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Contribuir al desarrollo de terapias génicas para la cura de la Leucodistrofia TUBB4A

03/10/2026

😊💛 Hoy celebramos el Día Mundial de la Sonrisa.

En Fundación TUBB4A sabemos que detrás de cada sonrisa hay una historia, una familia, un esfuerzo y muchísimos momentos que merecen ser celebrados.

Hay sonrisas que aparecen después de un pequeño avance, después de superar un reto o simplemente al compartir un momento feliz.

Por eso hoy queremos llenar las redes de sonrisas y recordar algo muy sencillo:

✨ Una sonrisa puede parecer pequeña, pero puede iluminar muchísimo.

¿Cuál es la sonrisa que más te ilumina el día? 💛

28/09/2026

🔬💙 ¿Sabes qué significa investigar para una familia TUBB4A?

Para una familia que convive con una enfermedad rara, investigación significa buscar una oportunidad.

Significa comprender mejor TUBB4A, estudiar nuevas posibilidades y trabajar para conseguir tratamientos dirigidos a nuestra enfermedad.

Y ese camino ya ha comenzado.

En Estados Unidos, n-Lorem ya ha desarrollado y administrado un tratamiento experimental basado en ASO para TUBB4A. Un paso que demuestra que la investigación puede llegar hasta el paciente.

Ahora queremos seguir avanzando también en España.

Y para ello necesitamos investigación, colaboración y financiación.

Porque avanzar en TUBB4A puede significar mucho para nuestras familias, pero también puede ayudar a abrir camino para futuras terapias en otras enfermedades ultrarraras y leucodistrofias.

Por eso seguimos trabajando.

🔬 Más investigación.
🤝 Más colaboración.
💙 Más oportunidades.

Porque TUBB4A existe.
Las familias existen.
Y seguimos avanzando.

26/09/2026

🧬 **Hoy es el Día Internacional de las Leucodistrofias.**

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades neurológicas poco frecuentes que afectan a la sustancia blanca del sistema nervioso y que pueden tener un enorme impacto en la vida de quienes las padecen y de sus familias.

Entre ellas se encuentra la leucodistrofia relacionada con **TUBB4A**, una enfermedad ultrarrara para la que la investigación sigue siendo imprescindible.

Cada investigación, cada colaboración, cada donación y cada persona que comparte nuestra historia contribuye a que TUBB4A llegue un poco más lejos.

💛 Porque detrás de una enfermedad rara hay niños, familias, historias y sueños.

**Hoy seguimos dando visibilidad**

25/09/2026

Quizá te estés preguntando qué hace una fundación dedicada a una enfermedad tan poco frecuente como TUBB4A.

La respuesta es sencilla:

HACER QUE SE CONOZCA.
HACER QUE SE INVESTIGUE.
HACER QUE SE AVANCE.

Desde la Fundación Leucodistrofia TUBB4A trabajamos para dar visibilidad a esta enfermedad y conseguir que deje de ser una gran desconocida.

Pero no queremos quedarnos solamente en contar qué es TUBB4A.

Queremos ir más allá.

🔬 Apoyamos y promovemos la investigación.

👩‍⚕️ Trabajamos junto a profesionales y centros especializados.

🌍 Buscamos conectar a las familias con investigadores y proyectos que puedan abrir nuevas vías.

📢 Damos visibilidad a una enfermedad que muy pocas personas conocen.

👨‍👩‍👧‍👦 Acompañamos a las familias y compartimos experiencias.

💛 Y luchamos para que las personas con TUBB4A tengan más oportunidades.

Porque cuando una enfermedad es rara, cada familia cuenta.

Cada investigación cuenta.

Cada avance cuenta.

Y cada persona que comparte nuestra historia también cuenta.

¿Nos ayudas?

💚Comparte.
💚Síguenos.
💚 Habla de TUBB4A.

Porque dar visibilidad también es una forma de avanzar.

24/09/2026

¡Os presentamos a Óscar!

Tiene 2 años y 7 meses, vive en Valdemorillo y comparte sus aventuras con su inseparable Triana 🐶.

En este vídeo le vemos disfrutando, jugando y descubriendo el mundo a su manera.

Septiembre es el Mes de las Leucodistrofias, y queremos aprovecharlo para poner nombre y rostro a quienes forman parte de la familia TUBB4A.

Hoy, Óscar y Triana son los protagonistas. 💛

22/09/2026

TubBito ya está listo para su próxima aventura.
Ayúdanos a llevar a TubBito y a TUBB4A cada vez más lejos!

¿Te gustaría llevártelo contigo?

💬Escribe TUBBITO en comentarios y te contamos cómo.

Una pequeña compra que puede formar parte de algo muy grande.

18/09/2026

💙 Hoy quiero presentarte una leucodistrofia muy especial para mí.

Quiero hablarte de: La Leucodistrofia que afecta al gen TUBB4A.

TUBB4A es un gen que contiene las instrucciones para fabricar una proteína llamada beta-tubulina 4A, importante para el funcionamiento de las células del sistema nervioso.
Cuando existen determinadas variantes patogénicas en este gen, pueden aparecer diferentes trastornos neurológicos relacionados con TUBB4A.

🧠 Uno de ellos es la leucodistrofia relacionada con TUBB4A, dentro de la que encontramos formas como la H-ABC: hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y el cerebelo.
Es una enfermedad muy poco frecuente y puede manifestarse de formas muy diferentes.

Dependiendo de cada persona, pueden aparecer:
🚶‍♀️ dificultades en la marcha y el movimiento
⚖️ problemas de coordinación y equilibrio
💪 alteraciones del tono muscular
🗣️ dificultades en el habla
🧠 retraso o alteraciones del desarrollo
y, en algunos casos, pérdida progresiva de habilidades.

Cada persona con TUBB4A puede presentar unas características, unas necesidades y una evolución diferentes.
Conocer este espectro es fundamental para comprender mejor la enfermedad, acompañar a las familias y seguir avanzando en investigación.

Las personas que viven con ella necesitan ser conocidas, comprendidas y acompañadas.
Necesitamos investigación para avanzar, conocimiento para comprender y apoyo para las familias.

Yo soy TubBito y estoy aquí para dar visibilidad a TUBB4A, acompañar a su comunidad y llevar esperanza.

16/09/2026

¡Soy yo otra vez, TubBito!

Hoy quiero hablarte de algo importante.

Las leucodistrofias afectan a la sustancia blanca del sistema nervioso, donde se encuentra la mielina, una capa que ayuda a que las señales nerviosas viajen correctamente.

Por eso pueden aparecer problemas muy diferentes.

Por ejemplo:

🚶‍♀️ Dificultades para caminar o moverse
⚖️ Problemas de equilibrio y coordinación
🗣️ Dificultades en el habla o la comunicación
👀 Alteraciones visuales
👂 Problemas auditivos
🧠 Dificultades cognitivas o del desarrollo
⚡ Convulsiones en algunos casos
💪 Cambios en el tono o control muscular

Pero hay algo que quiero que recuerdes:

NO todas las leucodistrofias son iguales.

Ni todas las personas tienen los mismos síntomas.

Algunas aparecen en los primeros meses de vida. Otras durante la infancia. Y algunas pueden comenzar en la edad adulta.

Por eso cada historia es diferente.

Y cada familia necesita algo diferente.

Lo que sí necesitan todas es:

💙 Diagnóstico
💙 Atención y acompañamiento
💙 Investigación
💙 Tratamientos
💙 Y esperanza

Porque detrás de cada síntoma hay una persona.

Y detrás de cada persona, una historia.

Este septiembre, hagamos que esas historias se escuchen.

Dirección

Avenida República Argentina 21 B, 2ª Planta
Seville
41011

Página web

https://www.fundaciontubb4a.org/

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