Suomen AGU ry

Suomen AGU ry Sivu on agu-sairaiden läheisten ja agu-sairaudesta kiinnostuneiden viestimiskanava.

Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on yksi nk suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Tauti aiheutuu AGA-geenin mutaatioista.AGA-geenin mutaatiot aiheuttavat AGA-entsyymin puutoksen, joka johtaa glykoasparagiineiksi kutsuttujen aineenvaihduntatuotteiden kertymiseen soluissa ja solujen normaalin toiminnan häiriintymiseen eri kudoksissa.

Vappuna tavataan!Kiitos ilmoittautumisista Eerikkilään, tänään tulossa lisätietoa tapaamisesta.Vielä voi ilmoittautua pä...
12/04/2026

Vappuna tavataan!

Kiitos ilmoittautumisista Eerikkilään, tänään tulossa lisätietoa tapaamisesta.

Vielä voi ilmoittautua päiväkävijäksi [email protected]

Kaikille avoin videoyhteys Juliaan USA:n on luvassa myös, kuullaan lisää heeniterapian aloittamisesta. Videoyhteys tulossa myös vuosikokoukseen. Niistä lisätietoa ja linkit myöhemmin.

Hyvää harvinaisten päivää!
28/02/2025

Hyvää harvinaisten päivää!

29/01/2025

Ensi perjantaina 31.1. pidetään agu geenitutkimusta koskeva videopalaveri Zoomissa klo 19-21.

Se liittyy USAssa käynnissä olevaan geenitutkimukseen, jossa yritetään löytää parannus agu-tautiin.
Tutkimusta varten pitää kerätä paljon tietoa, miten agu on eri yksilöillä edennyt.
Tätä varten on tehty laaja kysymyslomake. Koska kysymyslomake on vain englanniksi, on sen läpikäyntiin järjestetty videopalaveri, jossa hankkeen vetäjä, itsekin agujen äiti, Julia esittelee lomaketta ja tiedonkeruuta. Samalla voi kysellä lisätietoja tutkimuksesta.

Videopalaverissa on mukana suomalainen lääketieteen opiskelija, Mimi Arola (hänellä agu-sisar) kääntämässä ja selvittämässä, mitä lomakkeessa kysellään.
Pyrkimys on, että lomaketta päästäisiin yhdessä täyttämään tai ainakin opastamaan alkuun, jotta sen täyttö helpottuisi.
Myös edesmenneiden agujen tietoja kaivataan tutkimuksessa.

Yhdistys toivoo, että mahdollisimman moni täyttäisi tuon kyselyn. Sen tietoja käytetään, kun on aika arvioida, onko geenisiirteestä lääkkeeksi. Mimi ja Julia kertovat tästä kaikesta lisää videopalaverissa.

Videopalaveria varten teillä pitää olla mahdollisuus osallistua zoom - palaveriin. Linkki tekstin lopussa. Testatkaa, että pääsette niin sanottuun odotustilaan jo hyvissä ajoin, vaikka jo perjantaina päivällä.
Videopalaveriin voi osallistua, vaikka ei olisi halukas täyttämään itse lomaketta.

Voitte valmistautua mahdollisilla kysymyksillä etukäteen ja kirjoittaa ne Zoom-palaverissa chat-palveluun. Suositus on, että palaverissa mikki on kiinni pääsääntöisesti, että yhteys toimisi mahdollisimman hyvin ja häiriöttä. Kysymykset chat-pohjalle. Jos yhteys on heikko, kannattaa sulkea myös videokamera.
Linkki löytyy tuosta alta.

Julia Taravella is inviting you to a scheduled Zoom meeting.
Join Zoom Meeting
https://us06web.zoom.us/j/84446362673?pwd=drliY6wKoGHFx4P88YyAWuls0gR3Rd.1

Meeting ID: 844 4636 2673
Passcode: 448068

Zoom is the leader in modern enterprise video communications, with an easy, reliable cloud platform for video and audio conferencing, chat, and webinars across mobile, desktop, and room systems. Zoom Rooms is the original software-based conference room solution used around the world in board, confer...

Osoite

Espoo

Hälytykset

Tiedä ensimmäisenä ja anna meille oikeus lähettää sinulle sähköpostitse uutisia ja promootioita Suomen AGU ry :ltä. Sähköpostiosoitettasi ei käytetä muihin tarkoituksiin, ja voit perua milloin tahansa.

Jaa