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Em'Ma Vie

Faire connaitre la mutation du gène ERCC2
Responsable de 3 maladies :
Xeroderma Pigmentosum de type D
Trichothiodystrophie
Syndrome de Cockayne

Moi c’est Emma, 13 ans, voila mon histoire …
J’ai une mutation du gène ERCC2, responsable de 3 maladies : la Trichotiodystrophie (TTD), le syndrome de Cockayne (CS) et la Xeroderma Pigmentosum de type D (XPD). Cette mutation génétique est très rare et pour compliquer un peu plus les choses, mes codages n’ont jamais été vu sur d’autres enfants atteints de mutations du gène ERCC2. Vu mes atteintes,

on suppose que j’ai hérité d’un mix des 3 maladies ! Cette maladie m’empêche d’évoluer et de grandir comme les autres enfants de mon âge mais je me bats sans cesse pour être plus forte qu’elle ! Je fais beaucoup de progrès, j’ai ‘’soif’’ d’apprendre, je me lance des défis, j’épate mon entourage de jours en jours ! Petit à petit cette maladie dégénérative va me faire perdre mes facultés motrices, mentales et/ou vitales …
Quand ??? On ne le sait pas, mais on fait tout pour ne pas la laisser faire ! C’est une maladie de réparation de l’ADN cela veux dire que mes cellules ont beaucoup de mal à se régénérer et se fragilisent ou se cassent au contact d’oxydants (UV, fumées, aliments fumés ou cuits au barbecue, polluants intérieurs ou extérieurs)
Papa et maman essaient de me protéger des substances pouvant faire progresser ma maladie, ils cherchent des solutions, des conseils, pour me permettre de mieux vivre …
A ce jour aucun traitement n’existe ! L’association a pour but de faire connaître ma maladie, de participer aux frais liés à ma pathologie. Nous venons aussi en aide aux autres familles dont les enfants sont atteints de la même maladie que moi. Et notre projet futur serait de contribuer à la recherche ! On a la chance d’être en contact avec des équipes médicales et de recherche qui travaillent sans relâche pour trouver un remède qui permettra de ralentir les dégâts sur mes cellules !

31/05/2026

💖 Bonne fête à toutes les mamans... et tout particulièrement à la mienne 💖

Aujourd’hui et comme tout les autres jours, je voulais lui dire quelque chose d’important.. ..
Attends (😉🤣)....
'' Emma aime maman tout fort ''
❤️❤️❤️

Merci maman pour tout tes câlins, ton amour inconditionnel et tout ce que tu fais pour moi chaque jour ...
Et surtout pour ta patience !
❤️😉❤️

Je t’aime très fort.
💙

Et je souhaite une très belle fête à toutes les mamans qui prennent soin de leurs enfants avec autant d’amour.
❤️🌷✨

19/05/2026

🎂 Aujourd’hui, notre association Em’Ma Vie fête ses 10 ans… 💛✨

Il y a 10 ans, les amis de mes parents les ont convaincus de créer cette association pour moi… parce que mon parcours est différent, parce que la trichothiodystrophie s’est invitée dans notre vie, mais surtout parce qu’ils ont choisi de transformer les difficultés en amour, en solidarité et en espoir 💕

En 10 ans, il y a eu des moments compliqués, des hospitalisations, des inquiétudes… mais aussi tellement de belles choses 🥹

Des rencontres incroyables, des bénévoles au grand cœur, des événements remplis de rires, des partenaires fidèles, des familles croisées en chemin, et tant de personnes qui ont cru en moi ❤️

Quand je regarde ces photos, je vois bien plus qu’une association…
Je vois une immense famille de cœur 🫶

Merci à tous ceux qui soutiennent Em’Ma Vie, de près ou de loin ...
Chaque don, chaque partage, chaque présence, chaque mot gentil compte 💛

Grâce à vous, notre association fait connaître ma maladie, soutient la recherche, crée du lien entre les familles… et surtout m’offre de merveilleux moments de vie ✨

10 ans plus tard… l’histoire continue 🥰
Et plein de belles choses sont à venir très prochainement… 🤫✨

Et du fond du cœur… merci de faire partie de mon aventure 💕

Emma 💛

✨

03/05/2026

Coucou tout le monde,

Ça va ?
Moi super et j'ai plein de choses à vous raconter ! !! !

Déjà pour la deuxième semaine des vacances scolaires, papa et maman nous ont fait une surprise et on est allé passer quelques jours à Paris ...
Et pour une fois c'était pas pour l'hôpital !
😁😁😁
On a rejoint mes amis de Boston et surtout ma copine Kailyn !
On s'est promené dans Paris et le lendemain on est même allé à Disneyland tous ensemble !
😍😍😍
J'y ai vu entre autres ma copine Minnie et j'étais trop heureuse !
😘😘😘

Après pour la rentrée, on a commencé la piscine (2x par semaine) et j'adore ça !
🧜‍♀️🧜‍♀️🧜‍♀️

Ce week-end on a fait du bateau à l'étang du Stock avec mon tonton Micka et c'était trop bien ...
🚤🌞🚤

Bref, je ne m'ennuie pas !
😂😂😂

Des bisous,
😘😘😘

20/04/2026

Coucou les copains 💛

Comment ça va ? 😊

Ici tout va super bien, je profite à fond des vacances ! ✨

Samedi, je suis allée faire des tours de manège 🎠 et j’ai adoré !

Et aujourd’hui… direction Paris 🗼

Mais pas pour l’hôpital cette fois 😜
Papa et maman nous ont préparé de jolies surprises… j’ai trop hâte ! 🥰🤪🤗

Je vous envoie plein de gros bisous 😘💛

05/04/2026

🐣🌸 Coucou tout le monde 🌸🐣

Je vous souhaite de très Joyeuses fêtes de Pâques 🐰

Profitez bien de cette belle journée en famille ❤️🥰😍

Et aujourd’hui, c’est aussi l’anniversaire de mon papa 🎂🎉
Joyeux anniversaire mon papa d'amour ❤️
Je t’aime très fort 💛

Des bisous 😘

21/03/2026

Coucou tout le monde,
Ça va ?
😁😁😁
Moi super !
Hier soir avec papa et tonton Christo on est allé représenter notre association lors de l'assemblée générale de l' Association des citoyens de quartier de Welferding parce qu'ils ont eu la gentillesse de nous remettre un très généreux don !
😍😍😍
Sur place, j'ai revu des amis qui me suivent depuis toujours et j'ai fait la rencontre d'une autre petite guerrière comme moi : Charlotte de l'association Dans Les Pas de Charlotte !
❤️😘❤️
C'était une superbe soirée et je les remercie tous ...
😘😘😘
Maintenant j'attends que Loulou mon petit frère rentre de l'hôpital !
Rien de grave rassurez-vous mais pour une fois que ce n'est pas moi qui y suis, je stresse un peu pour lui !
😁🤷😁
Je vous fais des bisous et un excellent weekend !
😘😘😘

12/03/2026

Coucou tout le monde,
Ça va ?
😁😁😁
Je voulais dire Un immense merci à l’association les bulles multicolores de Waldhouse pour leur générosité.
😍😍😍
Grâce au succès de leur soirée crêpes du 31 janvier, ils nous ont remis vendredi dernier un chèque de 2 500 €.
👏👏👏
Un très beau geste de solidarité qui nous touche énormément.
Merci à tous les bénévoles et participants pour leur engagement et leur soutien.
❤️❤️❤️
Des bisous à vous tous,

28/02/2026

🌍✨ Journée internationale des maladies rares ✨🌍

Coucou les copains ❤️

Aujourd’hui, c’est la journée internationale des maladies rares ♥️

Moi, je fais partie de ces enfants "rares"
1 sur 1 million
😬😬😬
Autant dire que nous ne sommes vraiment pas nombreux… mais nous existons, nous sommes là et on aime la vie !
🥰😍🥰

J’ai une maladie génétique qui porte des noms un peu compliqués :
Trichothiodystrophie
+ Syndrome de Cockayne
+ Xeroderma pigmentosum type D

C’est une maladie de la réparation de l’ADN qui demande beaucoup de soins au quotidien…

Ce n’est pas toujours facile, mais c’est ma vie, et j’avance à mon rythme
♥️💪🏼♥️

Derrière ces maladies que l’on connaît peu, il y a des enfants comme moi, avec beaucoup de courage, de sourires et d’amour à donner 🥰❤️🥰

Et aussi des familles qui se battent chaque jour pour nous protéger, nous soigner et nous offrir la plus jolie vie possible ♥️

Aujourd’hui, j’aimerais juste qu’on pense à tous les enfants et adultes touchés par une maladie rare
♥️♥️♥️

Qu’on continue d’en parler, de soutenir la recherche et de ne pas nous oublier ♥️
Parce que même si nous sommes rares…
nous sommes précieux
♥️♥️♥️

Des bisous 😘

15/02/2026

🦋 For those who understand, no explanation is needed. For those who do not understand, no explanation is possible.🦋

Elias 🥺🕯️👼🏼🥺
Repose en paix mon copain ...
Je t'aime ❤️

13/02/2026

🌸 Coucou les copains ! 🌸

Comment ça va ? 😊

Mardi dernier, j’étais à Necker avec Papa 🙂
Mes rendez-vous se sont bien passés !

J’ai juste eu un petit bleu après une grosse prise de sang 💉😬
Nous avons reçu les résultats hier et tout est plutôt correct 👍
Je peux continuer mon traitement à base de CBD 🌿

On y a même croisé des amis de la vie par un fil 🥰🥰🥰

Côté ophtalmo :
Malheureusement, il n’y a pas grand-chose à faire pour mes douleurs aux yeux en fin de journée !
Pareil pour quand j’appuie fort sur mes yeux…
En fait, c’est ma rétinite pigmentaire qui veut ça, et pour le moment il n’y a pas de solution 😔😔😔
Sinon comme je passe doucement en mode ado, l’ophtalmo me verra encore l’année prochaine, puis ensuite il faudra songer à trouver un autre praticien… 😳

Côté gastro pédiatre :
Je n’ai pas beaucoup grandi, mais j’ai pris du poids ! 💪
De son côté, elle me suivra le plus longtemps possible 🙏

⚠️ Le passage ado / majeur va se compliquer… On ne s’y était pas préparés…🫤😕🫤

Je ne grandirai plus beaucoup, et le monde hospitalier adulte n’est pas adapté à mon petit gabarit.
Alors on cherche des solutions 🤔💭
Nous allons engager les démarches pour demander un maintien en pédiatrie après mes 18 ans ...🤞🏼🤞🏼🤞🏼

Nous avons aussi eu une réunion avec le SESSAD pour réfléchir aux meilleures options pour moi à venir…
Mais là aussi, ça risque d’être compliqué pour les années futures 😔
Les structures ado/adultes ne sont pas adaptées non plus pour moi…
On attend des réponses 🤞🏼🤞🏼🤞🏼

Pour le moment, on sait qu’il me reste l’année scolaire en cours, puis l’année prochaine…
Et après… on ne sait pas encore…

Tout est encore très flou…
Mais on avancera petit à petit 💛
Comme toujours 💪✨

Des bisous ❤️

Adresse

Sarreguemines
57200

Site Web

http://www.emmavie.fr/, https://www.helloasso.com/associations/association-em-ma-vie/adhesions/adhesion-annee-2025-2026

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