Asociación Síndrome Phelan McDermid - España

19/06/2026

🏆 La Asociación Síndrome Phelan-McDermid (ASPM) fue distinguida, el pasado 13 de junio, con el Premio Juan Gómez “Juanito”, otorgado por Escuela de Fútbol AFE de Murcia. Se trata de un galardón que pone en valor la labor de nuestra entidad y da visibilidad a esta enfermedad rara.
🔝 Este reconocimiento destaca el trabajo constante de todas las familias, que luchan cada día por mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Phelan-McDermid y, en particular, homenajea a Hugo Ávila, nuestra joven promesa del fútbol en Andújar. 👏

💚 Queremos dar las gracias a Escuelas de Fútbol AFE de Murcia y Eloy Robles por este galardón, el cual ha venido de la mano de Ana Cortés y que Raquel Sastre ha recogido en nuestro nombre. Raquel, además, pudo ofrecer información a las personas asistentes y recomendó la realización de pruebas para lograr un diagnóstico precoz.

👉 LEE LA NOTICIA: https://goo.su/JnAdYRw

18/06/2026

📢 Ayer participamos en las Asamblea General de Federación Española de Enfermedades Raras.

🔝 Desde la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid hemos estado presentes en las Asambleas Generales Ordinaria y Extraordinaria de FEDER, un espacio fundamental para seguir avanzando juntos en la defensa de los derechos y necesidades de las personas con enfermedades raras y sus familias.

👉 Nuestra entidad ha estado representada por Constance Colin, Coordinadora General, de forma presencial, y por Sara Sierra, vicepresidenta, que ha participado online.

Seguimos trabajando y sumando esfuerzos junto al movimiento asociativo para construir un futuro con más investigación, más recursos y más oportunidades para nuestras familias. 💚

https://goo.su/PWUyB

17/06/2026

🎱 BINGO SOLIDARIO EN DOLORES
El 13 de junio, se vivió una jornada de ocio y mucha solidaridad. Los vecinos de Dolores participaron en un bingo solidario organizado con un objetivo fundamental: recaudar fondos en favor de la ASPM y sus familias.

💚 Todo el dinero recaudado durante la actividad se destinará íntegramente a la asociación para financiar proyectos de investigación científica y dar visibilidad a esta enfermedad. Desde la entidad, damos las gracias al Ayuntamiento de Dolores , a la Comisión de Fiestas Dolores y a Manu Llopis por este evento benéfico.

La localidad de Dolores vivió el pasado sábado, 13 de junio, una jornada de ocio y mucha solidaridad. Los vecinos del municipio se unieron para participar en un bingo solidario organizado con un objetivo fundamental: recaudar fondos en favor de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.

16/06/2026

🔝 El domingo 14 se celebró la VI Edición de la UXUE TRAIL en Usúrbil, organizada con todo el cariño del mundo por Coro y Goyo. Esta cita anual homenajea a Uxue y a todas las personas , por lo que se ha convertido en un pilar fundamental para nuestra Asociación.
🎽 Los participantes lo dieron todo tanto en la exigente carrera de montaña de 12 km por el entorno del monte Andatza, como en el emotivo paseo familiar de 5,5 km.
💚 El 100% de la recaudación de las inscripciones y del dorsal solidario se destinará íntegramente a nuestra Asociación, para seguir apoyando a las familias de jóvenes y adultos afectados por el PMS.

🙌 ¡GRACIAS a la organización, patrocinadores, participantes y a todos los que aportasteis vuestro granito de arena desde la distancia!

NOTICIA: https://22q13.org.es/vi-edicion-de-la-uxue-trail/

15/06/2026

🛍️ El pasado sábado, 13 de junio, en el barrio de Sant Andreu, tuvo lugar la Festa del Comerç, en el barrio de Sant Andreu de Barcelona.
La jornada, que estuvo repleta de actividades de ocio familiares, contó este año con representación de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, gracias a Ignasi Andreu, delegado de Barcelona.

🔝 Nuestra entidad tuvo la oportunidad de estar presente con un stand de merchandising solidario. Los asistentes pudieron acercarse al espacio de la asociación para adquirir sus productos, contribuyendo de manera directa a la recaudación de fondos para la investigación y ayudando a dar visibilidad a esta enfermedad rara.

💚 Queremos dar las gracias a todas las personas asistentes, a Elena Andreu, por los llaveros que fabrica y dona a la entidad para vender en mercadillos, y al Eix Sant Andreu , por ofrecernos un espacio de visibilización, información y recaudación de fondos.

https://22q13.org.es/festa-del-comerc-en-sant-andreu-barcelona/

12/06/2026

🔈𝑳𝑳𝑬𝑮𝑨 𝑳𝑨 𝑺𝑬𝑮𝑼𝑵𝑫𝑨 #𝑷𝑯𝑬𝑳𝑨𝑵𝑯𝑶𝑼𝑹 𝑫𝑬 𝑱𝑼𝑵𝑰𝑶
La Dra. Catalina Betancur, presidenta del Comité Científico de nuestra Asociación, nos hablará sobre qué es el cromosoma 22 en anillo, cómo se diagnostica, cuáles son sus consecuencias y qué seguimiento hay que hacerles a los pacientes con un cromosoma 22 en anillo.

✔️INFORMACIÓN
Tema: Cromosoma 22 en anillo en el síndrome de Phelan-McDermid
Fecha y hora: 21 de junio a las 12:00 h. (Horario Madrid)
Link: https://goo.su/UvvDH

¡No te la pierdas!

12/06/2026

🏆 ¡Noche de orgullo, deporte y valores en Herencia! 🏃‍♂️✨
Ayer se celebró la gala Noche del Deporte de Herencia (Ciudad Real), un evento dedicado a premiar la superación, el compañerismo y el juego limpio. ¡Y no podemos estar más emocionados con el resultado!

😍 Nuestros queridos socios Carlos Javier Torres y Beatriz Fernández-Cañadas fueron galardonados con el premio "Valores en el deporte".🏆 Este reconocimiento aplaude su increíble labor organizando, desde hace ya cinco ediciones, la carrera solidaria Run Like a Hero Phelan Herencia en nombre de su hijo Marco y de todas las personas afectadas por el Síndrome Phelan-McDermid.

💚 Desde la Asociación Síndrome Phelan-McDermid queremos dar la enhorabuena a esta maravillosa familia por su esfuerzo incansable 💪❤️, y un agradecimiento enorme al Ayuntamiento de Herencia por seguir respaldando nuestra causa en cada iniciativa.

🔝 Este año, tenemos nueva carrera y se podrán comprar los dorsales desde el 15 de septiembre. ¡Os esperamos!
https://22q13.org.es/run-like-a-hero-herencia-recibe-el-premio-valores-en-el-deporte/

10/06/2026

🔴 YA PUEDES VER EL COLOQUIO SOBRE DIAGNÓSTICO PRECOZ DEL PMS
👉 Como sabrás, el jueves 28/05 celebramos en Caixaforum Madrid un evento de difusión y concienciación sobre el síndrome de Phelan-McDermid, englobado en la campaña .
Hemos subido a Youtube el vídeo de la presentación institucional y la mesa redonda de expertas en pediatría y autismo.
https://youtu.be/qb2ye1T1a9U?si=MZd-3vUQMGA6PzM0
🔄 ¡Compártelo!

10/06/2026

🔥 RECIBIMOS UNA DONACIÓN DE TASTA OLLETES
👉 Durante el mes de mayo, este establecimiento de Santa Coloma de Queralt destinó 1€ de las ventas de pollo a l'ast a la Asociación.
💚 Con esta iniciativa se han recaudado 396€.
¡GRACIAS, TASTA OLLETES!

09/06/2026

🗓️ Los días 4 y 5 de junio participamos en el XII Congreso Nacional de Pacientes Crónicos de Semergen , celebrado en Orihuela, un encuentro que reunió a profesionales sanitarios, pacientes, familias y asociaciones de toda España.

💚 Desde la Asociación Síndrome Phelan-McDermid compartimos la realidad de nuestras familias y la importancia de que las enfermedades raras tengan presencia en los espacios donde se construye el futuro de la atención sanitaria.

👏 Además, nuestros representantes, Juan Antonio y Estela, compartieron su experiencia y transmitieron los resultados de nuestro informe de la campaña . Además, recibieron un Accésit a la Mejor Experiencia de Pacientes y Asociaciones, un reconocimiento que nos llena de orgullo y que pertenece a toda nuestra comunidad.

📰 LEE LA NOTICIA: https://goo.su/Nj2U5v

🔝 Seguimos trabajando para que la voz de las familias sea escuchada, porque una mejor atención comienza cuando pacientes, profesionales y asociaciones avanzan juntos.