“El Síndrome de Noonan fue descrito por la cardióloga pediátrica Jacqueline Noonan en 1963 pero el conocimiento de su base genética pertenece ya a este siglo. Ha sido a partir de 2001 cuando se ha definido la base molecular de este síndrome, y de otros más infrecuentes aunque relacionados clínica y genéticamente. El estudio de los genes mencionados caracteriza a un 70-75% de los pacientes. El diagnóstico sigue por tanto basándose en aspectos clínicos, apoyados en unos criterios en los que la dismorfia facial y la cardiopatía son muy importantes. El diagnóstico genético permite la confirmación de la enfermedad y puede ayudar a plantear mejor el seguimiento de los pacientes. Si el resultado es positivo facilita el descartar la enfermedad en los descendientes y progenitores y el diagnóstico prenatal. Todavía no existe un tratamiento específico y se deben ir atendiendo las anomalías que se detecten en el transcurso de la vida, aunque se espera que el conocimiento de la base molecular de la enfermedad ayude a desarrollar abordajes terapéuticos fundamentados en la misma. El seguimiento de los pacientes debe ser multidisciplinar (cardiólogo, endocrinopediatra, neurológo, hematólogo, nutricionista, oculista, oftalmólogo, …) y en el diagnóstico de su enfermedad es importante contar con dismorfólogos y genetistas expertos.“
(Ezquieta et al. 2012 Rev. Laboratorio de Diagnóstico Molecular
Hospital Materno Infantil
Hospital Universitario Gregorio Marañón
