Association CTNNB1 France

19/05/2026

Une cohorte de médecin français emmenée par le CHU de Montpellier vient de publier une étude sur le syndrome CTNNB1 !

Elle regroupe 25 patients français qui ont été étudiés par l'équipe du Pr Roubertie et dresse un premier bilan des connaissances en France sur le syndrome.

Vous pouvez retrouver l'intégralité de l'étude (en anglais) via le lien suivant: https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2026.1754143/full

28/02/2026

Le 28 février, c'est la journée internationale des maladies rares !

Cette année, notre association est fière de vous annoncer qu'un don de 10 000€ va prochainement être effectué à la CTNNB1 FOUNDATION afin de soutenir et encourager l'essai clinique sur la thérapie génique actuellement en cours. Sans vos dons et les actions que nous avons menés grâce à nos bénévoles ces deux dernières années, rien de tout cela n'aurait été possible, alors MERCI à vous tous 🫶🏻

Désormais, une nouvelle levée de fonds est en cours sur Hello Asso pour l'année 2026: https://www.helloasso.com/associations/ctnnb1-france/collectes/en-2026-faites-que-nos-reves-s-accomplissent?_gl=1%2a3wldgu%2a_gcl_au%2aMTU4MzYzNjc4NC4xNzcyMjk2NzgzLjYyMzYwNTk2Ni4xNzcyMjk2Nzk0LjE3NzIyOTY3OTQ.

Cette dernière nous permettra entre autres, de financer un weekend de rencontre pour les familles de patients.

Vous avez des idées pour récolter des fonds, vous avez envie de vous impliquer dans l'association ? N'hésitez pas à nous contacter par message privé.

Belle fin de journée à tous ❤️

05/02/2026

Angèle a encore trouvé notre nouveau slogan cette année : « en 2026, faites que nos rêves s’accomplissent ! » pour faire un don, voici le lien : https://www.helloasso.com/associations/ctnnb1-france/collectes/en-2026-faites-que-nos-reves-s-accomplissent

20/12/2025

Historique: un premier patient CTNNB1 traité par thérapie génique !

Le 10 décembre dernier, le jeune Urban a reçu la première dose de thérapie génique dans le cadre de l'essai clinique en Slovénie financé par la CTNNB1 Foundation.

Actuellement, tout le monde va bien et le jeune garçon va être suivi de prés afin de monitorer sa santé ainsi que les effets du traitements. C'est un espoir immense d’amélioration des conditions de vie pour tout les patients et les familles concernés par le syndrome CTNNB1.

3 prochains patients seront à nouveau traités début 2026 et la Fondation est actuellement en train de recruter les futures patients de la deuxième phase d'essai.

La recherche de fonds continue pour la Fondation et nous espérons pouvoir leur apporter un nouveau soutien financier en cours d'année, comme en 2024.

Quelle nouvelle excitante !

🧬 𝗔 𝗪𝗼𝗿𝗹𝗱 𝗙𝗶𝗿𝘀𝘁 𝗳𝗼𝗿 𝗖𝗧𝗡𝗡𝗕𝟭: 𝗚𝗲𝗻𝗲 𝗧𝗵𝗲𝗿𝗮𝗽𝘆 𝗥𝗲𝗮𝗰𝗵𝗲𝘀 𝘁𝗵𝗲 𝗖𝗹𝗶𝗻𝗶𝗰

Last week, something truly historic happened in Slovenia. At UKC Ljubljana, the first patient in the world received URBAGEN, a gene therapy developed specifically for CTNNB1 syndrome, marking the official start of the GAIN-CTNNB1 Phase I/II clinical trial (NCT07270549).

The therapy was delivered through a carefully planned neurosurgical procedure, which went smoothly. Recovery has been positive, and the first patient is now back home, continuing follow-up as part of the study. 🩺

Led by Prof. Dr. Damjan Osredkar and a dedicated multidisciplinary team, this trial represents something families have waited years for: the first real attempt to change the course of CTNNB1 syndrome, a condition that until now had no treatment options.

This milestone shows what’s possible when science, clinicians, and families come together, and it puts Slovenia on the global map of rare disease innovation 🌍✨

From the bottom of our hearts, thank you to everyone who made this possible and stood with us every step of the way. 🩵

Špela Miroševič, Kemijski inštitut, Jeans for Genes Australia, Viralgen, Asociación Ctnnb1, Fundación Columbus, Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki, ADAX d.o.o., and many more!

16/11/2025

Nous sommes ravis de vous convier à notre assemblée générale ce soir 16/11 à 21h en visioconférence

24/10/2025

UPDATE : Etude française sur le L-Dopa

L’équipe du Pr Roubertie au CHU de Montpellier a reçu toutes les autorisations nécessaires et est prête à lancer son étude sur l’efficacité du L-Dopa sur les patients CTNNB1 !
Pour rappel, la L-Dopa (ou lévodopa) est un médicament déjà utilisé sur certaines pathologies neurologiques, notamment la maladie de Parkinson. Il apporte de la dopamine nécessaire au fonctionnement du cerveau en empêchant que celle-ci ne soit dégradée au niveau digestif. La dopamine va diminuer l’intensité des tremblements, de la rigidité et de l’akinésie. Au niveau mondial, de nombreux patients porteurs du syndrome CTNNB1 prennent ou ont déjà pris cette molécule avec des effets variés selon les cas. Aucune étude scientifique n’ayant encore était réalisé à ce sujet, c’est sous l’impulsion de notre association que le CHU de Montpellier, centre de référence du syndrome, a décidé de travailler dessus depuis plusieurs années déjà.

De ce fait, l’équipe du Pr Roubertie recherche actuellement 7 patients porteurs du syndrome afin de participer à cette étude qui devrait démarrer dés la fin de l’année 2025. Certaines conditions s’appliquent :

- Être âgé de moins de 15 ans
- Ne pas prendre certains autres médicaments (Risperdal…)

L’étude se déroule sur 1 an et l’enfant devra pouvoir se déplacer 3 fois sur Montpellier (au 0 mois, 6 mois et 1 an de l’étude). De plus, pour que l’étude soit validée, la préparation magistrale du médicament (adapté à l’âge et au poids de chaque enfant) ne peut être fabriqué que par le CHU. Un membre de la famille devra donc se déplacer une fois par mois sur Montpellier pour la récupérer. Nous entendons bien que cela peut-être un gros frein à la participation mais nous sommes actuellement en discussion avec le CHU pour apporter un soutien financier aux familles qui en aurait besoin et une aide aux déplacements est envisageable.
Pour toutes questions supplémentaires sur cette étude, nous vous invitons à vous rapprocher directement du secrétariat de neuropédiatrie du CHU Gui de Chauliac à Montpellier, par mail : [email protected] ou par téléphone : 04.67.33.01.82

Belle journée à tous !

20/10/2025

Bonjour !

En vue de remettre un peu à jour notre site internet et suite à l'arriver de nouvelles personnes sur cette page, nous souhaitons étoffer notre galerie de "Portrait d'enfants".
Si vous souhaitez y participer, merci de nous envoyer à l'adresse : [email protected] un petit portrait écrit de votre enfant (son parcours, ce qu'il aime, mais aussi ses difficultés par exemple...) ainsi qu'une photo.

Nous vous remercions :)
https://ctnnb1-france.org/portraits-denfants/

08/04/2025

L'association tiens régulièrement un recensement des patients français. Celui-ci est important afin d'avoir le plus de poids possible face aux agences de santé ou afin de mobiliser la recherche.

Vous pouvez y participer en répondant au questionnaire ci-dessous:

https://docs.google.com/forms/d/1iDWpbi3kFKBNbc21Lpe-8dX7QcMvBYF0qfqUgXK_xCU/edit?pli=1

Merci à vous !

Recensement Français des patients porteurs du syndrome CTNNB1 pour le compte de l'association CTNNB1 France

03/04/2025

Nouvel article sur notre blog: une traduction en français de la récente newsletter de la CTNNB1 Foundation

Vous y apprendrez notamment un peu plus sur l'avancé de la recherche slovène.

Bonne lecture à tous !

20/03/2025

Nous serons présents demain, vendredi 21 mars, sur l'émission de la web TV HTV LE LIVE sur le thème "Face aux maladies rares: témoignages et combats" pour témoigner de notre parcours et de la création de l'association.

Vous pouvez retrouver le lien de l'émission sur la page Facebook de HTV le live dès 19h !