Tous en piste avec Baptiste

01/06/2026

31/05/2026

14/05/2026

💙💙💙

14/05/2026

En ce 14 mai, la MEF2C Foundation lance une journée de sensibilisation au syndrome lié au gêne MEF2C, aussi appelé syndrome d'haploinsuffisance du MEF2C.

Pour être visible nous portons tous du bleu aujourd'hui.

Baptiste, comme environ 800 personnes dans le monde (chiffre sous-estimé car tout le monde n'est pas testé), présente une mutation sur ce gène. Pour lui il s'agit d'une mutation "de Novo" c'est-à-dire non héritée. Une simple erreur de copie comme nous en avons tous mais sur des gènes peu importants.

Le gene MEF2C, situé sur le chromosome 5, est très important dans le développement cérébral et musculaire. L'enfant après une grossesse et une naissance classique présentera un re**rd de développement détecté lors des premiers mois associés à des crises d'épilepsie. Re**rd de développement moteur, absence de langage oral, troubles autistiques, déficience intellectuelle sévère, épilepsie, troubles du sommeil sont les principaux "symptômes".

Aucun traitement à ce jour mais des recherches de thérapie génique ont débuté aux USA il y a 3 ans.
Les seuls moyens de faire grandir au mieux Baptiste sont la stimulation, les rééducations au quotidien et lors de stages intensifs, le faire sortir de sa bulle et lui faire découvrir le monde et les sensations.

Pour en avoir plus sur cette anomalie génétique :

https://www.simonssearchlight.org/fr/gene-guide/syndrome-lie-au-mef2c/

13/05/2026

Demain, 14 mai, c'est la journée de sensibilisation au MEF2C.

Pour soutenir Baptiste, Jeanne, Enzo et tous les copains atteints par cette anomalie génétique, portons du bleu !

MEF2C Foundation

05/05/2026

Bonjour à tous !

Vous avez aimé la No Finish line, alors vous aimerez marcher, courir ou faire du vélo pour cette nouvelle édition des km solodaires connectés des Trek’Heureuses !

Ça débute demain et jusqu'au 18 mai !

Inscrivez-vous pour 5€, rejoignez l'équipe "tous en piste avec Baptiste".

Faites vos kms quand vous voulez et où vous voulez !

1€ collecté et reversé pour chaque km parcouru à pied et 1€ pour chaque 5 km en vélo!

Il suffit de charger sur le site vos kms après chaque sortie.

Inscription et modalités :

https://www.kmsolidairesconnectes.fr/

05/05/2026

🧬𝐃𝐚𝐲 𝟒 𝐨𝐟 𝟏𝟒 𝐃𝐚𝐲𝐬 𝐨𝐟 𝐌𝐄𝐅𝟐𝐂 𝐀𝐰𝐚𝐫𝐞𝐧𝐞𝐬𝐬

How Rare are MEF2C disorders?
Fewer than 500 people worldwide have a confirmed MEF2C related diagnosis — but that number is just the tip of the iceberg.

🧠 MEF2C-related disorders are often overlooked or misdiagnosed because many providers don’t recognize the signs. Families face seizures, developmental delays, and speech loss without knowing the cause.

🎯 We can change that.
Raise awareness with doctors and therapists
Push for earlier genetic testing
Connect families around the world
The more we share, the more we find.

🧩 Every post grows the global MEF2C community. Every share could help someone get a diagnosis.

💜 Let’s make MEF2C known — everywhere.

01/05/2026

24/04/2026

Et voilà, le stage 10 chez Metodo Essentis c’est déjà fini !!!

Bilan de ce stage :

C’est la première fois que Baptiste semble heureux d'arriver chez Essentis (il ne me laisse pas le temps de récupérer son fauteuil dans le coffre de la voiture, prend la main de son papa, et se dirige vers l’entrée du centre👏.
De plus, on a beaucoup moins besoin de le "stimuler" pour qu’il "travaille", c’est beaucoup moins fatiguant pour tout le monde, sans doute le fruit de son travail hebdomadaire et des précédents intensifs 🙏).

Par contre, la marche en autonomie, ce ne sera pas pour cette fois. Il y a encore des adaptations concernant ses attelles à réaliser.
Nous sommes néanmoins très fiers de notre petit garçon qui ne ménage pas ses efforts, et cela, toujours dans la bonne humeur 🥰.

Merci à tous ceux qui ne voient pas en nos enfants ce qu’ils sont incapables de faire mais le champ des possibles.

Todo es imposible hasta que se hace !

Muchas gracias y hasta luego !

fans
No Finish Line Monaco
MEF2C Foundation