28/02/2025
Qu'est ce qu'une maladie rare ?
Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche un nombre restreint de personnes dans une population donnée. En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle affecte moins de 1 personne sur 2 000. Aux États-Unis, la définition est légèrement différente, avec un seuil fixé à moins de 200 000 personnes atteintes dans l’ensemble de la population américaine.
Caractéristiques des maladies rares :
Grande diversité : On estime qu'il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares identifiées à ce jour.
Origine génétique fréquente : Environ 80 % d'entre elles sont d'origine génétique, souvent héréditaire.
Maladies évolutives et graves : Beaucoup entraînent des handicaps sévères, une perte progressive d'autonomie ou un risque vital.
Diagnostic difficile : Il peut s'écouler plusieurs années avant qu'un patient obtienne un diagnostic précis, en raison du manque de connaissances et de la rareté des cas.
Absence de traitement curatif : Moins de 5 % des maladies rares disposent actuellement d'un traitement spécifique.
Exemples de maladies rares :
La Birdshot chorioretinopathy (ou rétinopathie de type "Birdshot"), qui affecte la vision.
La mucoviscidose.
La maladie de Huntington.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos.
La myopathie de Duchenne.
Un enjeu majeur de santé publique :
Malgré leur rareté individuelle, les maladies rares concernent plus de 300 millions de personnes dans le monde, ce qui en fait un véritable défi médical et sociétal. De nombreuses associations, comme Horus Birdshot, se mobilisent pour sensibiliser, améliorer le diagnostic et favoriser la recherche de traitements.
Qu'est ce qu'une maladie orpheline ?
Une maladie orpheline est une maladie pour laquelle il n'existe pas de traitement efficace ou dont la prise en charge est insuffisante. Ce terme est souvent utilisé pour désigner les maladies rares, mais pas exclusivement : certaines maladies fréquentes peuvent aussi être orphelines si elles ne bénéficient pas de recherches ou de traitements adaptés.
Différence entre maladie rare et maladie orpheline :
Une maladie rare est définie par sa prévalence (moins d'1 personne sur 2 000 en Europe).
Une maladie orpheline est définie par l'absence de traitement, quelle que soit sa fréquence.
Ainsi, toutes les maladies rares sont souvent orphelines, mais toutes les maladies orphelines ne sont pas forcément rares.
Pourquoi certaines maladies restent orphelines ?
Un manque d’intérêt économique : Les laboratoires pharmaceutiques investissent moins dans des maladies touchant peu de patients, car le développement de traitements est coûteux.
Une complexité scientifique : Certaines pathologies sont mal comprises et nécessitent encore des recherches fondamentales.
Un manque de reconnaissance : Certaines maladies, même invalidantes, ne sont pas considérées comme prioritaires en santé publique.
Exemples de maladies orphelines :
La Birdshot chorioretinopathy, qui bénéficie de peu de traitements spécifiques.
Certaines formes de cancers rares.
Le syndrome de Rett, une maladie neurologique sévère affectant principalement les filles.
Certaines maladies auto-immunes complexes sans thérapie ciblée.
Les associations de patients jouent un rôle clé pour faire avancer la recherche et améliorer la prise en charge. C'est le cas d'Horus Birdshot, qui milite pour une meilleure reconnaissance et un accès aux traitements pour la rétinopathie Birdshot.
Pour cette occasion, je fais un don à l'association Horus birdshot :
https://www.horus-birdshot.fr/appel-aux-dons-fund-rising.html
