26/04/2026
🎙️Le dernier épisode Franchir du Groupe inter-filières s'intéresse au désir de & . A écouter au bout du lien 👇
https://shows.acast.com/franchir/episodes/devenir-mere-avec-le-syndrome-de-currarino?fbclid=IwdGRjcARbHvljbGNrBFse9GV4dG4DYWVtAjExAHNydGMGYXBwX2lkDDM1MDY4NTUzMTcyOAABHuEruCIkHHdcHKd_31nkx_NKSAX3cgtiDy8dqYSDJCQAULWgkG-inDdN0Mde_aem_QYyuVVNuEHMa7O51vgMKtw
L'épisode 3 de la saison 3 du , réalisé en collaboration avec le groupe Inter-filières Transition maladies rares et Pyramidale Communication est désormais disponible !
Cette saison inédite explore dans les thématiques de la :( , , , désir d’enfant, ...)
🎙️Ecouter l'épisode 👉https://shows.acast.com/franchir/episodes/devenir-mere-avec-le-syndrome-de-currarino
Dans ce 3ème épisode, Mme Julie Delbart, atteinte du syndrome de nous raconte comment le désir d’enfant, la grossesse et la maternité se vivent lorsque la question de la transmission fait intimement partie de l’histoire.
Pour rappel, le syndrome de Currarino, également connu sous le nom de Triade de Currarino, est un anomalie rare du développement embryonnaire impliquant le pôle caudal, associant une triade de caractéristiques, telles qu'anomalies anorectales, sacrées et pré-sacrées, parfois accompagnées d'autres malformations pelviennes
Le seul gène causal identifié à ce jour, le gène , transmis selon un mode autosomique dominant, confère à une personne porteuse un risque de 50 % de transmettre la maladie à sa descendance. Néanmoins, la pénétrance incomplète et l’expressivité variable associées à cette mutation entraînent une grande hétérogénéité phénotypique, allant de formes néonatales sévères, engageant le pronostic vital, à des découvertes fortuites chez des patients quasi asymptomatiques. Cette pathologie couvrant le champ d'expertise de NeNeuroSphinxest prise en charge au sein des centres de référence maladies rares MAREP (Malformation anorectales et pelviennes rares), dont le site coordonnateur, basé à l'HôHôpital Necker-Enfants maladesest dirigé par le Dr Célia Crétolle.
Des associations partenaires de notre réseau d'expertise sont également spécialisées dans l'accompagnement des personnes touchées par le syndrome de Currarino :
APAPASC Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarinot AsAssociation Tintamarrepour les malformations anorectales) 🥰
De nouveaux épisodes inédits seront prochainement disponibles, en collaboration avec les filières FiFilière Défiscience - Maladies Rares du NeurodéveloppementFiFilfoie - Filière de santé des maladies rares du foiet FiFilière des maladies Auto Immunes et Auto Inflammatoires Rares FAI²R
