30/09/2026
Hoy toca de hablar de una personita muy especial , que está sufriendo una enfermedad rara que solo la sufren 13 personas en el mundo y NECESITAN de nuestra ayuda el dia 3 de octubre estaran en Tocina en Kilometros por Victoria . Os dejo un escrito de su tía, que está luchando por conseguir curar esa enfermedad, tanto a Victoria Reaño Perez como a quienes las estan sufriendo.
Palabras de su tia:
Te explico un poquito la historia de Victoria para que puedas entender por qué estamos luchando tanto por ella.
Victoria es mi sobrina, tiene 3 añitos y vive en Tocina. Es una niña preciosa, alegre y tremendamente luchadora. Cuando nació parecía que simplemente había algunas cosas que no iban como deberían, pero con el paso del tiempo empezaron a aparecer diferentes problemas y, después de muchísimas pruebas, llegó un diagnóstico que nos cambió la vida: Victoria tiene una enfermedad genética ultrarrara causada por una mutación en el gen PUS3.
Para que te hagas una idea de lo rara que es, actualmente hablamos de apenas 13 casos conocidos en todo el mundo. En España somos dos familias: Victoria, mi sobrina, de Tocina, y Nuria, una chica de Galicia. Encontramos a Nuria prácticamente por casualidad cuando empezamos a buscar desesperadamente a otras familias que pudieran estar pasando por lo mismo que nosotros.
Y detrás de esos números hay historias muy duras. Nuria tiene actualmente 17 años y se encuentra en una situación muy delicada, en fase terminal. Para nosotros ella también es parte de esta lucha y de esta pequeña familia que hemos creado alrededor del PUS3.
Victoria tiene una afectación muy importante: discapacidad intelectual severa, graves problemas de visión y audición, epilepsia de difícil control, hipotonía, microcefalia y necesita alimentación mediante gastrostomía. Además, recientemente hemos sabido que la enfermedad es progresiva y neurodegenerativa.
Cuando recibimos el diagnóstico nos dijeron que no había tratamiento. Y durante mucho tiempo sentimos que no había nada que pudiéramos hacer.
Pero entonces apareció una pequeña ventana de esperanza: la investigación.
Hay un proyecto internacional que está trabajando en una posible terapia génica para el PUS3. La investigación está avanzando y se encuentra en fase preclínica. No sabemos si funcionará ni podemos prometer un tratamiento, pero por primera vez existe una posibilidad real de intentar atacar la causa de la enfermedad y no solamente tratar sus síntomas.
El problema es que investigar una enfermedad de la que existen tan poquísimos casos cuesta muchísimo dinero. No somos miles de pacientes; somos apenas 13 familias en todo el mundo. Y por eso las grandes farmacéuticas no tienen el mismo interés que tendrían en una enfermedad que afecta a millones de personas.
Por eso nació la Asociación PUS3 Unidos por Victoria.
Estamos luchando para conseguir financiación para que la investigación no se detenga, pero también, y esto es muy importante para nosotros, para conseguir VISIBILIDAD.
No queremos que Victoria sea solamente un número dentro de una estadística. Queremos que la gente conozca su historia, que conozca el PUS3 y que sepa que detrás de una enfermedad ultrarrara hay niños, familias y personas que necesitan una oportunidad.
Nosotros no buscamos únicamente dinero. Buscamos que la historia de Victoria llegue lejos, que se conozca, que se hable de ella y que cada vez más personas se unan a nuestra lucha.
Porque si la investigación se detiene, para nosotros se detiene también una de las pocas esperanzas que tenemos.
Victoria tiene solo 3 años. Nuria tiene 17. Y entre ellas hay miles de kilómetros y muchas diferencias, pero las une exactamente lo mismo: una enfermedad que casi nadie conoce y una lucha por tener una oportunidad.
Y nosotros vamos a seguir luchando por Victoria, por Nuria y por todos los niños que puedan venir detrás.
Porque no queremos que el PUS3 siga siendo una enfermedad invisible. ❤️
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