09/09/2024
FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
De nuestra Presidenta: Hoy es el día para la concienciación sobre la distrofia muscular más grave y mayoritaria.
La enfermedad de Duchenne es diagnosticada en su mayoría a los varones y afecta a uno de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de unos 20.000 casos al año)
A mi hijo mayor, Gustavo, le tocó. Tuvimos el diagnóstico a los 21 meses. Era un niño feliz y aparentemente sano. Sus músculos nunca le permitieron correr ni jugar al fútbol, y a los 12 años ya necesitó una silla de ruedas. A los 14 años ya no podía abrazarnos. Es una enfermedad degenerativa e incapacitante, por lo que hoy necesita ayuda y estar acompañado las 24 horas del día.
Hay muchas familias que no pueden permitirse un cuidador, de ahí la urgente necesidad de que en todas las Comunidades Autónomas se les atienda con un asistente personal.
Por otra parte, recordar que solo la ciencia y los avances en medicina han cambiado la realidad de estos enfermos que hace 30 anós morían con 15 años.
A lo largo de última década estamos asistiendo el desarrollo de terapias génicas específicas de la distrofia de Duchenne que tratan de corregir las mutaciones del gen o rescatar la proteína distrofina y su función. Pese a los impresionantes avances científicos y tecnológicos, estamos ante unos retos colosales dadas las dificultades que entrañan la aplicación de estas terapias y la complejidad inherente a discernir su eficacia frente a los riesgos. Estamos asistiendo al perfeccionamiento de los ensayos clínicos que resulta la única manera de trasladar estos avances a los pacientes. Es curioso observar cómo los avances que se atisban son el resultado de un esfuerzo concertado entre la investigación básica, centros asistenciales especializados, industria farmacéutica y agencias estatales, aunque el epicentro del entramado recae en el paciente y su núcleo familiar.
Mi hijo tiene 27 años y sigue siendo un chico feliz y con esperanza de curarse. Es un ejemplo de resiliencia y paciencia. De bondad y amor. Da sentido a mi vida porque ahora sé lo que es amar de verdad.
Lo comparto con vosotros porque a mí me ha tocado, como le toca cada año a miles de personas. Hay que tomar conciencia. Apoyad la ciencia.
