განიხილა საქართველოს მიღწევები მონოგენური ეპილეფსიების მართვაში, ასევე ისაუბრა მულტიდისციპლინური ცენტრების მნიშვნელობაზე იშვიათი გენეტიკური ეპილეფსიების მართვის დროს, როგორიც არის SCN2A.

💕განსაკუთრებული მადლობა მარიამ ვანიშვილი და პატარა სანდროს საკუთარი ისტორიის გაზიარებისთვის. თითოეული ისტორია განსაკუთრებული და მნიშვნელოვანია.

💊⚗️SCN2A საქართველოს დამფუძნებელმა ჟანა ჩოხელმა ისაუბრა SCN2A გენით გამოწვეული დარღვევების სამკურნალო მედიკამენტების მიმდინარე კლინიკური კვლევებზე.

🌐შეხვედრაზე ასევე ვიხილეთ ფარმაცევტული კომპანია Praxis Precision Medicines წარმომადგენლის Kelley Del Real-ის, SCN2A Australia -ს დამფუძნებლის Kris Pierce-ს და SCN2A Family Foundation-ს დამფუძნებლის Leah Schust Myers-ს ვიდეომიმართვა, რისთვისაც დიდ მადლობას ვუხდით. გვიხარია რომ SCN2A საქართველო გლობალური საზოგადოების წევრია.

✅შეხვედრა ჩატარდა SCN2A Related Autism & Epilepsy: The FamilieSCN2A Foundation ფინანსური მხარდაჭერით.

🫶🏻დიდი მადლობა გვინდა გადავუხადოთ თითოეულ სტუმარს მობრძანებისთვის, თქვენი მხარდაჭერა ჩვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანია!

15/08/2025

🧬რევოლუცია SCN2A განვითარებისა და ეპილეფსიური ენცეფალოპათიის ადრეული დაწყების მქონე ბავშვების მკურნალობაში.

💊ელსუნერსენი არის საკვლევი ანტისენს ოლიგონუკლეოტიდი (A*O), რომელსაც აქვს პოტენციალი, იყოს პირველი მკურნალობა ადრეული დაწყების ფუნქციის მომატების SCN2A DEE-სთვის. შექმნილია SCN2A გენის ექსპრესიის შერჩევით შესამცირებლად დაავადების ძირითადი გენეტიკურ ფაქტორებზე ზემოქმედებით.
ელსუნერსენმა აჩვენა პოტენციალი, გარდა გულყრების მკუნალობისა, გამოვიყენოთ სხვა სიმპტომების გასაუმჯობესებლად.

🔬EMBRAVE 3 კვლევის მიზანია, ახალი პოტენციური მკურნალობის შექმნა SCN2A DEE-ის მოქონე ბავშვებისთვის.

📌მიზანი:
იმის გაგება, თუ რამდენად უსაფრთხო და ეფექტურია ელსუნერსენი კრუნჩხვების შემცირებასა და SCN2A-სთან დაკავშირებული სხვა სიმპტომების გაუმჯობესებაში.

📆ხანგრძლივობა:
24 კვირამდე საწყისი კვლევა, შემდეგ შესაძლებელია მკურნალობის გაგრძელების დამატებით 24 კვირის განმავლობაში ღია, გაფართოებული კვლევის ფარგლებში.

✅EMBRAVE 3 კვლევის კრიტერიუმები:
• ასაკი 0-დან 18 წლის ჩათვლით
• აქვს SCN2A გენის მიტაციის დიაგნოზი და გულყრები დაეწყო 3 თვის ასაკამდე
• აღენიშნება სულ მცირე 4 მოტორული გულყრა (გულყრები სადაც ჩართულია მოძრაობებიც) სკრინინგამდე 4 კვირის განმავლობაში.

🗂️შეამოწმე შენი შვილი თუ აკმაყოფილებს კვლევის კრიტერიუმებს👇🏻
www.resiliencestudies.com

22/07/2025

📢Praxis Precision Medicines-მა მიიღო FDA-ს გარღვევის თერაპიის ტიტული(Breakthrough Therapy Designation) რელუტრიგინისთვის, SCN2A და SCN8A განვითარებისა და ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების სამკურნალო მედიკამეტისთვის.

🧬რელუტრიგინის შესახებ

რელუტრიგინი (PRAX-562) არის პერორალური, მცირე მოლეკულური თერაპია, რომელიც მოქმედებს როგორც ნატრიუმის არხის ინჰიბიტორი, უპირატესად მიმართული მუდმივი ნატრიუმის დენებისკენ. ის აქტიურ კლინიკური კვლევების ეტაპზეა SCN2A-DEE (კრუნჩხვების დაწყება სიცოცხლის პირველი სამი თვის განმავლობაში; ფუნქციის მომატების SCN2A) და SCN8A-DEE (კრუნჩხვების დაწყება სიცოცხლის პირველი ექვსი თვის განმავლობაში) სამკურნალოდ. EMBOLD კვლევაში, რომელიც განვითარების მე-2/მე-3 ფაზაშია, ამჟამად ჩართულია 2-18 წლის პაციენტები ჩიკაგოში, ილინოისის შტატში; მინეაპოლისში, მინესოტაში; ჰაკენსაკში, ნიუ ჯერსიში; და მადრიდში, ესპანეთში.

🔬EMBOLD კვლევის შედეგები

EMBOLD კვლევის პირველმა კოჰორტამ აჩვენა ყოველთვიური მოტორული კრუნჩხვების 46%-ით შემცირება პლაცებოსთან შედარებით, პაციენტების 30%-ზე მეტი გულყრებისგან საერთოდ გათავისუფლდა.

✅რას ნიშნავს გარღვევის თერაპიის ტიტული (Breakthrough Therapy Designation)?

FDA-ს გარღვევის თერაპიის ტიტული არის სპეციალური სტატუსი, რომელსაც ანიჭებს აშშ-ს სურსათისა და წამლის ადმინისტრაცია (FDA), რათა დააჩქაროს სერიოზული ან სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობების სამკურნალოდ განკუთვნილი პრეპარატების ან ბიოლოგიური პრეპარატების შემუშავება და განხილვა, სადაც წინასწარი კლინიკური მტკიცებულებები მიუთითებს, რომ თერაპიამ შეიძლება მნიშვნელოვნად გაუმჯობესოს არსებული მკურნალობა.

მეტი ინფორმაციისთვის 👇🏻https://investors.praxismedicines.com/news-releases/news-release-details/praxis-precision-medicines-receives-fda-breakthrough-therapy/?fbclid=IwQ0xDSwLsGrpjbGNrAuwasWV4dG4DYWVtAjExAAEemP3eiKkrBPv_MszYnnVT_2AeBxUMgWWyt4YxbnhBQHwkR8yWWpjV5gshsFA_aem_9ongrI1yZVPF4Z4cwFtdIA

15/06/2025

👩🏻‍⚕️ არის თუ არა ნეიროფიბრომატოზი NF1 მემკიდრული დაავადება❓

👨🏻‍⚕️Is Neurofibromatosis NF1 a hereditary condition ❓

#სიდა #იშვიათიდაავადებები #განათლება

09/06/2025

👩🏻‍⚕️რა მკურნალობის საშუალებები არსებობს❓

👨🏻‍⚕️What treatment options are available ❓

#სიდა #იშვიათიდაავადებები #განათლება

👩🏻‍⚕️NF1 მკურნალობის რა საშუალებები არსებობს❓

👨🏻‍⚕️What treatment options are available for NF1 ❓

#სიდა #იშვიათიდაავადებები #განათლება

04/06/2025

👩🏻‍⚕️ვის უნდა მივმართოთ და რა ეტაპზე, რომ ნეიროფიბრომატოზის დიაგნოზი არ დაგვიანდეს❓

👨🏻‍⚕️Who should be consulted and when to avoid delayed disgnosis ❓

#სიდა #იშვიათიდაავადებები #განათლება