Association Diogo Angel

L’association “Diogo Angel” est une association sans but lucratif, dont l’objectif est de faire connaître le syndrome d´Angelman ainsi que de pouvoir aider Diogo, diagnostiqué de ce syndrome, dans son développement à tous les niveaux. Association “Diogo Angel”

L’association “Diogo Angel” est une association sans but lucratif, crée le 4 mai 2024, dont l’objectif est de faire connaître le syndrome

d´Angelman ainsi que de pouvoir aider Diogo, diagnostiqué de ce syndrome, dans son développement à tous les niveaux tout en faisant des traitements et des thérapies pour une meilleure autonomie dans sa vie quotidienne. Ce syndrome est un trouble génétique et neurologique rare caractérisé par un re**rd sévère du développement et des difficultés d’apprentissage, re**rd des capacités motrices, absence ou quasi-absence du langage, incapacité de coordonner des mouvements volontaires du corps (ataxie), tremblement avec des mouvements brusques. Il est possible aussi d’avoir des convulsions, un sommeil agité et des problèmes de nutrition. Ces enfants sont joyeux et ont tendance à rire sans raisons particulières et ils ont souvent une grande attirance pou l’eau. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont une espérance moyenne de vie équivalente au reste de la population, ils ne sont pas capables d’atteindre leur autonomie et sont complètement dépendants de leurs proches (famille et/ou personnels soignants) en ce qui concerne les soins de santé et le besoin d’accompagnement régulier d’équipes pluridisciplinaires de professionnels de santé et de réhabilitation. Le syndrome d’Angelman touche toute la famille, amis, soignants et toute la société dans son ensemble. Brève présentation de Diogo. Diogo est né le 19 septembre 2019, en France, nous sommes une famille d’origines portugaises qui demeure en France. Nous avons également une fille âgée de 25 ans qui vit au Portugal. Diogo est né en bonne santé et son développement a été parfaitement normal jusqu’à ses quatre mois. A partir de là, Diogo devrait démontrer certaines capacités qui seraient normales pour un enfant de son âge. Comme il est né prématurément, nous pensions que ce re**rd se devait au fait qu’il soit né avant le temps complet de gestation. Toutefois, nous avons commencé à nous apercevoir que se re**rd se maintenait et nous avons alors commencé à réaliser plusieurs examens et plusieurs visites médicales pour essayer de comprendre quelle était la cause de ce re**rd. Et, c’est à ce moment-là, que nous avons eu le diagnostic du syndrome d’Angelman, Diogo avait alors un an et deux mois. Actuellement, Diogo a quatre ans et six mois et c’est grâce à l’accompagnement extraordinaire d’une grande équipe de professionnels, qui le suit au long de ces années, et grâce à la réalisation de plusieurs thérapies, comme la kinésithérapie, un suivi orthophonique, un suivi alimentaire, l’ergothérapie, la psychomotricité, la balnéothérapie, l’hippothérapie, qui ont fait que, petit à petit, Diogo a progressé dans son développement. En avril 2023, à l’âge de trois ans et sept mois, Diogo nous a donné un de nos plus grand bonheur lorsque nous l’avons vu faire ses premiers pas car cela représente une grande victoire. Aujourd’hui, Diogo va déjà à l’école, il ne parle toujours pas, il a des troubles du sommeil, il porte des couches et pendant sa vie quotidienne il a toujours besoin d’être accompagné. Nous croyons que le diagnostic n’est pas le résultat de son futur donc nous allons lutter tous les jours pour lui offrir une meilleure qualité de vie. Português:
Associação “Diogo Angel”

A Associação “Diogo Angel” é uma associação, sem fins lucrativos, criada no dia 4 de maio de 2024, que tem como objetivo dar a conhecer a Síndrome de Angelman assim como poder ajudar o Diogo, diagnosticado com esta síndrome, no seu desenvolvimento a todos os níveis por meio da realização de tratamentos e terapias para uma melhor autonomia no seu dia a dia. A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que resulta da ausência ou imperfeição do cromossoma 15 materno. Esta síndrome é um distúrbio genético e neurológico raro caracterizado por atraso grave do desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem; atraso considerável da marcha, ausência ou quase ausência da fala: incapacidade de coordenar movimentos voluntários (ataxia); tremores com movimentos bruscos. Ainda podem surgir convulsões, distúrbios do sono e dificuldades de alimentação. São crianças afetuosas e muito sorridentes tendo, ainda, um fascínio pela água. As pessoas com Síndrome de Angelman têm uma esperança média de vida equivalente à da restante população, nunca conseguem atingir a autonomia, encontrando-se totalmente dependentes de terceiros (familiares e/ou outros cuidadores) na prestação de cuidados e necessitando de acompanhamento regular por equipas multidisciplinares de profissionais de saúde e reabilitação. A Síndrome de Angelman tem impacto nas suas famílias, amigos, cuidadores e na sociedade como um todo. Breve apresentação do Diogo:
O Diogo nasceu a 19 de setembro de 2019, em França. Somos pais portugueses, residentes em França, e temos uma filha, com 25 anos, que vive em Portugal. O Diogo nasceu saudável e o seu desenvolvimento mostrou-se normal até aos quatro meses. A partir daí seria suposto o Diogo começar a demonstrar certas capacidades que seriam normais em crianças com a sua idade. Como ele nasceu prematuro pensava-se que esse atraso seria devido a ter nascido antes do tempo. Ao ver que este atraso se mantinha no Diogo, começaram a ser realizados vários exames e consultas para detetar qual seria a causa deste atraso, onde lhe foi diagnosticado a Síndrome de Angelman, quando ele tinha um ano e dois meses de vida. Atualmente o Diogo tem 4 anos e 6 meses e graças ao acompanhamento extraordinário de uma grande equipa de profissionais que o tem acompanhado, ao longo destes anos, e graças à realização de uma série de terapias desde a fisioterapia, terapia da fala, terapia da alimentação, ergoterapia, psicomotricidade, terapia balnear, terapia com cavalos, tem feito com que o Diogo, aos poucos, se tenha vindo a desenvolver. Em abril de 2023, com três anos e sete meses, o Diogo, deu-nos uma grande felicidade quando o vimos dar os seus primeiros passos o que representou para ele uma grande conquista. Hoje em dia o Diogo vai à escola, não fala, tem distúrbios no sono, usa fralda e no seu dia a dia precisa sempre de alguém que esteja com ele. Acreditamos que diagnóstico não é destino pelo que iremos sempre lutar para proporcionar ao Diogo uma melhor qualidade de vida.