Afirmm - Mastocytose

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Afirmm - Mastocytose Association Française pour les Initiatives de Recherche sur le Mastocyte et les Mastocytoses

L'Association Française pour les Initiatives de Recherche sur le Mastocyte et les Mastocytoses (AFIRMM) a été créée en 1999. La Mastocytose est une maladie orpheline qui touche environ 2000 personnes en France et qui est causée par un « dérèglement » des cellules appelées mastocytes. Les malades souffrent le plus souvent d'atteintes cutanées mais les symptômes sont multiples et variés. Chez certains malades on constate les symptômes suivants: inflammations gastro-intestinales chroniques, pertes de mémoire, état dépressif, ostéoporose et chocs anaphylactiques. La fatigue et le malaise permanent ressentis par les patients rendent cette maladie particulièrement handicapante. L’AFIRMM (Association Française pour les Initiatives de Recherche sur le Mastocyte et les Mastocytoses) a pour but d’informer et d’orienter les malades afin de leur assurer une prise en charge médicale adaptée, mais aussi de soutenir la Recherche Médicale au travers d’études sur le mastocyte (les pathologies mastocytaires) et de protocoles thérapeutiques. Elle a participé avec des équipes de recherche de l'Inserm à la détection de mutations du gène c-KIT à l'origine de cette maladie, chez plus de 2000 patients adultes et enfants. Plus récemment, des progrès ont été réalisés dans l'identification d’autres gènes impliqués dans les formes les plus agressives de mastocytose. Ces travaux ont également permis de mettre en évidence le rôle de ces cellules dans d’autres pathologies (asthme, polyarthrite rhumatoïde, sclérose en plaques), mais aussi d’apporter de nouveaux espoirs pour le traitement de certains cancers. Cette activité liant l'AFIRMM aux laboratoires publics de recherche a également permis la création du CEREMAST (CEntre de REférence pour la MASTocytose) localisé à l'Hôpital Necker.

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