Em'Ma Vie

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Em'Ma Vie Faire connaitre la mutation du gène ERCC2
Responsable de 3 maladies :
Xeroderma Pigmentosum de type D
Trichothiodystrophie
Syndrome de Cockayne

Moi c’est Emma, 13 ans, voila mon histoire …
J’ai une mutation du gène ERCC2, responsable de 3 maladies : la Trichotiodystrophie (TTD), le syndrome de Cockayne (CS) et la Xeroderma Pigmentosum de type D (XPD). Cette mutation génétique est très rare et pour compliquer un peu plus les choses, mes codages n’ont jamais été vu sur d’autres enfants atteints de mutations du gène ERCC2. Vu mes atteintes, on suppose que j’ai hérité d’un mix des 3 maladies ! Cette maladie m’empêche d’évoluer et de grandir comme les autres enfants de mon âge mais je me bats sans cesse pour être plus forte qu’elle ! Je fais beaucoup de progrès, j’ai ‘’soif’’ d’apprendre, je me lance des défis, j’épate mon entourage de jours en jours ! Petit à petit cette maladie dégénérative va me faire perdre mes facultés motrices, mentales et/ou vitales …
Quand ??? On ne le sait pas, mais on fait tout pour ne pas la laisser faire ! C’est une maladie de réparation de l’ADN cela veux dire que mes cellules ont beaucoup de mal à se régénérer et se fragilisent ou se cassent au contact d’oxydants (UV, fumées, aliments fumés ou cuits au barbecue, polluants intérieurs ou extérieurs)
Papa et maman essaient de me protéger des substances pouvant faire progresser ma maladie, ils cherchent des solutions, des conseils, pour me permettre de mieux vivre …
A ce jour aucun traitement n’existe ! L’association a pour but de faire connaître ma maladie, de participer aux frais liés à ma pathologie. Nous venons aussi en aide aux autres familles dont les enfants sont atteints de la même maladie que moi. Et notre projet futur serait de contribuer à la recherche ! On a la chance d’être en contact avec des équipes médicales et de recherche qui travaillent sans relâche pour trouver un remède qui permettra de ralentir les dégâts sur mes cellules !

Coucou tout le monde ! J'ai aujourd'hui le bonheur de vous partager enfin l'album photo du gala de nos 10 ans ! 📸✨Le tri...
16/10/2026

Coucou tout le monde !

J'ai aujourd'hui le bonheur de vous partager enfin l'album photo du gala de nos 10 ans ! 📸✨

Le tri m'a pris un peu de temps (il y avait tellement de sourires et de moments magiques à trier !), mais ça y est, l'album est en ligne ! Revivre cette soirée à la Maison des Arts et de la Culture de Remelfing à travers ces images m'a remise des étoiles plein les yeux.

De l'émotion partagée avec les chercheurs et les familles venues de loin, aux tours de magie de Régis et aux chansons de Laurène, Corentin et les Cotton Teege... tout y est !

Prenez le temps de parcourir l'album, de vous y chercher, de vous identifier et de revivre ce merveilleux moment avec nous. Merci encore du fond du cœur d'être à mes côtés et de faire vivre Em'Ma Vie depuis 10 ans.

Bon visionnage à tous ! ❤️

Emma ✨

Coucou, Mieux vaut t**d que jamais... 😁😜😁Voici la première partie des photos de notre super soirée des 10 ans de notre /...
16/10/2026

Coucou,
Mieux vaut t**d que jamais...
😁😜😁
Voici la première partie des photos de notre super soirée des 10 ans de notre / votre association !
😍🥰😍
J'en ai encore plein d'étoiles dans les yeux grâce à vous tous !
🤩😍🤩
Merci encore à mon tonton Christian Walck de chez Studios W pour ces moments immortalisés !
😍😘😘

Coucou tout le monde 💛Hier soir, direction Necker pour une nouvelle journée marathon ! 😅Ce matin dès 9h, on a enchaîné 3...
06/10/2026

Coucou tout le monde 💛

Hier soir, direction Necker pour une nouvelle journée marathon ! 😅

Ce matin dès 9h, on a enchaîné 3 rendez-vous : immunologie, médecin de la douleur et gastro-entérologie ...😅
Et comme mes hanches me font à nouveau mal depuis quelque temps, j’ai également eu droit à une radio des hanches ...

Pour le moment, on ne sait pas vraiment si mes douleurs viennent des hanches ou des genoux… alors on avance petit à petit et on essaie d’éliminer les pistes une par une.
On attend maintenant l’avis de mon chirurgien orthopédique pour en savoir un peu plus. 🤞🏼🤞🏼🤞🏼

À part ça, tout s’est plutôt bien passé et bonne nouvelle : j’ai même pris un peu de poids ! 🤪

Il reste encore une écho pelvienne à faire et, normalement, mon dossier doit être discuté en staff d’endocrinologie dans une quinzaine de jours. À presque 16 ans, je n’ai toujours aucun signe de puberté, ni clinique ni biologique, alors les médecins vont réfléchir ensemble à la suite. 😬

Bref… encore une journée bien remplie, mais toujours avec ma maman à mes côtés ❤️

Et justement, aujourd’hui, c’est la Journée nationale des aidants 🥰🥰🥰
Alors j’en profite pour faire un énorme bisou à ma maman, mon aidante depuis toujours. ❤️❤️❤️
Celle qui m’accompagne à chaque rendez-vous, qui connaît mon dossier médical par cœur, qui veille, organise, soigne, rassure, se bat… et qui est là, tout simplement, chaque jour. 🥰

Et une pensée aujourd’hui pour tous les aidants, souvent dans l’ombre, qui donnent tellement pour ceux qu’ils aiment. ❤️

Des bisous 😘

❤️

Coucou tout le monde, Vous allez bien ? 😁😁😁Moi super et je voulais juste TOUS vous remercier pour votre présence, vos at...
21/09/2026

Coucou tout le monde,
Vous allez bien ?
😁😁😁
Moi super et je voulais juste TOUS vous remercier pour votre présence, vos attentions, votre gentillesse lors de la soirée d'anniversaire des 10 ans de notre association !
😍🥰😍
La soirée a été magique pour moi et j'espère tout autant pour ceux qui étaient présents !
🥰🤞🥰
Quelle joie de réussir à réunir tout ceux qui ont été présents et qui m'ont apporté un support ou leurs aides pendant ces 10 dernières années !
🥰🥰🥰
Sans oublier mes amis et familles ainsi que les soignants et les équipes de recherches de France, d'Espagne, d'Angleterre, de Hollande, ...
🥰🥰🥰
C'était fou
😜😜😜
Alors bien sûr rien n'aurait été possible sans vous tous mais surtout grâce aux supers bénévoles qui m'accompagnent depuis 10 ans !
Cette soirée était la vôtre, la nôtre !
❤️❤️❤️
Merci à vous, aux partenaires, donateurs, artistes et professionnels qui ont œuvré pour que cette soirée soit la réussite que l'on espérait !
👍👍👍
Des bisous,
A très vite,
😘😘😘
PS : Les photos suivront, le temps de faire un peu de tri… Il y en a tellement ! 😅📸

Merci Le Républicain Lorrain Sarreguemines-Bitche 😁😉😍Plus que quelques heures avant notre soirée d'anniversaire ... 😁😁😁J...
19/09/2026

Merci Le Républicain Lorrain Sarreguemines-Bitche
😁😉😍
Plus que quelques heures avant notre soirée d'anniversaire ...
😁😁😁
J'ai trop hâte,
😘😘😘

15/09/2026

Merci Mosaïk Cristal
😁😉😍
Plus que 4 dodos avant notre soirée d'anniversaire ...
😁😁😁
J'ai trop hâte,
😘😘😘

Coucou tout le monde, Ça va ? Moi (comme souvent) super !😁😁😁Une super journée, un super match ... Merci à l' Union Sport...
13/09/2026

Coucou tout le monde,
Ça va ?
Moi (comme souvent) super !
😁😁😁
Une super journée, un super match ...
Merci à l' Union Sportive de Roth de m'avoir accueilli aujourd'hui et de m'avoir permis de donner le coup d'envoi de votre match de Coupe de France contre le Sarreguemines FC !
😍😍😍
Merci pour votre accueil, votre bienveillance, votre gentillesse, votre générosité ...
😍😍😍
Vous avez fait un super match !
💪💪💪
On se revoit bientôt, c'est sûr
😘😘😘
Merci aussi à Fred's Lens pour les photos
😉😉😉
Et sinon plus que 6 dodos avant ma soirée d'anniversaire de notre association...
J'ai trop hâte !
😁🎉🥳
Des bisous,
😘😘😘

Coucou tout le monde, Ça va ? Moi super ! 😁😁😁D'abord ma rentrée s'est super bien passée et ça c'est chouette ! 🥳🥳🥳Ensuit...
09/09/2026

Coucou tout le monde,

Ça va ?
Moi super !
😁😁😁

D'abord ma rentrée s'est super bien passée et ça c'est chouette !
🥳🥳🥳

Ensuite il y a plein de super actions à venir ...

Déjà ce dimanche 13/09 à 16h, je vais donner le coup d'envoi du match pour le 3eme tour de Coupe de France entre l' Union Sportive de Roth et le Sarreguemines FC !

Ça va être trop bien !
Merci aux diables rouges de Roth de m'avoir invitée ...
😍❤️😍

Petit clin d'œil particulier, il y a 10 ans j'avais déjà donné le coup d'envoi pour Sarreguemines FC au stade de la Blies !
😉😁😂

Nous vous attendons évidemment nombreux au Stade Saint-Vit de Roth pour soutenir et pousser les Diables Rouge à réaliser l’exploit
👹👹👹

Tarif entrée : 5€, buvette et restauration sur place 🌭🍻

😍❤️😍

La suite ?
Ce sera Samedi 19 pour ma grande soirée d'anniversaire des 10 ans de notre association !
Trop hâte...
😉😁😉

Des bisous,
😘😘😘

🎉 NOTRE ASSOCIATION EM’MA VIE FÊTE SES 10 ANS ! 🎉💛10 ans déjà… 🥹❤️10 années de rencontres, de solidarité, de soutien à l...
03/09/2026

🎉 NOTRE ASSOCIATION EM’MA VIE FÊTE SES 10 ANS ! 🎉💛

10 ans déjà… 🥹❤️
10 années de rencontres, de solidarité, de soutien à la recherche, de beaux projets, de moments incroyables… mais surtout 10 années à mes côtés et aux côtés des familles touchées par ces maladies génétiques ultra-rares. 💛

Et forcément, pour fêter ça, toute l’équipe d’Em’Ma Vie vous préparent une soirée un peu particulière… 🤩
Cette année, ce ne sera pas notre soirée habituelle : on vous prépare un gala exceptionnel pour les 10 ans de notre association ! ✨🥂

📅 Samedi 19 septembre 2026 à partir de 19h
📍 Maison des Arts et de la Culture
1 Place du Château – 57200 Rémelfing

🌟 AU PROGRAMME

Pour cette soirée très spéciale, nous aurons la chance d’être entourés de personnes qui comptent énormément dans notre histoire ❤️

Des médecins et chercheurs qui travaillent chaque jour pour nous donner de l’espoir 🔬🧬, mais aussi des familles et des enfants touchés par la maladie, qui viendront de loin pour partager cette soirée avec nous. 🥰
Et seront aussi à nos côtés toutes ces belles personnes, entreprises, associations, partenaires, bénévoles et amis qui soutiennent Em’Ma Vie depuis ses débuts et qui ont contribué, chacun à leur manière, à écrire ces 10 années d’histoire. 💛✨

Et bien sûr… on va aussi faire la fête ! 🥳

🎤 Laurène Stenger assurera la première partie musicale
🪄 Régis au close-up pour des surprenants tours de magie
🎸 Puis le groupe Cotton Teege prendra le relais pour continuer la soirée en musique !

🍽️ Repas dînatoire et boissons incluses pour profiter tous ensemble de cette belle soirée.

🎟️ ATTENTION : IL RESTE TRÈS PEU DE PLACES ! 🙈

💛 Tarif : 45 € par personne
Repas dînatoire + boissons incluses.

📩 Pour réserver vos dernières places :
[email protected]
📞 06 11 57 60 24

J’espère vraiment vous voir nombreux pour souffler avec nous ces 10 bougies 🎂✨

Parce que si Em’Ma Vie existe depuis 10 ans, c’est aussi grâce à vous, qui nous soutenez, nous suivez, participez à nos événements et croyez avec nous en la recherche. ❤️

Alors rendez-vous le 19 septembre pour écrire ensemble une nouvelle page de notre histoire… et surtout pour faire une sacrée fête ! 🥳💛

Des bisous 😘
Emma 🌸

Adresse

Sarreguemines
57200

Site Web

,

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