28/05/2026
Merci à Filière de Santé Anddi-rares pour cette mise en lumière du syndrome de White-Sutton 🧬
Faire connaître les maladies rares, c’est aider les familles à être mieux comprises, mieux accompagnées et moins isolées.
👉🏼 Informer, sensibiliser et faire avancer la reconnaissance du syndrome de White-Sutton : chez White Sutton France , c’est notre combat au quotidien.
🧬 — Syndrome de White-Sutton
Le syndrome de White-Sutton est une maladie génétique rare du neurodéveloppement liée à une anomalie du gène POGZ. Il se manifeste principalement par un re**rd du développement, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement d’intensité variable.
🔎 À savoir :
· Re**rd du développement dès la petite enfance
· Hypotonie néonatale fréquente
· Déficience intellectuelle légère à modérée dans la majorité des cas
· Troubles du spectre de l’autisme et troubles du neurocomportement possibles
· Difficultés d’apprentissage et de communication
· Crises d’épilepsie chez certains patients
· Troubles du sommeil, dont apnée du sommeil
· Troubles visuels (strabisme, troubles de la réfraction)
· Surdité neurosensorielle possible
· Tendance au surpoids, petite taille et troubles gastro-intestinaux
👤 Particularités physiques fréquemment observées :
· Microcéphalie
· Front haut et large
· Rétraction ou hypoplasie du milieu du visage
· Bouche en triangle ou en accent circonflexe
· Commissures labiales orientées vers le bas
· Racine nasale large et pont nasal aplati
📊 Prévalence : syndrome très rare, avec seulement quelques centaines de cas identifiés dans le monde à ce jour
🧬 Origine :
Le syndrome de White-Sutton est causé par une mutation du gène POGZ. Dans la majorité des cas, cette mutation apparaît spontanément (mutation dite “de novo”) et n’est généralement pas héréditaire.
🩺 Diagnostic & prise en charge :
Le diagnostic repose sur l’évaluation clinique et les analyses génétiques. La prise en charge est multidisciplinaire et adaptée aux besoins de chaque patient : suivi neuropédiatrique, orthophonie, psychomotricité, kinésithérapie, accompagnement éducatif et soutien psychologique.
🤝 À noter :
Des associations de familles et centres experts maladies rares comme White Sutton France ( https://white-sutton-france.fr/ ) jouent un rôle essentiel dans l’accompagnement des patients, le soutien aux proches et l’avancée de la recherche sur ce syndrome encore peu connu.
