09/05/2026
👱Très concrètement pour Jules, à l’âge de trente mois, le syndrome de Phelan Mcdermid prend différentes formes :
👉 Une hypotonie induisant des difficultés motrices : apprentissage de la marche difficile à l’âge de 26 mois, mises en danger dues à un équilibre toujours précaire, difficultés de déglutition, bavage, difficultés à saisir certains objets et réaliser certains gestes.
👉 Des hypos et hypers sensibilités : hypersensibilité des mains et des pieds qui s’atténue avec le temps mais explique en partie les difficultés pour ramper, marcher et effectuer certains gestes avec les mains ; hyposensibilité de la bouche à l’origine de difficultés pour boire et manger ; hyposensibilité à la douleur,
👉 Une constipation chronique avec prise quotidienne de laxatif indispensable
👉 Une absence de langage et des troubles de la communication : absence de gestes sociaux (ou par période), mise en place d’outils de communication alternative (langage de signes, pictogrammes, tablette)
👉 Une fatigabilité
👉 Des troubles du comportement : vocalises et cris, irritabilité en cas d’inconfort ou de douleur, morsures par période.
👉 Un probable trouble du spectre de l’autisme (non encore diagnostiqué) en raison de ses troubles sensoriels, ses difficultés de communication, de comportements atypiques (déambulation, gestes répétitifs, centres d’intérêt envahissants)
👉 une déficience intellectuelle (certaine dans le cadre du syndrome mais non encore évaluée)
Merci pour votre soutien 🍀
