Association A.M.Mi

01/11/2026

✨Une pensée pour ceux qui nous manquent ✨

Aujourd’hui, beaucoup de familles vont se recueillir, déposer quelques fleurs ou simplement avoir une pensée pour ceux qui leur manquent.

Nos pensées vont tout particulièrement vers nos petits et grands Anges partis trop tôt, mais aussi vers leurs familles, qui portent chaque jour leur amour et leurs souvenirs.
Il y a des absences que rien ne comble, des prénoms que l’on n’oublie jamais et des étoiles qui continuent de briller dans nos cœurs. ✨

En cette journée de Toussaint, nous envoyons toute notre tendresse à celles et ceux pour qui le souvenir est à la fois une douleur et une immense preuve d’amour.
L’amour ne s’arrête pas avec l’absence 💚

L’Équipe de l’A.M.Mi

28/10/2026

MALADIES MITOCHONDRIALES : UNE AVANCÉE ENCOURAGEANTE POUR LA RECHERCHE !

Et si une molécule déjà connue pouvait ouvrir la voie à de nouveaux traitements contre les maladies mitochondriales ?

Une étude publiée le 5 octobre 2026 dans la revue scientifique EMBO Molecular Medicine apporte des résultats particulièrement encourageants.

Les chercheurs ont étudié l'ebselen, une molécule capable d'améliorer le fonctionnement des mitochondries dans plusieurs modèles expérimentaux.

Des résultats marquants pour le syndrome de Barth !

Chez les souris atteintes de cette maladie mitochondriale rare, les chercheurs ont observé :
- Une capacité d'exercice environ 3 fois supérieure après traitement.
- Une amélioration de la respiration mitochondriale du cœur.
- Une meilleure production d'énergie (ATP).

Et l'espoir pourrait aller au-delà du syndrome de Barth !

Des effets bénéfiques ont également été observés dans des modèles d'autres maladies mitochondriales, notamment celles liées aux déficits de la chaîne respiratoire.

Ces résultats sont d'autant plus intéressants que l'ebselen est une molécule déjà étudiée dans d'autres domaines médicaux.

⚠️ Il s'agit toutefois de résultats précliniques. Des recherches supplémentaires seront nécessaires pour confirmer son efficacité et sa sécurité chez les patients.

Pour les malades et leurs familles, chaque avancée scientifique représente un espoir supplémentaire.

L'A.M.Mi tient à saluer le travail des chercheurs et de toutes les équipes mobilisées. Leur engagement est essentiel pour faire avancer la recherche et ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.

Bravo et merci à l'ensemble des chercheurs et collaborateurs !

Référence scientifique :
Ebselen restores mitochondrial function through metabolic rewiring in Barth syndrome and related mitochondrial diseases.

Revue : EMBO Molecular Medicine

Publication : 5 octobre 2026

Chercheurs : Claire Almyre, Anne-Louise Cayer, Vincent Procaccio, François Godard, Déborah Tribouillard-Tanvier et leurs collaborateurs.

🔗 Lire l'article scientifique :
https://doi.org/10.1038/s44321-026-00518-1



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Despite major advances in the genetic diagnosis of mitochondrial disorders, effective disease-modifying therapies remain scarce. Here, we identify ebselen (EBS) as a promising therapeutic candidate through a phenotypic drug screen in a yeast model of Barth syndrome, a cardiomyopathy caused by defect...

28/10/2026

L'éducation thérapeutique,

Quand on vit avec une maladie rare ou chronique, mieux comprendre sa maladie et devenir acteur de son parcours de soins, c’est essentiel.

Mais concrètement, qu’est-ce que l’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP), et comment peut-elle aider les patients et leurs proches ?

Un webinaire gratuit et interactif, animé notamment par deux patientes partenaires, vous propose d’en découvrir davantage et de partager leurs expériences.

De 11h à 12h, en visioconférence
Places limitées à 20 participants par session.

👉 Inscription gratuite et obligatoire :
https://maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr/inscription-webinaire-etp/

⚠️ Webinaire réservé aux patients suivis au sein du GHU Paris-Saclay.

L’AMMi relaie cette belle initiative, car être mieux informé, c’est aussi avancer plus sereinement avec la maladie.


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24/10/2026

ET SI TROUVER LE BON MÉDECIN NE DEVAIT PLUS ÊTRE UN PARCOURS DU COMBATTANT ?

Quand on est confronté à une maladie rare, le plus difficile n’est pas toujours d’accepter un diagnostic… C’est parfois simplement d’en obtenir un.

Des mois, des années d’attente. Des rendez-vous qui s’enchaînent. Des questions sans réponse. Et des familles qui cherchent, encore et encore.

À l’Association A.M.Mi, nous connaissons trop bien cette réalité.

Alors, quand une initiative voit le jour pour faciliter l’orientation des patients vers les bons spécialistes, c’est une nouvelle qui mérite d’être partagée !

Grâce à une nouvelle plateforme numérique en Occitanie, les professionnels de santé pourront être mieux accompagnés pour orienter les personnes atteintes de maladies rares vers les centres experts.

Parce que derrière chaque dossier médical, il y a une vie.
Parce que derrière chaque enfant malade, il y a une famille qui espère.
Et parce que le temps perdu à chercher des réponses est un temps précieux.

Chaque avancée compte. Chaque famille compte. Chaque vie compte.

Bravo aux équipes mobilisées pour faire avancer le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares.
Et à notre Présidente Emma Del-Rey qui nous représente !

Ensemble, continuons à faire entendre leur voix !


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📢 Maladies rares en Occitanie : une nouvelle étape pour faciliter l’accès à l’expertise ! Comment mieux orienter les personnes concernées par une maladie rare ou en errance diagnostique vers les expertises adaptées ? Le 6 octobre 2026, à Montpellier, Maladies Rares Occitanie et l’Agen...

19/10/2026

ET SI MANGER N'ÉTAIT PAS AUSSI SIMPLE QU'IL Y PARAÎT ?

Partager un gâteau d'anniversaire, déjeuner à la cantine, aller au restaurant en famille… Des petits bonheurs du quotidien qui, pour certains enfants et leurs familles, peuvent devenir de véritables défis.

Les maladies mitochondriales peuvent aussi bouleverser le rapport à l'alimentation.

Troubles de la déglutition, difficultés digestives, fatigue pendant les repas, besoins nutritionnels particuliers… Derrière ces mots se cachent des enfants, des parents et des familles qui doivent parfois adapter chaque repas, chaque sortie, chaque moment de convivialité.

Parce que manger, ce n'est pas seulement se nourrir. C'est aussi partager, grandir, rire et se sentir comme les autres.

Merci à Epilepsy Plus - E+ de mettre en lumière ces difficultés souvent invisibles, notamment chez les personnes atteintes d'épilepsies rares et complexes.

Parlons-en, partageons et faisons entendre la voix des familles !

Car améliorer la qualité de vie, c'est aussi prendre en compte tous ces petits moments du quotidien qui font une immense différence.

L'appel à participation
Parents, patients et aidants : faites entendre votre voix !

E+ Alliance vous invite à participer à une enquête sur les conséquences de la maladie dans la vie familiale.

Le questionnaire est annoncé comme ouvert jusqu'au 10 janvier (l'année n'est pas précisée sur l'affiche).

Lien : https://epilepsyplus.org/survey/

N'hésitez pas à contacter l'A.M.Mi si vous rencontrez des difficultés.
[email protected]

Epilepsy Plus - E+ Epilepsie-France

13/10/2026

LE QUOTIDIEN D’ELEANOR : UNE VIE, UN COMBAT, UNE FAMILLE.

Derrière les mots « maladie mitochondriale », il y a des visages, des familles, des histoires… et un quotidien que l'on imagine rarement.

Aujourd'hui, nous vous invitons à découvrir le témoignage de la petite Eleanor, 18 mois.

Un quotidien fait de défis, d'adaptations, d'inquiétudes, mais aussi d'un amour immense et d'une force qui force le respect.

Parce que derrière chaque enfant malade, il y a aussi des parents, des frères, des sœurs… toute une famille dont la vie est bouleversée.

Témoigner, c'est rendre visible l'invisible.
C'est permettre à chacun de mieux comprendre, de prendre conscience et, nous l'espérons, de faire avancer les choses.

Merci à la famille d'Eleanor de partager son histoire, leur histoire !

Ne laissons pas ces familles se battre dans l'ombre.

Regardez, partagez, parlez-en autour de vous. Chaque partage est une voix de plus pour faire connaître les maladies mitochondriales et soutenir la recherche. N'hésitez pas également à nous partager vos histoires.

Ensemble, faisons avancer l'espoir.



fans

12/10/2026

Merci à Usnspa de nous soutenir depuis plusieurs années, vos foulées font avancer la recherche et votre énergie aide nos familles.
Ensemble plus forts pour vaincre 💚
Usnspa - Nemours athlétisme
fans


International Mito Patients

11/10/2026

DERRIÈRE CHAQUE AVANCÉE SCIENTIFIQUE, IL Y A DES FAMILLES QUI ESPÈRENT !

Du 27 au 30 septembre, des chercheurs et des passionnés de science se sont réunis à Obernai pour le XIIIᵉ colloque du réseau MeetOchondrie.

Quatre jours de rencontres, d'échanges et de partage autour d'un sujet qui nous tient particulièrement à cœur : les mitochondries et les maladies qui leur sont associées.

Pour certains, ce sont des recherches, des expériences, des découvertes…

Pour nous, à l'A.M.Mi, ce sont aussi des visages, des prénoms, des enfants, des adultes et des familles qui attendent des réponses.

Car derrière chaque recherche, il y a un immense espoir : celui de voir un jour émerger des traitements.

BRAVO aux jeunes chercheurs récompensés et à toute cette communauté scientifique qui avance, cherche, partage et ne renonce pas.

La recherche prend du temps. Pour les malades, chaque jour compte.

Alors continuons à soutenir celles et ceux qui travaillent pour faire avancer la science. Parce que leurs découvertes d'aujourd'hui pourraient changer des vies demain.

https://lnkd.in/p/eXy5ZR6U




fans

11/10/2026

LE SPORT POUR TOUS, LE HANDICAP N'EST PAS UN OBSTACLE !

Et si, le temps d'un après-midi, on mettait nos différences de côté pour découvrir tout ce qui nous rassemble ?

L'A.M.Mi sera présente à HAND'IN SPORT 2026 !

Parce que l'inclusion, le partage et la solidarité sont des valeurs qui nous tiennent à cœur, nous sommes heureux de participer à ce bel événement !

Ce sera aussi l'occasion de venir à notre rencontre, d'échanger et de parler des maladies mitochondriales, encore trop méconnues.

📅 Dimanche 25 octobre 2026
📍 Salles omnisports – Les Essarts (85)
🕑 À partir de 14h
🎟️ Entrée gratuite !

Au programme : découvertes sportives, hand fauteuil, rencontres et animations autour du handicap.

Que vous soyez sportif, curieux ou simplement sensible à la différence, venez comme vous êtes !

On compte sur vous pour nous faire un petit coucou !



Thand'em

09/10/2026

PARCE QUE FACE AUX MALADIES RARES, PERSONNE NE DEVRAIT SE SENTIR SEUL !

Vivre avec une maladie rare, c’est parfois se sentir isolé, incompris ou manquer de réponses.

Alors, se rencontrer, échanger et partager son expérience, ça fait toute la différence !

📍 Vendredi 6 novembre 2026, à Lourdes, l’Alliance maladies rares organise une nouvelle Rencontre Régionale.

Un rendez-vous ouvert aux malades, aux familles, aux aidants et aux associations pour s’informer, partager et surtout créer des liens.

Parce qu’ensemble, nos voix portent plus loin !

L’A.M.Mi vous encourage à participer à ce beau moment d’échange et de solidarité.

👉 Inscrivez-vous ici :
https://alliance-maladies-rares.org/rencontres-regionales/

N’hésitez pas à partager autour de vous !