15/10/2025
Un grand merci à tous nos conférenciers, aux familles CTD et GAMT et aux commanditaires pour un symposium Xtraordinaire CCDS. Toutes ces recherches et études en cours donnent aux familles l’espoir d’un traitement. Nous sommes tous conscients des énormes défis que doit relever le franchissement de la barrière encéphalique et nous savons que tous les experts travaillent d’arrache-pied pour trouver un remède.
Enfin, les filles commencent à être mentionnées dans la plupart des présentations. Il s’agit d’un progrès étonnant en deux ans. Les données, c’est le pouvoir et après le Questionnaire sur les filles publié dans Frontiers (https://lnkd.in/eButwT95)
nous aurons bientôt plus de données avec l’inclusion des filles CTD dans l’étude Aurore Curie CREAT_Criteria et le « projet CTD female organoids » au CEA.
C’était émouvant d’entendre ce que les familles attendent vraiment d’un traitement, parfois simplement une amélioration du comportement ou une relation plus apaisée entre frères et sœurs, et de regarder la bande-annonce du documentaire de Jeffrey Randall Allen
https://lnkd.in/ehsrZpDS
Même si un futur traitement n’est pas imminent, nous savons que nos enfants n’ont pas été oubliés. Le plus grand défi reste le financement des projets et des futurs essais cliniques, et le manque d’intérêt de la part des grandes pharma. Nos enfants méritent d’être guéris.
Vous pouvez aider en participant à Association for Creatine Deficiencies Course à la vie ou en faisant un don à Xtraordinaire.
# Thérapie génique : Gerry Lipshutz Ludovica Iovino Jagdeep Walia
# NBS / diagnostic : David Cheillan Boris Keren Céline Bensimon
# Etudes cliniques : Curie Judith Miller Andreas Schulze Heidi Wallis Camilla Simoncelli Antoine Delinière
# vieillissement : Anne HIANCE-DELAHAYE Solveig Heide
# Secteur d’activité : Thomas Joudinaud
# recherche préclinale : Alex Edwin Clémence Disdier Braissant Olivier
# modérateurs : Laura Baroncelli Juliette Bouchereau Aloïse MABONDZO
# sponsors / généreux donateurs : Association Xtraordinaire CERES BRAIN Therapeutics 'N’Associazione Constance Associés DéfiScience, Filière de Santé Maladies Rares Ultragenyx
# tous nos soutiens et amis : Institut Imagine CEA Remember The Girls UCLA Stanford University School of Medicine The Hospital for Sick Children Queen's University Hopital Femme-Mere-Enfant Pitié-Salpêtrière Institut Jérôme Lejeune HÔPITAL NECKER CNR - PISA
