Association Enfants CASK France

01/09/2026

🥳Place à notre super-héros CASK du jour! Joyeux anniversaire! 🎂

29/08/2026

🥳Place à notre super-héroïne CASK du jour! Joyeux anniversaire! 🎂

10/08/2026

Pour les familles à la recherche d'un traitement curatif ou d'une thérapie génique, la réactivation du gène CASK pourrait bien être la solution. L'objectif de 45 000 dollars est tout à fait réalisable. Les données cellulaires indiquent que c'est possible. Les médias affirment que cette technique représente l'avenir pour les maladies liées au chromosome X, telles que le MICPCH.

Si vous résidez aux États-Unis ou que vous souhaitez soutenir ce projet, nous vous recommandons vivement de soutenir cette collecte de fonds. Bonne chance à CURE CASK USA !

For families looking for a curative treatment/gene therapy - CASK reactivation may hold the key. $45,000 is easily achievable. The cell data says it is possible. The media is saying this technique is the future of X-linked diseases like MICPCH.

If you are in the US, we highly recommend you support this fundraiser. Good luck CURE CASK USA!

*CASK GENE REACTIVATION IS POSSIBLE*
The Next Step Towards Gene Therapy Starts Now.

Phase 1 delivered promising results. Now we need your help to complete the next steps.
Phase 1 of this important research has produced a significant and encouraging result: researchers in the Fink and Halmai laboratories at UC Davis have demonstrated that reactivating the healthy copy of the CASK gene in human brain cells is possible.

Now we are progressing to Phase 2

Cure CASK USA has already awarded $70,945 to support the establishment of the CASK mouse colony. Professor Jill Silverman’s team received the mice from JAX Laboratories and began building the colony in June 2025. Our mouse colony is progressing well!!!!

Our next fundraising target
We are now raising funds to study behaviour, brain activity, seizures and sleep in CASK mouse models, and to connect these findings with results from human brain cells.
By combining behavioural testing with EEG, researchers can better understand how CASK affects brain function and identify measurable outcomes that may help determine whether reactivating the healthy copy of CASK leads to meaningful improvement.
Fundraising target: $105,000
Raised so far: $60,000
Still needed: $45,000

We believe families and donors deserve to know exactly where their funds are going. Every donation received towards this campaign will directly support these identified research tasks and the next stage of this therapeutic program.
Please help us raise the remaining $45,000.

Together, we can move this research from promising laboratory findings towards better understanding, better measurement and, ultimately, the possibility of a future treatment for females living with CASK-related disorders.
Every step is clear. Every contribution has a purpose. Every donation moves the research forward.
www.curecask.com

07/08/2026

De temps à autre, une publication scientifique nous rappelle pourquoi nous ne cessons jamais de nous battre.

Cette semaine, des chercheurs ont mis en évidence comment les progrès réalisés dans la compréhension de l’inactivation du chromosome X ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques liées au chromosome X. Pour la plupart des gens, c’est une avancée scientifique passionnante. Pour des familles comme la nôtre, c’est une source d’espoir. https://www.news-medical.net/news/20260803/Advances-in-X-chromosome-inactivation-open-therapeutic-opportunities-for-X-linked-genetic-disorders.aspx

L'espoir qu'un jour, nos enfants puissent bénéficier de plus que de simples soins de soutien.
L'espoir que la science puisse changer l'avenir.
L’espoir que les mots « on ne peut rien faire » ne définissent plus un diagnostic.

Le CASK est une maladie génétique liée au chromosome X, c’est pourquoi cette recherche revêt une telle importance. L’une des approches les plus prometteuses actuellement étudiées est la thérapie génique de réactivation — une stratégie visant à réactiver la copie saine du gène CASK qui a été naturellement désactivée sur le chromosome X inactif.

Il ne s’agit pas simplement d’un concept que nous observons de loin.
Cure CASK, en collaboration avec CASK Research UK et l’Association Enfants CASK France, a financé la première phase de ce projet révolutionnaire de thérapie génique par réactivation, mené par l’équipe exceptionnelle de l’université de Californie à Davis (UC Davis).

Grâce à notre communauté et à nos sympathisants, cette recherche est déjà en cours.
Mais la science ne s’arrête pas après cette première étape.

Cure CASK Australia & USA mènent actuellement une collecte de fonds pour soutenir la phase 2, et nous avons besoin de l’aide de notre communauté pour maintenir cette dynamique.

Merci d’envisager de les soutenir

Every now and then, a scientific publication reminds us why we never stop fighting.

This week, researchers highlighted how advances in understanding X-chromosome inactivation are creating new therapeutic opportunities for X-linked genetic disorders. For most people, that's exciting science. For families like ours, it's hope. https://www.news-medical.net/news/20260803/Advances-in-X-chromosome-inactivation-open-therapeutic-opportunities-for-X-linked-genetic-disorders.aspx

Hope that one day our children may have more than supportive care.
Hope that science can change the future.
Hope that the words "there is nothing we can do" will no longer define a diagnosis.

CASK is an X-linked genetic disorder, which is why this research is so significant. One of the most promising approaches being explored is reactivation gene therapy—a strategy aimed at reactivating the healthy copy of the CASK gene that has been naturally switched off on the inactive X chromosome.

This isn't just a concept we're watching from the sidelines.
Cure CASK, together with CASK Research UK and Association Enfants CASK France, funded the first phase of this groundbreaking reactivation gene therapy project, led by the outstanding team at UC Davis, California.

Because of our community and supporters, this research is already underway.
But science doesn't stop after the first milestone.

We're now fundraising to support Phase 2, and we need our community's help to keep this momentum going.

Please consider supporting our fundraising efforts. Every contribution, no matter the size, brings us closer to changing the course for our girls with CASK. To learn more about the Second Phase click here: https://curecask.com/research/cure-cask/ or link in bio

17/07/2026

Nos amis anglais ont passé les chiffres au peigne fin, en éliminant tous les doublons, et nous sommes désormais ravis de vous présenter les résultats du recensement mondial « Counting CASK » 2026…

🎉 241 patients sont désormais inscrits au recensement, issus d’un nombre incroyable et varié de 29 pays !

👦👩 Parmi les personnes inscrites auprès de Counting CASK et des associations caritatives de la Coalition CASK, environ 85 % sont des femmes et 15 % des hommes.

Notre recensement annuel n’est pas non plus un recensement de prévalence. Il s’agit d’un décompte réel de toutes les familles qui ont pris contact avec la Coalition CASK et qui peuvent être contactées en cas de demandes de participation à des études ou à des essais cliniques.

👉 REMARQUE IMPORTANTE – Toutes les associations CASK ne font pas partie de ce recensement ni de la CASK Coalition ; seules celles qui ont choisi de collaborer et de partager le nombre de leurs patients y participent.

🇺🇸🇺🇸🇺🇸
Si vous résidez aux États-Unis et que vous n’avez pas rempli le questionnaire « Counting CASK », votre enfant n’a pas été pris en compte et nous ne pourrons pas vous contacter au sujet d’opportunités de recherche. À vous de jouer et d’être comptés!

We have gone through the numbers with a fine tooth comb, removing any duplicates, and we are now delighted to share the 2026 Counting CASK global census results...

🎉 241 patients are now registered on the census from an incredible and diverse 29 countries!

👦👩 Among individuals registered with Counting CASK and the CASK Coalition charities, approximately 85% are female and 15% are male.

Our annual count is also not a prevalence count. It is a true count of every family who has engaged with the CASK Coalition and is contactable in the case of participation requests for studies or trials.

👉 IMPORTANT NOTE - Not every CASK charity is part of this census/the CASK Coalition - only the ones that have chosen to collaborate and share patient numbers.

🇺🇸🇺🇸🇺🇸
If you live in the USA and have not completed 'Counting CASK' your child has not been counted and we will be unable to contact you about research opportunities.

13/07/2026