11/12/2025
La marche des Maladies rares... L'occasion d'offrir de la visibilité à une maladie peu connue.
Alors, l'équipe de l'association Kleefstra Syndrome France remercie Alliance Maladies Rares pour l'organisation de cet événement..
En tant que secrétaire de l'association, c'est un moment fort parce qu'après l'inscription, on ne sait pas qui sera là: des Kleefstra déjà connus de l'association avec leurs familles, ou des Kleefstra qui ne sont pas encore recensés par l'asso. En tous cas, un moment de dialogue, partage. Un moment riche!
En tant que maman c'est un moment encore plus fort!! Voir notre fille marcher dans Paris, le sourire aux lèvres, discuter avec d'autres personnes porteuses de handicap.
Cette année, nous n'étions que 3: Mlle M, Mister G. et moi, marchant d'un bon pas.
Évidemment, tous les 2 étaient déçus de ne pas voir les copains participer ou faire de nouvelles rencontres Kleefstra.
Cependant, nous avons discuté avec d'autres personnes, porteuses d'autres maladies rares. Mlle M. a expliqué son syndrome, s'est intéressée à d'autres personnes et leur a posé des questions 🥰 Mister G. a mis l'ambiance 😀
Chacun leur tour, ils ont porté le panneau du Syndrome de Kleefstra, soutenu la banderole de la marche, toujours avec le sourire.
A un moment, nous avons rencontré un groupe d'étudiants en médecine, ils étaient là pour réviser leurs notions et les approfondir, prendre des notes sur les maladies qu'ils découvraient sur les panneaux. Ils ont constaté que peu de maladies étaient décrites dans leurs cours de génétique, et que derrière le syndrome il y avait la réalité ses individus : tous étaient différents mais heureux de représenter leur syndrome durant la marche.
Les étudiants ont discuté avec nos 2 Kleefstra, et ont pris conscience de l'expression "spectre", de la manière dont une maladie génétique pouvait s'exprimer de différentes façons chez plusieurs individus.
Je leur ai parlé de l'errance médicale, de l'importance des associations, de l'annonce du diagnostic....
On s'est quittés en se souhaitant bonne marche, bonne continuation pour la suite...
Bref, c'était un bel après-midi !
Évidemment on sera présent pour la Marche 2026!
