El Turner se asocia a una alteración genética:
La pérdida total o parcial del segundo cromosoma X. (Por ello sólo afecta a mujeres)
Algunos datos:
- 1/2.500 niñas nacidas tiene S.T.
- Se cree que en España nacen 60 niñas/año
-> Esta falta de material genético se asocia a las siguientes alteraciones clínicas:
Las más caractéristicas
- Baja talla (90%). Su altura se sitúa hasta 20 centímetros po
r debajo de la media.
- Disgenesia gonadal o fallo ovárico (80%). La función ovárica y su producción hormonal se encuentra alterada. Sólo el 15-20% inician espontáneamente la pubertad y no todas logran completarla. Por lo que todas las niñas necesitarán tratamiento hormonal desde la pubertad. Otras
Completan el cuadro clínico, en algunos casos:
- Problemas cardiovasculares
- Alteraciones nefrológicas
- Problemas auditivos y visuales
- Alteraciones hormonales con una alta incidencia de hipertiroidismo
Estas manifestaciones clínicas son congénitas, desde el nacimiento, pero también pueden surgir más adelante. Por eso estas niñas deberían seguir un riguroso control médico desde un enfoque multidisciplinar. Sin embargo nos encontramos que sólo en endocrino conoce el alcance de la patología; cuando vamos a la consulta de otro especialista no encontramos respuesta satisfactoria…
Como curiosidad, las mamás Turner vemos reflejadas a nuestras hijas en otras niñas Turner por un par de rasgos fenotípicos claros, además de la talla baja:
- Ojos “asiáticos”
- Posición ligeramente más baja de las orejas, debido a un incorrecto crecimiento del cráneo (causa de frecuentes otitis crónicas que pueden derivar en pérdida auditiva)
Sin embargo la experiencia de casi todas nosotras, es de años pasando por consultas de distintos médicos por el deficiente crecimiento de nuestras hijas sin que a ninguno se le hubiese ocurrido pensar en el Turner como explicación. El Turner no está todavía en la mente de los pediatras que atienden las consultas de niñas que no crecen bien sin que haya una explicación aparente. Sin embargo, según el doctor Gravholt (endocrino danés especializado en S.T.), se debería asumir que toda niña con problemas continuados de crecimiento podría tener Turner. En España 1/10 mujeres Turner está por diagnosticar, opina el doctor Siguero (médico de referencia en Turner en España). Del contacto que nos proporciona el Colegio Amor de Dios de Vigo, donde estudian nuestras hijas al manifestarle nuestro interés por conocer a otras familias afectadas por el síndrome. Y, sobre todo, de la experiencia de nuestra participación en el I Congreso Nacional de Síndrome de Turner celebrado en Salamanca a finales de años pasado. III. ¿POR QUÉ CREAR UNA ASOCIACIÓN Y POR QUÉ CIRCUNSCRIBIRLA AL ÁMBITO AUTONÓMICO?
- Por nuestra experiencia personal, sabemos que el intercambio de experiencias con otras madres Turner nos ha ayudado y nos ayuda a afrontar los retos que nos presenta el Turner. Es otro medio de conocer cosas del S.T. El doctor Siguero comentó en su intervención de apertura en el Congreso de Salamanca que él aprende más del contacto con las pacientes y sus familias que de los manuales.
- La experiencia también nos dice que es difícil ponerse en contacto entre nosotras. Conocemos a familias de toda España pero en el día a día nos podemos ayudar mejor entre quienes estamos cerca.
- Hasta ahora no había surgido ningún movimiento en Galicia y pensamos llevar nuestro proyecto en el ámbito de la comunidad en que vivimos porque la sanidad es una competencia autonómica, por ello los logros que podamos alcanzar en la atención sanitaria podrán ser disfrutados por todas las Turner que residan en Galicia. No obstante somos conscientes de que en el plano asistencial no es factible actuar entre ciudades. Pretendemos que, a medida que conozcamos casos en otras provincias, las personas afectadas puedan con nuestro apoyo establecer delegaciones de la asociación en sus ciudades para ofrecer los servicios que demanden. FINES Y ACTIVIDADES PROPUESTOS COMO ASOCIACIÓN S.T. GALICIA
FINES:
1. Poner en contacto a las familias gallegas que cuenten con un caso de síndrome de Turner para ofrecer información, apoyo y compartir experiencias.
2. Llamar la atención de la comunidad médica y científica sobre el síndrome de Turner para conseguir por una parte un protocolo infantil y en la vida adulta para la asistencia sanitaria de estas pacientes, por otra, el desarrollo de investigaciones.
3. Formar una red asistencial en el plano local de apoyo a las niñas y adolescentes Turner en sus dificultades diarias, asistencia psicopedagógica, refuerzo escolar, entre otros. ACTIVIDADES:
1. Organizar grupos de apoyo para los padres de niñas Turner, así como grupos de autoapoyo para las mujeres Turner.
2. Desarrollar jornadas socio-sanitarias y campañas de divulgación a los medios y a la sociedad acerca de la existencia de esta patología.
3. Elaborar material divulgativo y comunicación por medio de las redes sociales con el fin de dar una nueva visión de las mujeres Turner, por contraposición a la visión clásica sobre las personas que padecen un síndrome.
4. Llevar a cabo distintas actividades para la captación de fondos que nos permitan ofrecer los servicios de apoyo que demanden las niñas y mujeres Turner asociadas.
5. Poner en marcha los mencionados servicios que las Turner nos demanden en la medida en que los recursos de la asociación lo permitan. V. ¿QUÉ PRETENDE APORTAR NUESTRA ASOCIACIÓN A LA SOCIEDAD GALLEGA? Dar cobertura a las familias afectadas por el S.T. que residan en nuestra comunidad. Queremos hacerles saber que no están solas. Nos gustaría ser las portavoces de las niñas y mujeres Turner ante la sociedad, ya que el síndrome es prácticamente desconocido. Queremos ayudarnos en los aspectos que se escapen a “cuestiones médicas”. Completar la asistencia que presta el Sergas o la red de asistencia social. A mí quién me va a entender mejor que otra madre de una niña Turner; y la chica o mujer Turner se identificará mejor con otra persona que viva la misma experiencia que ella. Con nuestra labor, y la de las socias y socios que esperemos que se nos unan, pretendemos mejorar la calidad de vida de las Turner y sus familias, que integran la sociedad gallega. Hemos establecido una cuota asequible, dado los tiempos que corren, para los socios que pertenezcan a familias afectadas y los socios que quieran colaborar con nosotros, ya comentamos también que pretendemos realizar campañas para recaudar dinero, pero necesitaremos también el apoyo institucional para realizar nuestros propósitos. Así que además de darle a conocer nuestra asociación, nos gustaría que nos tuviesen en cuenta las autoridades encargadas de distribuir las ayudas a grupos como el nuestro.
