Le KCNQ2 est une maladie génétique rare qui a pour conséquence de l'encéphalopathie épileptique et des troubles du développement, provoquant ainsi de l'épilepsie, un re**rd global de développement, des troubles autistiques , du déficit intellectuel, de l'hypotonie, de l'hypertonie, des troubles de la communication, et parfois du polyhandicap. A ce jour, il n'existe aucun traitement afin de soigner cette maladie. L'association est née afin de faire connaitre la maladie KCNQ2 :
- Sans épilepsie néonatale : gain ouvert
- Avec épilepsie néonatale : gain fermé
- Trouver des moyens d'aider les parents d'enfants malades. Cette maladie nécessite de nombreux soins : orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, éducateur, équithérapie etc... et du matériel adapté aidant à la communication alternative (tablettes de communication). L'association KCNQ2 a pour but de de rassembler les familles touchées par le KCNQ2 au niveau national. Nous mettons en œuvre tous les moyens et activités pouvant permettre de faire avancer la recherche et plus généralement soutenir et participer à toutes activités ou structures afférentes au kcnq2. L'association KCNQ2 France Développement a pour mission d'aider l'équipe des chercheurs, afin d'obtenir des thérapies pour nos enfants malades. Trouver des thérapies demande beaucoup de recherches, et également un coût énorme. Nous souhaitons, par vos dons pour la recherche, maximiser les chances de soigner nos enfants et toutes les personnes qui seront diagnostiquées KCNQ2. Nous informons et orientons les familles pour une meilleure prise en charge des enfants porteurs du kcnq2. Nous favorisons les échanges et la mise en relation avec le centre expert maladie rare Défiscience.
