QU’EST CE QUE L’HPN ? L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), ou syndrome de Marchiafava-Micheli, est une maladie rare dont les premiers cas ont été décrits à la fin du XIXe siècle. En 2007, on dénombrait environ 500 patients atteints d’HPN en France. Le nombre de patients souffrant de cette maladie est aujourd’hui sous-estimé car elle est encore difficile à diagnostiquer. Il s’agit d’une maladie génétique acquise durant la vie. Cette maladie n’est donc pas héréditaire. L’HPN se caractérise par une destruction des globules rouges, appelée hémolyse. Cette destruction se fait par poussées soudaines, se produisant souvent la nuit. L’hémolyse est la principale cause des différents symptômes observés chez les personnes atteintes d’HPN. L’HPN touche le plus souvent de jeunes adultes, aussi bien les hommes que les femmes. Plus rarement, elle peut apparaître chez les enfants ou les personnes âgées. Cette pathologie n’est pas une maladie contagieuse et il n’existe, apparemment, pas de facteurs favorisant son apparition. QU'EST-CE QUE L'APLASIE MÉDULLAIRE ? L’aplasie médullaire est une maladie rare, dont l’origine est un dysfonctionnement de la moelle osseuse qui rend cette dernière incapable de produire des cellules sanguines (globules rouges, blancs et plaquettes) et donc de remplacer progressivement les cellules circulantes destinées à mourir naturellement. Dans la moelle osseuse, des cellules dites « souches » présentes en petite quantité, sont responsables de la production des cellules sanguines (globules rouges, blancs et plaquettes). Elles assurent le renouvellement quotidien de ces cellules (environ 100 milliards par jour chez un adulte). Or dans l’aplasie médullaire ces cellules souches disparaissent, ne pouvant donc plus assurer leur rôle de renouvellement des cellules sanguines, dont la quantité va donc progressivement diminuer et de façon considérable. L’aplasie est responsable du déficit d’un ou plusieurs types de cellules sanguines. Les conséquences de l’aplasie sont différentes en fonction du type de cellules déficitaires. Les globules rouges sont en charge du transport et de la distribution de l’oxygène dans l’organisme. Lors d’un déficit en globules rouges, l’anémie apparaît. Les globules blancs constituent le système de défense de notre corps contre les organismes étrangers (virus, bactérie, champignon,..). Lorsque leur nombre n’est pas suffisant, notre corps se défend moins bien et des infections peuvent apparaître
Les plaquettes permettent la coagulation du sang et jouent un rôle primordial pour arrêter une hémorragie. Le déficit entraîne des troubles de la coagulation et par conséquent des hémorragies. En fonction du type de lignées cellulaires atteintes les conséquences peuvent être multiples. source : http://www.hpnfrance.com/
