Je m’appelle Mathéo et je suis né le 12 janvier 2019 pour le plus grand bonheur de mes parents et toute ma famille.
Dès le mois de février, des symptômes respiratoires et une faiblesse musculaire m’ont conduit à ma première hospitalisation, à Strasbourg.
Très vite un nom de maladie a surgit : Amyotrophie spinale infantile de type 1.
Il s’agit d’une maladie génétique rare qui s’attaque aux motoneurones et atrophie les muscles. Elle empêche progressivement de bouger (entièrement, des pieds à la tête), de manger et de respirer (s’attaquant au muscle respiratoire)…
Le gêne SMN1 est absent : ce gêne permet la production de SMN, une protéine nécessaire à la survie des motoneurones et qui permet d’utiliser ses muscles.
Avec un peu de chance, un ou plusieurs gênes SMN2 sont présents. Le SMN2 permet aussi de créer la protéine SMN mais de manière tronquée et instable et surtout en quantité insuffisante.
L’annonce était violente : On m’a donné une espérance de vie estimée entre 7 mois et 2 ans…
Le corps médical a présenté ses options :
- S’en remettre à Dieu…
- Suivre le traitement Spinraza. Ce traitement, sans garantie, peut ne pas avoir d’effet sur la maladie, peut permettre de stabiliser la maladie ou d’améliorer l’état du patient. Le Spinraza ne soigne pas, mais permet l’augmentation de production de protéine SMN, à partir du gêne SMN2. Il est administré par voie intrathécale, par plusieurs doses initiales, puis tous les 4 mois. Le Spinraza fournit ainsi l’espoir d’une stabilisation de la maladie dans l’attente que la recherche crée un remède.
- Suivre des essais cliniques…
Le Spinraza, fortement recommandé, a été retenu. Dès début mars, j’ai alors reçu ma première injection du spinraza.
Je réagis positivement au traitement et ma motricité s’améliore de jour en jour…
Fin mars, j’ai eu une bronchiolite et j’ai vécu mon premier séjour en réanimation pédiatrique. Les Docteurs ont prévenu ma famille qu’il me restait quelques heures ou quelques jours à vivre…
Mais mes parents, ma famille et mes amis se sont tous battus avec moi !
Et j’ai surmonté cette épreuve !
Pendant que les médecins avaient leur verre à moitié vide, pessimiste à annoncer le pire,
Que ma famille avait leur verre à moitié rempli, toujours de l’espoir pour moi,
Moi j’ai bu mon verre et je me suis battu !
Depuis j’ai donc repris des forces… Poursuivi mon traitement de spinraza.
J’ai de la kinésithérapie respiratoire et musculaire quotidiennement : je suis un petit sportif de haut niveau avec mon staff dédié.
Et j’ai même pu commencer à goûter mes premières purées, faites avec le plus grand des amours, celui de ma Maman.
Cet été nous avons écrit au Président de la République car je voulais obtenir le nouveau traitement : la thérapie génique, ZOLGENSMA.
Administré en une seule dose par voie intraveineuse, ce traitement permet de substituer la protéine SMN1 manquante de la maladie par l’apport d’un gêne SMN1 thérapeutique.
Mais, Madame la Ministre de la Santé a dit qu’elle avait donné des indications d’administration provisoire. Ce qu’elle n’a pas compris c’est que moi je ne rentrais pas dans ses cases d’attribution car moi j’avais déjà eu du SPINRAZA.
Début novembre, suite à un rhume, mon état de santé s’est dégradé. Je suis retourné pour la deuxième fois en réanimation pédiatrique, dans un état critique. Ce séjour a été un peu plus dur pour moi car j’ai fait une hypoxie.
Les Docteurs ont à nouveau annoncé que j’allais mourir, mourir et encore mourir…
Contre toute attente de leur part, je suis à nouveau sorti vainqueur de cet épisode.
J’ai continué à me battre, alors ma famille et mes amis m’ont encore soutenu avec beaucoup d’amour…
Début décembre, je suis rentré à la maison… Et, une fois de plus, je montre tous les jours des signes d’améliorations…
Mon traitement Spinraza m’aide un petit peu, mais ne semble pas agir efficacement sur ma respiration et ma déglution…
Mes parents m’ont expliqué que le médicament ZOLGENSMA, qui pourrait m’aider, ne me sera pas donné par le docteur. En raison de son prix trop élevé (2 millions $), il est réservé à des bébés avec de meilleures chances de bénéfices…
Moi, je ne comprends pas trop, j’ai bien quelques sous dans ma tirelire, mais clairement pas assez…
Alors, mi-décembre, j’ai écrit au laboratoire NOVARTIS, pour demander s’il était possible de me faire profiter généreusement du traitement ZOLGENSMA ? Et que l’on prouve, qu’avec ce médicament, je suis plus fort que cette maladie ! On m’a répondu qu’en France le médicament est disponible sous Autorisation Temporaire d’Utilisation (ATU) nominative, initié par le médecin prescripteur est sous réserve de répondre aux critères médicaux.
Deux jours plus t**d, j’ai appris que le laboratoire offrirait 100 doses du médicament ZOLGENSMA ! Mais je ne peux pas m’inscrire sur cette liste, je suis français!
Début janvier, Madame La Ministre de la Santé a réagi suite à la polémique de distribution de 100 doses du ZOLGENSMA par tirage au sort et a dit : « La France n’est pas concernée : toute personne qui a besoin de ce traitement y a accès. »
Alors, nous avons demandé à mon Neuro-Pédiatre de m’attribuer le ZOLGENSMA. Et il nous a expliqué que l'attribution émanait toujours d'une décision collégiale, de médecins référents, le rendant éligible à sa prise en charge, avec des critères d'attribution plus stricte en France.
La décision est tombée : je ne pourrai pas bénéficier du ZOLGENSMA car je suis en état "post symptomatique". Ils considèrent donc que ce traitement n'aura pas d'effet. Mais d'autres patients en état "post symptomatique" ont bénéficié du ZOLGENSMA, notamment dans d'autres pays, avec des effets positifs.
Alors pourquoi pas moi?
« Je ne peux pas être pessimiste parce que je suis vivant. Être pessimiste signifie avoir accepté que la vie humaine ne soit qu’une affaire académique. Je suis donc obligé d’être optimiste. » (James Baldwin)
Ma dernière chance aujourd’hui est de faire appel à votre générosité pour avoir accès au médicament le plus cher au monde.
Alors je saisie ma chance car mon temps est compté…
MERCI
📷Mathéo
