*** La vie, ce n'est pas d'attendre que les orages passent, c'est d'apprendre à danser sous la pluie ***
C'est l'histoire d'une petite fille, une vraie guerrière, atteinte d'une maladie génétique non diagnostiquée. A sa naissance elle est immédiatement placée sous surveillance car elle a été tachycarde durant tout l'accouchement et présente une fièvre modérée mais inexpliquée. Au bout de 24 heures, elle est transférée en SAMU à l'hôpital de Martigues car elle ne s'alimente pas et la fièvre est toujours présente. Elle est tout de même mise sous antibiotique pour la fièvre. Rapidement son état s'améliore, et nous sommes autorisés à rentrer à la maison. Les 3 mois qui suivent se passent bien. C'est à 4 mois que tout bascule. Léna ne tient pas sa tête et présente un refus alimentaire, elle pleure énormément et vomi beaucoup. Le pédiatre suspecte un reflux gastro-œsophagien, il modifie son alimentation et lui prescrit un traitement.
1 mois plus t**d son état ne s'améliore pas, le pédiatre nous adresse à l'hôpital de la Timone pour une consultation. On lui passe une fibroscopie qui s'avère normale. Les médecins de la Timone décident de lui poser une sonde naso-gastrique dans le but de lui faire prendre du poids, mais les vomissements persistent. En juin 2015, Léna a 7 mois, le pédiatre alerte l'hôpital de la Timone sur son état nutritionnel et neurologique. Elle est hospitalisée dès le lendemain. On lui fait des bilans sanguins "normaux" et une IRM sans anesthésie est tentée, mais c'est un échec. Léna est hypotonique du tronc, hypertonique des membres supérieurs et ne tient ni sa tête ni la position assise. Une IRM pratiquée en juillet 2015 révèle une atteinte au niveau des noyaux gris centraux. Ces résultats et le tableau clinique de Léna, évoque pour le corps médical une maladie métabolique énergétique. Ils pratiquent alors une nouvelle ponction lombaire, mais les résultats ne permettent pas de confirmer ce diagnostic. En août 2015, Léna a 8 mois, et toujours un poids faible. Il est décidé de lui poser un bouton de gastrostomie, permettant de la nourrir par pompe, et de commencer une alimentation riche en lipide, selon la même prise en charge que pour les maladies métaboliques énergétiques. Cette opération est réalisée en septembre 2015. il est réalisé dans le même temps une biopsie de foi, muscles et peau afin de continuer les recherches, mais là encore les résultats ne sont pas significatifs. Léna est suivie tous les mois en consultation à la Timone. En mars 2016, face à l'absence de diagnostic, l'hôpital décide de réaliser un prélèvement sanguin sur Léna, son frère et nous ses parents, afin de réaliser une recherche génétique EXOME (permettant d'analyser tous les gênes). Au mois de décembre 2016, les médecins de la Timone nous informent que les marqueurs génétiques concernant les "maladies métaboliques énergétiques" sont revenus normaux. Pour eux, il s'agit bien d'une maladie génétique, mais la piste des maladies dites "énergétiques" est désormais écartée. La recherche "EXOME" se poursuite donc, mais élargie à beaucoup plus de gènes. c'est une recherche très longue. Nous sommes toujours en attente de diagnostic
Aujourd'hui Léna a 2 ans, c'est une petite fille très souriante, qui aime beaucoup les chatouilles, la musique et les bulles de savon. La gastrostomie lui permet d'atteindre un poids correcte, mais l'alimentation reste compliquée et les vomissements persistent. Léna ne tient toujours pas sa tête, ni la position assise, elle ne marche pas et ne parle pas. Les médecins ne peuvent se prononcer quant à ses acquisitions possibles. Elle est équipée d'un corset siège pour la maintenir assise, d'une poussette adaptée et d'une "orchidée" lui permettant de se déplacer à 4 pattes. Notre petite guerrière à 3 séances de kiné et une séance de psychomotricité par semaine. Bien que volontaire, elle progresse lentement. Aujourd'hui nous avons décidé de fonder l'association "Léna la petite guerrière" afin de recueillir des dons nous permettant de lui faire bénéficier de méthode de rééducation différentes (méthode MEDEK, centre ESSENTIS à Barcelone..), mais aussi d'améliorer son quotidien par l'achat de matériel adapté et d'aménagements spécifiques. Chacun de vos gestes peuvent nous aider dans notre combat contre sa maladie. www.lenalapetiteguerriere.fr
