11/05/2026
Voici Romane, 8 ans. Épileptique avec troubles cognitifs 💜
Dès la naissance, des secousses observées dans son sommeil mais les premières crises débutent à 3 mois:
Tonicocloniques, d’une durée de 45 min avec désaturation et cyanose ⚡️⚡️
Le diagnostic tombe à 18 mois. De ses 4 ans à ses 7 ans, Romane est stable sans crise épileptique. Aujourd’hui, de nouvelles crises partielles sous forme d’orage ou de mal chaque mois entraînant de nombreuses hospitalisations.
À son épilepsie s’ajoutent des troubles cognitifs 🧠
Trouble des fonctions exécutives, trouble de l’attention et régressions de performance niveau QI entraînant un re**rd global dans les apprentissages scolaires et une scolarisation en ULIS. Sur le plan moteur et langagier, Romane marche à 2 ans et prononce ses premiers mots à 3 ans après avoir appris à signer.
Parmi ses défis du quotidien, d’importants troubles du sommeil 😴 Jusqu’à ses 4 ans, Romane ne dort que 3 à 5 heures par nuit. Désormais, bien que mieux, son sommeil reste très fragile et agité, marqué par de nombreuses angoisses.
Mais Romane adore danser 💃 et possède un sourire qui illumine tout autour d’elle ✨
C’est une petite fille pleine de joie de vivre. Elle aime peindre, colorier, faire des puzzles et du vélo. Très sensible, avec un besoin constant d’être rassurée, elle ne supporte pas l’échec. Elle peut être alors aussi boudeuse que solaire ☀️
Mais ce qui la rend profondément unique, c’est sa force de battante : même après un état de mal, Romane se réveille avec le plus beau des sourires … et l’envie d’aller pédaler 🚲 !
Pour sa maman, c’est le sentiment d’être souvent perdue face à cette maladie. Une maladie vicieuse, imprévisible qui peut laisser place à une belle journée avant que tout ne bascule brutalement et ne se termine à l’hôpital. Vivre avec une mutation SCN8A, pour elle, c’est donc vivre dans une forme d’alerte permanente sans jamais pouvoir vraiment relâcher la peur !
Malgré tout, il y a l’espoir que la recherche avance avec des traitements plus efficaces et une thérapie génique qui offrirait de nouvelles perspectives 🔬
Parceque chaque histoire compte, faisons connaître la mutation SCN8A 💜
