13/10/2026
SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 5q14.3
Cada enfermedad rara tiene detrás una realidad que merece ser conocida.
El síndrome de microdeleción 5q14.3 es una enfermedad genética causada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 5. En muchos casos, la deleción afecta al gen MEF2C, relacionado con el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso.
Puede asociarse a retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, dificultades importantes en el lenguaje, epilepsia, movimientos estereotipados y características del espectro autista, entre otras manifestaciones. Sin embargo, la expresión clínica puede variar de una persona a otra, especialmente en función de la extensión y características de la deleción.
Y hay algo que no debemos olvidar:
💙 Un diagnóstico explica necesidades, pero no define a una persona.
Cuando el lenguaje oral está limitado, existen otras formas de comunicarse. Cuando el movimiento requiere apoyo, existen otras maneras de participar. Cuando una familia recibe un diagnóstico poco frecuente, necesita información, acompañamiento y una red que la sostenga.
Porque visibilizar una enfermedad rara no es solo hablar de sus síntomas.
Es hacer visible a las personas que viven con ella.
