Association Française du Syndrome de Rett - AFSR

19/06/2026

🔎 Zoom sur le stage « Mieux comprendre pour mieux accompagner : parcours pour les proches du syndrome de Rett »

ℹ️ Ce stage en distanciel s’adresse aux proches de personnes touchées par le syndrome de Rett (fratries, grands-parents, oncles, tantes, amis proches…), qui souhaitent mieux comprendre la maladie, le quotidien des familles et les enjeux qui les entourent.

Organisé en un cycle de plusieurs visioconférences, il propose des temps d’information, d’échanges et de réflexion, animés par l’AFSR et des intervenants mobilisés autour du syndrome de Rett. 💻

🎯 L’objectif est de donner des repères, des clés de compréhension et des espaces de parole, afin de permettre à chacun de trouver sa place et son rôle auprès de la personne concernée et de sa famille.

👉 Infos et inscriptions ici : https://afsr.fr/nos-actions/stages

15/06/2026

L’Association Française du Syndrome de Rett a eu le plaisir et l’honneur de recevoir officiellement un généreux don remis par le Rotary Club Douai Val De Scarpe ce jeudi 11 juin chez Nicolas, au Cottage.

Derrière chaque geste de soutien se trouvent des familles, des enfants et des adultes touchés par le syndrome de Rett.

Grâce à ce soutien, nous pouvons concrétiser deux actions essentielles :

✨ Profiter d’une belle rencontre régionale des Hauts-de-France le dimanche 14 juin à la Ferme des Ailleurs d’Arleux. Cet événement a réuni 15 familles, soit près de 60 personnes concernées par la maladie, autour d’un programme exceptionnel placé sous le signe du partage, de la convivialité et du répit.

🔬 Contribuer à la recherche contre la maladie, avec l’espoir grandissant que les avancées actuelles ouvrent prochainement la voie à des thérapies géniques porteuses d’espoir pour les personnes atteintes du syndrome de Rett et leurs familles.

Du fond du cœur, merci au Rotary et plus particulièrement à sa présidente cette année, Sylvie Canu, pour sa confiance, son implication et sa générosité. Merci également à Jean-Louis Raison et au No Problem Jazz Band pour leur magnifique concert ainsi qu’à toutes les personnes présentes pour leur accueil chaleureux, leur intérêt et leur soutien à notre association.

Chaque action, chaque don et chaque marque de solidarité nous aident à poursuivre nos missions d’accompagnement, d’information et de sensibilisation.

Ensemble, continuons à faire connaître le syndrome de Rett et à soutenir les familles concernées. 💜

13/06/2026

Besoin de conseils sur vos démarches administratives ? 🚨

📞 Laure Winterbone, référente handicap indépendante, accompagne les familles dans leurs démarches liées au handicap. En tant que responsable de la permanence, elle propose un ou des entretiens personnalisés afin de mieux les aider à comprendre les enjeux et à prendre des décisions éclairées, en fonction de leurs besoins et aspirations.

Ces échanges se font par téléphone ou visioconférence, sur rendez-vous. L’objectif est de fournir un accompagnement de qualité, centré sur les attentes spécifique des parents, tout en facilitant l’accès aux informations nécessaire.

👉 Pour en savoir plus sur les modalités et les conditions d’accès à cette permanence, rendez-vous ici : https://afsr.fr/nos-actions/conseil-sur-les-demarches-administratives

10/06/2026

COMMUNIQUE Association Française du Syndrome de Rett - AFSR

👉

Après l'avis défavorable rendu par le CHMP, le dossier est actuellement en cours de réexamen par l'Agence européenne des médicaments (EMA).

10/06/2026

Chères familles, chers adhérents,

Beaucoup d'entre vous suivent de près la procédure européenne concernant le Daybue (trofinétide).

Après l'avis défavorable rendu par le CHMP, le dossier est actuellement en cours de réexamen par l'Agence européenne des médicaments (EMA).

Nous voulons vous informer de l'action engagée par l'AFSR.

1/ Notre courrier à l'EMA

L'AFSR, avec son comité médical et scientifique, a adressé un courrier officiel à l'EMA. Nous n'y contestons pas le fond de l'avis car c'est hors de notre prérogative, mais nous appelons l'attention de l'Agence sur deux points :

La méthode d'évaluation clinique. Dans le syndrome de Rett, les bénéfices d'un traitement sont rarement visibles sur un score unique. Ils sont progressifs, répartis sur plusieurs domaines (communication, motricité, sommeil, interactions) et parfois perceptibles au-delà des fenêtres d'évaluation habituelles. Les échelles utilisées (RSBQ, CGI-I) sont peu sensibles à ces progrès modestes mais significatifs pour nos enfants. Nous demandons une concertation avec les cliniciens experts et les associations sur la pertinence des critères d'évaluation pour les maladies rares neurodéveloppementales

La place des associations de patients. L'avis a été rendu sans sollicitation officielle de l'AFSR, qui représente pourtant les familles concernées en France et le plus grand nombre de familles en Europe. Nous proposons un cadre formalisé dans lequel l'EMA solliciterait les associations nationales représentatives pour désigner des délégués habilités, avec un mandat clair.

Nous avons aussi rappelé que plusieurs patientes françaises bénéficient aujourd'hui du traitement en accès compassionnel, et que l'incertitude sur la continuité de leur prise en charge est une vraie source d'inquiétude pour les familles.

2/ Un appel à la prudence sur les recueils de données informels

Par ailleurs, un questionnaire en ligne circule actuellement auprès des familles européennes pour recueillir des données sur les enfants traités par Daybue.

Quelle que soit la sincérité de la démarche, l'AFSR a décidé de ne pas le relayer : notre maladie est rare, et un recueil même « anonyme » combinant traitement, âge et pays devient en pratique identifiant.

Ces données sont déjà recueillies par les médecins dans le cadre encadré de l'accès compassionnel, et un recueil hors cadre réglementaire risque d'être écarté par l'EMA, voire de fragiliser le dossier.

Il faut rester très prudent avant de partager des données de santé concernant vos enfants.

En cas de doute, parlez-en au médecin qui suit votre enfant ou contactez-nous.

Nous vous tiendrons informés de chaque étape du réexamen.

Le conseil d'administration

09/06/2026

Derniers jours pour booster les collectes et valider les dossards pour Lyon ! 🚨

La Course des Héros de Lyon aura lieu ce dimanche 14 juin prochain au Parc de Gerland. Attention, nous n’avons plus que jusqu’à ce mercredi 10 juin à 12h00 pour aider les coureurs aider à valider leur collecte ou à la booster en faisant un don ! 😱

15 héros et héroïnes sont inscrits et ont collecté ensemble 5 410 € ! 🦸‍♂️ Ne laissez personne sur la touche !

Ils courent ou marchent pour : Alice, Althéa, Aya, Laly, Camille, Marylise, Mindy, Savannah et Valentina !💚

On compte sur vous, ensemble on est plus fort ! 🫶

👉 Pour contribuer à la CDH c’est par là : https://www.alvarum.com/charity/563/challenge/2503

06/06/2026

C’est une première ! Le rassemblement des familles Lorraine Alsace 2026 a regroupé 11 familles, dont 11 filles âgées de 4 à 31 ans. Un réel succès ! 🥳

Elle a eu lieu le dimanche 17 mai dernier, au Parc de Sainte Croix en Moselle, point central entre les départements. Le repas de midi était l’occasion d’échanges entre les familles et la visite du parc a fait la joie de nos filles et de leurs frères et sœurs.

Grace aux retours des questionnaires d’évaluation, cette sortie avec repas sera adaptée aux envies de chacun dans la mesure du
possible.

Merci à chacun pour sa bonne humeur et l’esprit d’entraide. 💚

05/06/2026

Le Festival d’Art Pas Chiant, c’est un événement artistique pas comme les autres : on enlève tout ce qui peut intimider, ennuyer ou compliquer l’art… pour ne garder que l’essentiel : l’émotion, la rencontre et le plaisir.🖼️

Les 5 et 6 juillet 2025, une nouvelle édition du Festival d'Art Pas Chiant a eu lieu dans le magnifique cadre du Domaine de Roquerousse à Salon-de-Provence. Peintres, graffeurs, artisans, musiciens, partenaires et bénévoles se sont réunis pour offrir aux festivaliers un week-end unique ! 😍

A l'issue de l'événement, un don de 3 000 euros a été remis pour la recherche médicale, par l'association Bigdoule créée par Charline, la sœur de Jade atteinte du syndrome de Rett. 💚

L'AFSR remercie chaleureusement Charline, l'association Bigdoule, les artistes, musiciens, bénévoles et festivaliers pour leur incroyable soutien ! 💜

👉 Cette année, le Festival d’Art Pas Chiant a lieu ce week-end ! Pour en savoir plus, rdv ici : https://www.fartpc.com/

04/06/2026

Le week-end dernier a eu lieu la 9ème édition du Séjour Familles ! Un immense merci à nos 78 familles présentes pour leur participation et leur bonne humeur. 🥳

Au total, 340 personnes ont pu profité d’un week-end de repos, de détente et de partage dans un environnement pensé pour eux !

Des animations et ateliers ont été proposés durant le week-end :
• Massages bien-être pour les personnes atteintes du syndrome de Rett 💆
• Espace automassages et détente en accès libre 💆
• Ateliers autour du cirque pour tous les âges 🤹
• Studio photos pour prendre les plus belles photos de famille 📸
• Spectacle de Monsieur Cirque et Cie 🎪
• Activité fratrie "Les Aventuriers d'Anahita" pour les 12 à 18 ans 🎯

Nous remercions très chaleureusement l’Association Le Fil et leurs bénévoles pour l’animation des ateliers massages, Sébastien et Solène de Monsieur Cirque et Cie pour la tenue des ateliers cirque et du spectacle, ainsi que Cyrille Jerusalmi, photographe pour son studio photo !
Merci à nos participants bénévoles ainsi qu’à l’ensemble des membres du Conseil d’administration et des délégations régionales pour leur présence et leur aide ! 💜

Un grand merci également à tous les bénévoles qui œuvrent au profit de notre association, ainsi qu’à l’ensemble des donateurs de notre association. Ce séjour ne pourrait exister sans vos dons et votre soutien. Nous vous devons également la réussite de cette édition. 💚

02/06/2026

Derniers jours pour booster les collectes et valider les dossards pour Paris ! 🚨🚨

La Course des Héros de Paris aura lieu ce dimanche 7 juin prochain au Parc de Saint-Cloud. 📣 Attention, nous n’avons plus que jusqu’à ce mercredi 3 juin 12h00 pour aider les coureurs aider à valider leur collecte ou à la booster en faisant un don !

🦸‍♂️ A Paris, 115 héros et héroïnes sont inscrits et ont collecté ensemble 45 454 € ! Ne laissez personne sur la touche !

Ils courent ou marchent pour : Anaë, Augustine, Callie, Charline, Diane, Gloria, Kristel, Léa, Léna, Lisa, Louise, Lou, Luna, Maxine, Maya, Noémie, Oliva, et Sophia !💚

On compte sur vous, ensemble on est plus fort ! 💪

👉 Pour contribuer aux CDH c’est par là : https://www.alvarum.com/charity/563/challenge/2502