Alexis est né le 13 Février 2004, il est atteint de lissencéphalie-micropoligyrie, une anomalie de la gyration du cerveau. En 2021 les recherches génétiques ont permis d’identifier le gène responsable : GRIN2B
La grossesse s'était bien passée bien qu'un décrochement du périmètre crânien ait été signalé su dernier trimestre. Mais une écho de contrôle nous avait rassuré. La naissance s'est bien pas
sé et il a passé tous les examens à la maternité sans que rien ne soit décelé. Et pourtant à posteriori je me rends compte qu'il avait déjà des problèmes de succion, de déglutition, de fausse routes. Il était beaucoup trop raide et pleurait beaucoup trop, il était inconfortable. Et il avait comme des sursauts de peur, mais en fait c'était des spasmes épileptiques, mais on ne connaissait pas tout ça à l'époque...
les 1ers temps à la maison ont été très difficiles car il ne dormait quasiment pas et pleurait tout le temps... parallèlement, il n'évoluait pas : aucune tenue de tête, pas de suivi du regard, pas de réactions aux sons ...
A son rendez-vous des 2 mois, le pédiatre m'expliquera qu'un bébé ça pleure, et qu'il fallait le laisser, il finirait par comprendre...
Nous restions persuadés qu'il y avait un problème. on faisait des tests pour savoir s'il était sourd ou aveugle. On ne comprenait pas qu'il ne réagisse pas au son de la cloche, mais qu'il rigole à un doux murmure... qu'il ne nous regarde pas, mais qu'il sourit au contraste du soleil dans les feuilles d'un arbre... Il lui fallait le bruit d'un sèche cheveux pour s'endormir... Tellement d'incoherences...
Et il était si maladroit pour têter que je m'impatientais parfois... On se sentait seuls, épuisés et dépassés...
Au rendez-vous des 4 mois, je l'ai emmener chez un généraliste qui a enfin vu qu'il y avait un problème et il nous a dirigé vers un pédiatre en lien avec l'hôpital pour enfant de Tours. Les examens ont commencé... une très longue période d'incertitudes et de plongée dans un monde inconnu... J'ai assisté à tout, je n'ai jamais voulu rester derrière la porte...Certains examens étaient vraiment barbares... On commence aussi une prise en charge catastrophique au CMP, très culpabilisante pour la mère. J'arrêterai après 5 séances qui consistaient à regarder mon fils posé par terre, hurlant, sans avoir le droit de l'approcher pendant 30 min...
Fin Octobre 2004, nous forçons pour faire une IRM et nous avons notre réponse : Alexis est atteint de malformation cérébrale. Il a une anomalie de la gyration (lissencephalie-micropolygyrie). Cela entraîne un polyhandicap très lourd, une épilepsie pharmaco- résistante ( il a aujourd'hui 5 anti épileptiques différents chaque jours), et une espérance de vie réduite (on nous avait annoncé 2 ans!). Alexis n'est plus en institution depuis 2017, après avoir plusieurs fois été en danger car il a des besoins médicaux trop importants pour un centre. Cette page vous raconte son quotidien, entouré de sa famille qui veille à son confort et son bonheur
