Tavoitteenamme Suomen Beckwith-Wiedemann yhdistyksessä on viimeisimpien tutkimustulosten informointi, hoitosuositusten yhdenmukaistaminen eli hoitoa koskevan informaation levittäminen. Käytännön sairausmuodot ovat hyvin vaihteleva-asteisia. Sairautta esiintyy ympäri maailmaa, sen esiintyvyys on 1:13700 eli Suomessa pitäisi löytyä 4-5 uutta potilasta joka vuosi. Tämä olettama lienee kuitenkin alimi
toitettu, koska lievimmin oirein olevat potilaat jäänevät usein löytymättä. Potilaita on samassa suhteessa molempia sukupuolia. Suurimmalla osalla potilaista (>80%) ei ole lähisuvussa samaa tautia. Kliinisiä löydöksiä BWS potilailla:
-Syntyvät usein ennen 37 raskausviikkoa eli keskosina
-Suuri koko (yleensä pituus ja paino > +2 SD)
-Epäsymmetrinen jonkun raajan/vartalonosan ylikasvu
-Suuri kieli
-Vatsanpeitteiden synnynnäinen rakennehäiriö: omfalocele, napatyrä
-Korvanlehtipoikkeavuus
-Jonkun sisäelimen liikakasvu
-Embryonaalisten kasvainten esiintyminen lapsuudessa (Wilmsin tuumori, hepatoblastoma, neuroblastoma, rhabdomyosarcoma)
-Arvioitu kasvainten kehittymisen riski BWS lapsilla on 7,5% (vaihteluväli 4-21%)
-Lisääntynyt riski on erityisesti kahdeksan ensimmäisen vuoden aikana ja kasvainten kehittyminen tämän iän jälkeen on harvinaista.
-Hypoglykemia (matala verensokeri) vastasyntyneisyyskaudella
-Munuaisten, sydämen ja verisuonten poikkeavaa rakennetta
Selvitymiseen vaikuttavia tekijöitä
-Vastasyntyneenä hypoglykemian etsintä ja nopea hoito jolla on erittäin suuri merkitys kehitysvammariskille
-Onko suuresta kielestä haittaa: hengitys – syöminen?
-Kasvainten kartoitus
-Vatsan alueen ultra-ääni 3kk välein 8 vuoden ikään asti (maksa, munuaiset, lisämunuaiset)
-S-AFP 2-3kk välein 4 vuoden ikään asti (hepatoblastoma)
-8v - nuoruusikä: 1-2x vuodessa munuaisten alueen ultraääni (nefrokalsinoosi voi kehittyä myöhään)
ENNUSTE:
BWS oireyhtymää sairastavat vastasyntyneet ovat normaalia suuremmassa riskissä kuolla, koska ongelmia voivat aiheuttaa keskosuus, suuri kieli, matalat verensokeritasot, kasvaimet ja –harvoin-sydänlihassairaus. Aiemmin raportoitu 20% kuolleisuus on nykyään todennäköisesti selvästi matalampi kun ongelmiin osataan varautua ennakolta. Lapsuuiän jälkeen ennuste on hyvä, tosin aikuisiässäkin voi tulla murheita erityisesti munuaisten medullan dysplasian ja miesten alentuneen fertiliteetin vuoksi. Mikäli vastasyntyneisyyskauden hypoglykemia saadaan hoidettua hyvin, lapsen riski saadan jonkin tasoinen kehitysvamma on minimaalinen. Genetiikka:
Perinnöllisyyslääkärin toimesta voidaan selvittää erityisesti BWS potilailla havaittuja kromosomi 11 poikkeavuuuksia. Kari Nikolajev
Neonatalogi, KYS
